Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.

Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.

Ondas eléctricas generadas en la corteza cerebral por estructuras del tronco encefálico en respuesta a estímulos auditivos. Éstas son anormales en muchos pacientes con lesiones del ángulo cerebelopontino, esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes.

Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.

Complejo de síntomas característicos.

Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.

Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.

Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.

El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.

La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.

Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.

Pérdida parcial de audición en ambos oídos.

Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.

Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Proceso por el cual un observador entiende el lenguaje al observar los movimientos de los labios de su interlocutor sin oir la voz de la persona.

Parte de un examen del oído que mide la capacidad del sonido para llegar al cerebro.

Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.

Líquido linfático que se encuentra en el laberinto membranoso del oído.

Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.

Sistema de gestos manuales utilizados para la comunicación por los sordos o por personas que hablan idiomas diferentes.

Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.

Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.

Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.

El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.

El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.

Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.

Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.

Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).

Orgánulos mecanosensores de las células ciliadas que responden al movimiento o a los cambios de presión de los fluidos. Tienen varias funciones en diferentes animales, pero primariamente son usados en la audición.

Procesos patológicos de la estructura en forma de caracol (CÓCLEA) del oído interno (LABERINTO) que puede afectar al tejido nervioso, vasos sanguíneos o líquido (ENDOLINFA).

Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.

Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.

Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.

Color del cabello o pelo.

Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.

Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.

Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Tubo espiral firmemente suspendido en la parte ósea en forma de concha de la cóclea. Este conducto rrelleno de ENDOLINFA comienza en el vestíbulo y realiza 2,5 vueltas alrededor de un centro de hueso esponjoso (el modiolo) dividiendo así el canal espiral óseo relleno de PERILINFA en dos canales, la RAMPA VESTIBULAR y la RAMPA TIMPÁNICA.

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

Aumento de la GLÁNDULA TIROIDES desde los 20 gramos a cientos de gramos, en adultos humanos. El bocio se observa en individuos con función tiroidea normal (eutiroidismo), deficiencia tiroidea (HIPOTIROIDISMO) o sobreproducción hormonal (HIPERTIROIDISMO). El bocio puede ser congénito o adquirido, esporádico o endémico (BOCIO ENDÉMICO).

Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.

Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.

Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).

Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.

Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.

Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.

Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.

La región de la corteza cerebral que recibe la radiación auditiva del cuerpo geniculado medial (vea CUERPOS GENICULADOS).

Institución que forma parte de los NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Conduce y apoya investigaciones biomédicas y capacitación en materia de investigación sobre los mecanismos normales y sobre las enfermedades y los trastornos del oído, el equilibrio, el olfato, el gusto, la voz, el habla y el lenguaje. Se fundó en 1988.

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

El núcleo del tallo cerebral que recibe aferencias centrales del nervio coclear. El núcleo coclear se encuentra en posición lateral y dorsolateral a los pedúnculos cerebelares inferiores y está dividido funcionalmente en las porciones dorsal y ventral. Está organizado tonotópicamente, realiza la primera etapa del procesamiento central de la audición y se proyecta (directa o indirectamente) hacia áreas auditivas superiores incluyendo los núcleos olivares superiores, los geniculados medianos, los colículos inferiores y la corteza auditiva.