Hemofilia clásica que se produce por deficiencia del factor VIII. Es un trastorno heredado de la coagulación sanguínea que se caracteriza por una tendencia permanente a la hemorragia.

Deficiencia del factor IX de la coagulación sanguínea heredada como trastorno vinculado al cromosoma X (conocida también como Enfermedad de Christmas, por el primer paciente estudiado en detalle, no por el día de navidad.) Las características históricas y clínicas recuerdan a las de las hemofilia clásica (HEMOFILIA A), pero los pacientes se presentan con menos síntomas. La severidad del sangramiento usualmente es similar en los miembros de una sola familia. Muchos pacientes son asintomáticos hasta que el sistema hemostático se enfrenta a una cirugía o trauma. El tratamiento es similar al de la hemofilia A.

Factor VIII de la coagulación sanguínea. Es un factor antihemofílico que es parte del complejo factor VIII/factor von Villebrand. El Factor VIII es producido en el hígado en la vía intrínseca de la coagulación sanguínea. Sirve como cofactor en la activación del factor X y esa acción es notablemente potenciada por pequeñas cantidades de trombina.

Factor de coagulación sanguínea estable al almacenamiento que actúa en la vía intrínseca. Su forma activada, la IXA, forma un complejo con el factor VIII y el calcio en el factor 3 plaquetario para activar el factor X y convertirlo en Xa. La deficiencia del factor IX da lugar a la HEMOFILIA B (Enfermedad de Christmas).

Sustancia, usualmente endógena, que actúa como inhibidor de la coagulación sanguínea. A lo largo del proceso pueden afectar a una o más enzimas . Como grupo, también inhiben las enzimas que participan en otros procesos diferentes de la coagulación sanguínea, como son los del sistema del complemento, sistema enzimático fibrinolítico, células sanguíneas y bacterias.

Sangramiento dentro de las articulaciones. Puede originarse por trauma o espontáneamente en pacientes con hemofilia.

Agentes que causan coagulación.

Forma activada del factor VI. El factor VIIa activa el factor X en la vía intrínseca de la coagulación sanguínea.

Alteraciones hemorrágicas o trombóticas que se producen como consecuencia de anomalias hereditarias de la coagulación sanguínea.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Grupo de trastornos hemorrágicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosómico dominante aunque en algunos casos es autosómico recesivo. Los síntomas varían dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectación en la adhesión de las plaquetas.

Sangramiento o escape de sangre de un vaso.

Proceso de la interacción de los FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA que da lugar a un coágulo insoluble de FIBRINA.

Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que intervienen en los procesos de coagulación sanguínea.

Tiempo requerido para que aparezcan las fibras de FIBRINA, después de la mezcal del PLASMA con un sustituto de los fosfolípidos plaquetarios (p. ejem., cefalinas crudas, fosfátidos de frijol de soja). Es una prueba de las vías intrínsecas de la COAGULACIÓN SANGUÍNEA (factores VIII, IX, XI y XII) y las comunes (fibrinógeno, protrombina, factores V y X). Se usa como prueba de cribado y para la monitorización del tratamiento con HEPARINA.

Pruebas de laboratorio para evaluar el mecanismo de coagulación de un individuo.

Anticuerpos producidos por un individuo que reaccionan con ISOANTÍGENOS de otro individuo de la misma especie.

Proceso mediante el que se detiene espontáneamente el flujo de la SANGRE desde los vasos que transportan la sangre a presión. Se logra con la contracción de los vasos, adhesión y agregación de elementos sanguíneos desarrollados (p.ejem., la AGREGACIÓN ERITROCITARIA) y el proceso de COAGULACIÓN SANGUÍNEA.

Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.

Adquisición de información del estado y tratamientos médicos pasados de un paciente.

Tiempo requerido por la sangre total para producir un coágulo visible.

Período de tiempo de 1901 hasta 2000 de la era común.

Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.

Anticuerpos inducidos en especies diferentes de la que se origina el antígeno. Estos anticuerpos están dirigidos contra una gran variedad de antígenos específicos interespecies, los más conocidos son los Forssman, Hanganutziu-Deicher (H-D), y Paul-Bunnell (P-B). La incidencia de anticuerpos a estos antígenos --es decir, el fenómeno de la respuesta heterófila de anticuerpos --es útil en el diagnóstico serológico, la patogénesis, y el pronóstico de la infección o de estados de infección latente así como en la clasificación del cáncer.

Una proteína plasmática de alto peso molecular, producida por células endoteliales y megacariocitos, que es parte del complejo factor VIII/factor von Willebrand. El factor von Villebrand tiene receptores para colágeno, plaquetas y actividad de ristocetina, así como determinantes antigénicas inmunulógicamente distintas. Funciona en la adhesión de plaquetas al colágeno y en la formación de tampón hemostático. El sangramiento prolongado en la ENFERMEDAD DE VON VILLEBRAND se debe a la deficiencia de este factor.

Proteína plasmática estable ante el calor y el almacenamiento que es activada por la tromboplastina tisular para formar factor VIIa en la vía extrínsica de la coagulación sanguínea. La forma activada cataliza entonces la activación del factor X a factor Xa.

Uso de un tromboelastógrafo, que aporta un registro gráfico contínuo de la forma física de un coágulo durante la formación de fibrina y su lisis posterior.

Artropatías son trastornos o enfermedades que afectan directamente a las articulaciones, causando dolor, rigidez e inflamación.

Sangramiento de los vasos sanguíneos de la boca, que puede producirse como resultado de lesiones de la boca, accidentes en intervenciones quirúrgicas orales, o enfermedades de las encías.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)

Anticuerpos que pueden catalizar una gran variedad de reacciones químicas. Se caracterizan por la alta especificidad por el sustrato y comparten muchas características mecanísticas con las enzimas.

Período de tiempo desde 1801 hasta 1900 de la era común.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Análogo sintético de la hormona hipofisaria ARGIPRESINA. Su acción es mediada por el receptor V2 de las VASOPRESINAS. Tiene actividad antidiurética prolongada, pero pocos efectos presores. También modula los niveles del FACTOR VIII circulante y del FACTOR DE VON WILLEBRAND.

Duración del flujo de sangre luego de una punción de la piel. Esta prueba se usa como medida de la función capilar y plaquetaria.

Moléculas de inmunoglobulinas que tienen una secuencia específica de aminoácidos en virtud de la que interactúan sólo con un antigeno (v. ANTÍGENOS), o algo muy similar, que induce su síntesis en las células de la serie linfoide (especialmente las CÉLULAS PLASMÁTICAS).

Agentes que actúan interrumpiendo el flujo de sangre. Los hemostáticos absorbibles detienen el sangramiento por la formación de un coágulo artificial o porque aportan una matriz mecánica que facilita la coagulación cuando se aplican directamente a la superficie sangrante. Estos agentes funcionan a nivel capilar y no son efectivos en el sangramiento de ramas arteriales o venosas con una presión intravascular significativa.

Derivados del pregnano que contienen dos enlaces dobles en cualquier lugar dentro de las estructuras en anillo.