Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).

Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar. La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)

Acidos cis-13-docosenoico. Acidos monocarboxílicos, monoinsaturados de 22 carbonos.

Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.

Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.

Familia de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE MEMBRANA que requieren la hidrólisis del ATP para el transporte de substratos a través de las membranas. La família de proteínas deriva su nombre del dominio de unión a ATP encontrado en la proteína.

Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.

Microcuerpos que se encuentran en células animales y vegetales y en ciertos hongos y protozoos. Los mismos contienen peroxidasa, catalasa, y enzimas relacionadas con ellas.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Acido (Z)-9-Octadecenóico éster 1,2,3-propanetril.

Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.

Enfermedad suprarrenal caracterizada por obstrucción progresiva de la CORTEZA SUPRARRENAL, provocando una producción insuficiente de ALDOSTERONA e HIDROCORTISONA. Los sintomas clínicos incluyen ANOREXIA, NÁUSEA, PÉRDIDA DE PESO, DEBILIDAD MUSCULAR e HIPERPIGMENTACIÓN de la PIEL, debido al aumento de los niveles circulantes del precursor hormonal de la ACTH, que estimula los MELANOCITOS.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.

Enzimas que catalizan la formación de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.

Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Trastorno ocupacional que se produce a consecuencia de la exposición prolongada a las vibraciones y afecta a los dedos de las manos, manos y antebrazos. Aparece en trabajadores que usan regularmente herramientas vibratorias como martillos neumáticos, motosierras, remachadoras, etc. Entre los síntomas está el blanqueamiento episódico de los dedos, ENTUMECIMIENTO, hormigueo y disminución de la sensibilidad.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Una enzima que cataliza el primero y mas determinante paso de la beta-oxidación peroxisomal de ácidos grasos. Actúa en los derivados de la COENZIMA A de los ácidos grasos con cadena que mide entre 8 y 18, usando FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTIDO como cofactor.

Quimiocina tipo CC con especificidad para los RECEPTORES CCR4. Tiene actividad sobre las CELULAS TH2 y las CELULAS TC2.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Afecciones en que la producción de CORTICOSTEROIDES suprarrenales está por debajo de las necesidades del organismo. La insuficiencia suprarrenal puede estar causada por defectos de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, la HIPÓFISIS o el HIPOTÁLAMO.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.