Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.

Grupo de trastornos enzimáticos que afectan al sistema nervioso central y, en variable grado, al sistema esquelético, sistema linforeticular, y otros órganos. Las afecciones se caracterizan por acumulación anormal de material catabólico dentro de los lisosomas.

Los principales órganos procesadores del sistema nervioso, constituidos por el encéfalo, la médula espinal y las meninges.

Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.

Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa.

Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.

Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).

Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.

Todo el aparato nervioso, formado por una parte central, el cerebro y la médula espinal, y una parte periférica, los nervios craneales y espinales, ganglios autónomos y plexos. (Stedman, 25a ed)

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)

Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.

Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.

Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS.

Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.

Enzima que hidroliza enlaces iduronosídicos en dermatán desulfatado. La deficiencia de esta enzima produce el síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.

Enzima que cataliza la hidrólisis de cerebrósido 3-sulfato (sulfátido) para dar lugar a un cerebrósido y sulfato inorgánico. En todas las formas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA) se evidenció una deficiencia marcada de la arilsulfatasa A, que es considerada el componente termolábil de la cerebrósido sulfatasa. EC 3.1.6.8.

Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).

Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.

Glicosidasa que hidroliza una glucosilceramida para dar lugar a ceramida libre más glucosa. La deficiencia de esta enzima conduce a concentraciones anormalmente altas de glucosilceramida en el cerebro en la ENFERMEDAD DE GAUCHER. EC 3.2.1.45.

Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.

Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.

Enzima que cataliza la conversión de N(4)-(beta-N-acetil-D-glucosaminil)-L-aspargina y agua a N-acetil-beta-D-glucosaminilamina y L-aspartato. Actúa sólo sobre oligosacáridos con ASPARAGINA que contienen un aminoácido, es decir, la aspargina tiene grupos alfa-amino y alfa-carboxílico libres.

Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen (NPC1) que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los lisosomas. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de Nueva Escocia.

Mucopolisacaridosis con cantidad excesiva de SULFATO B DE CONDROITIN en la orina, se caracteriza por enanismo y sordera. Es ocasionada por una deficiencia de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASA (arilsulfatasa B).

Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2M2y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).

Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.

Enfermedades de cualquier componente del cerebro (incluyendo los hemisferios cerebrales, diencéfalo, tronco cerebral y cerebelo) o la médula espinal.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.

Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.

Arilsulfatasa que cataliza la hidrólisis de grupos 4-sulfato de las unidades de N-acetil-D-galactosamina 4-sulfato del condroitin sulfato y del dermatán sulfato. La deficiencia de esta enzima es responsable de una enfermedad limosomal hereditaria, el síndrome de Maroteax-Lamy. (MUCOPOLISACARIDOSIS VI). EC 3.1.6.12.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Grado de patogenicidad dentro de un grupo o especie de microorganismos o virus, indicado por la tasa de mortalidad y/o la capacidad del organismo para invadir los tejidos del huésped. La capacidad patogénica de un organismo viene determinada por los FACTORES DE VIRULENCIA.

Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Enzima que hidroliza el enlace glucosídico en el cual reside la función reductora del ácido glucurónico. Está presente en todos los tejidos animales, principalmente en el hígado y el bazo; interviene en la degradación del ácido hialurónico. La enzima glucuronidasa beta hidroliza selectivamente los enlaces beta-glucosidurónicos y los grupos arilo, acilo o alcohol. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.

Enzimas que catalizan la exohidrólisis de enlaces 1,4-alfa-glucosídicos con liberación de alfa-glucosa. La deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa puede causar la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO II. EC 3.2.1.20.

El proceso de mantener productos farmacéuticos en un lugar apropiado.

Enzima que separa específicamente el éster sulfato del ácido idurónico. Ha sido demostrada su deficiencia en el síndrome de Hunter, que se caracteriza por un exceso de sulfato de dermatán y heparán sulfato. EC 3.1.6.13.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

El sistema nervioso fuera del cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico tiene una división autonómica y una somática. El sistema nervioso autónomo incluye las subdivisiones entérica, parasimpática y simpática. El sistema nervioso somático incluye los nervios craneales y espinal y sus ganglios y los receptores sensoriales periféricos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Azúcares en los que el OXÍGENO ha sido sustituido por un átomo de NITRÓGENO. Esta sustitución impide el METABOLISMO normal, dando lugar a inhibición de las GLICOSIDASAS y GLICOSILTRANSFERASAS.

Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.

Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.

Trastornos por depósito lisosómico cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito masivo de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)

Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Un inhibidor de la alfa-glucosidasa con acción antiviral. Derivados de la deoxinojirimicina pueden tener actividad anti-HIV.

Dos plexos nerviosos ganglionares en la pared del intestino que forma una de las tres divisiones principales del sistema nervioso autónomo. El sistema nervioso entérico inerva el tracto gastrointestinal, el páncreas y la vesícula biliar. Contiene neuronas sensoriales, interneuronas y neuronas motoras. De tal forma, los circuitos pueden sentir automáticamente la tensión y el ambiente químico en el intestino y regular el tono de los vasos sanguíneos, la movilidad, las secreciones y el transporte de fluidos. El sistema en sí mismo está regulado por el sistema nervioso central y recibe inervaciones parasimpáticas y simpáticas. (Kandel, Schwartz and Jessel, Principles of Neural Science, 3d ed, p766)

Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen de o que secundariamente afectan al cerebro, médula espinal o meninges.

Una hexosaminidasa con especificidad por residuos N-acetil-D-galactosamina no-reductores terminales en N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.

Péptido hidrolasas que contienen en el sitio activo un residuo de SERINA involucradas en la catálisis.

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2M2en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de ESFINGOMIELINAS en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ICTERICIA, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.

Enfermedades de las plantas.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Mantener los alimentos para el consumo posterior.

Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.

El SISTEMA NERVIOSO ENTÉRICO, el SISTEMA NERVIOSO PARASIMPÁTICO y el SISTEMA NERVIOSO SIMPÁTICO considerados en su conjunto. De modo general, el sistema nervioso autónomo regula el ambiente interno durante la actividad basal y el stress emocional o físico. La actividad autonómica se controla e integra en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente en el HIPOTÁLAMO y el NÚCLEO SOLITARIO, los cuales reciben la información transmitida desde los AFERENTES VISCERALES.

Componentes de un organismo que determinan su capacidad de causar enfermedad pero que, per se, no son necesarios para su viabilidad. Se han distinguido dos clases: TOXINAS BIOLÓGICAS y moléculas de adhesión superficial, que posibilitan al microorganismo la invasión y colonización del huésped (Adaptación del original: Davis et al., Microbiology, 4th ed. p486).

Enzimas que catalizan la remoción de grupos sulfato de diversos sustratos orgánicos, desempeñando funciones importantes en procesos biológicos como el metabolismo y homeostasis.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Una enzima que cataliza la HIDROLISIS de residuos terminales, no reducibles alfa-D-manosa en alfa-D-manosidas. La enzima desempeña un rol en el proceso de formación de nuevos N-glicanos y en la degradación de GLICOPROTEINAS maduras. Hay múltiples isoformas de alfa-manosidasa, cada una tiene su propia ubicación celular específica y pH óptimo. Los defectos en la forma lisosomal de la enzima resulta en una reconstrucción de metabolitos de manosida intermediarios y la enfermedad ALFA-MANOSIDOSIS.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

División toracolumbar del sistema nervioso autónomo. Las fibras preganglionares simpáticas se originan en las neuronas de la columna intermediolateral de la médula espinal y se proyectan hacia los ganglios paravertebrales y prevertebrales, los cuales a su vez se proyectan hacia los órganos diana. El sistema nervioso simpático interviene en la respuesta del cuerpo a situaciones estresantes, es decir, en las reacciones de lucha o huída. Con frecuencia, este sistema actúa de forma recíproca con respecto al sistema parasimpático.

Una enzima que cataliza la hidrólisis de residuos no-reducibles beta-D-manosa terminales en beta-D-manosidas. La enzima desempeña un rol en la degradación lisosomal de los N-glicosilproteína glicanos. Los defectos en la forma lisomal de la enzima en humanos resulta en la reconstrucción de metabolitos de manosida intermediarios y la enfermedad BETA-MANOSIDOSIS.

Un error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de BETA-MANOSIDASA que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta con una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen.

Enzima de la clase éster sulfúrico hidrolasa, que descompone uno de los productos de la reacción de la condroitín liasa II. EC 3.1.6.9.

Enzima que hidroliza la galactosa de los ceramida monohexósidos. La deficiencia de esta enzima puede causar la leucodistrofia de célula globoide (LEUCODISTROFIA DE CÉLULA GLOBOIDE). EC 3.2.1.46.

Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Propiedades y procesos característicos del SISTEMA NERVIOSO como un todo o con referencia al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL o periférico.

Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repitente característica. La estructura repitente de cada disacárido contiene enlaces alternos 1,4 y 1,3 que están constituídos bien sea por N-acetilglucosamina o por N-acetilgalactosamina.

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de varios enlaces sulfato del condroitín sulfato. EC 3.1.6.-.

Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.

Interacciones entre un huesped y un patógeno, generalmente resultando en enfermedad.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.

Amplio grupo de canales de cationes seis transmembrana eucariotas que son clasificadas por homología de secuencia porque su implicación funcional con SENSACIÓN es variada. Tienen sólo débil sensibilidad de tensión y la selectividad de iones. Ellos llevan el nombre de un mutante la DROSOPHILA que mostraba los receptores potenciales transitorios en respuesta a la luz. Un motivo de 25-amino-ácido que contiene una caja PRT (EWKFAR) sólo C-terminal a S6 se encuentra en TRPC, TRPV y subgrupos TRPM. Las repeticiones ANQUIRINA se encuentran en subgrupos TRPC, TRPV y TRPN. Algunos están funcionalmente asociados a TIROSINA QUINASA o FOSFOLIPASAS TIPO C.

Técnicas para el uso de muestras de sangre recogida sobre papel de filtro para una variedad de pruebas de laboratorio clínico.

Subclase de exopeptidasas que incluye enzimas que rompen dos o tres AMINOÁCIDOS desde el final de una cadena de péptidos.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Infecciones patógenas del cerebro, médula espinal y meninges. Las INFECCIONES POR VIRUS ADN; INFECCIONES POR VIRUS ARN; INFECCIONES BACTERIANAS; INFECCIONES POR MICOPLASMA; INFECCIONES CON ESPIROQUETAS; infecciones micóticas; INFECCIONES POR PROTOZOOS; HELMINTIASIS; y ENFERMEDADES DE PRIONES pueden afectar el sistema nervioso central como proceso primario o secundario.

Una carboxipeptidase que cataliza la liberación de un aminoácido C-terminal con una amplia especificidad. También desempeña una función en los LISOSOMAS, protegiendo de la degradación a la BETA-GALACTOSIDASA y a la NEURAMINIDASA. Fue clasificada antiguamente como EC 3.4.12.1 y EC 3.4.21.13.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Enzima que cataliza la hidrólisis de esfingomielina formando ceramida (N-acilesfingosina) más colina fosfato. Un defecto en esta enzima conduce a la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK. EC 3.1.4.12.

Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de trisacárido (galactosa-galactosa-glucosa) unida a un grupo hidroxilo de una ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la ceramida trihesoxidasa, es la causa del angioqueratoma corpóreo difuso (ENFERMEDAD DE FABRY).

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen de o que comprenden a componentes de los sistemas nervioso central, periférico o autonómico, nervios craneales, y meninges. En esta categoría se incluyen neoplasias primarias y metastásicas del sistema nervioso.

Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Exocelulasa con especificidad por distintos sustratos beta-D-glucósidos. Cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores en los beta-D-glucósidos con liberación de GLUCOSA.

Trastorno alélico de la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK DE TIPO A, con inicio tardío. También está causada por mutación de la ESFINGOMIELINA-FOSFODIESTERASA, pero clínicamente sólo se manifiesta por la afectación visceral (tipo no neuropático).

Estructura larga casi cilíndrica, alojada en el conducto vertebral y que se extiende desde el agujero magno en la base del cráneo hasta la parte superior de la región lumbar. Componente del sistema nervioso central, la médula del adulto tiene un diámetro aproximado de 1 cm y una longitud media de 42 a 45 cm. La médula conduce impulsos desde y hacia el encéfalo, y controla numerosos reflejos. Tiene un núcleo central de sustancia gris formado principalmente por células nerviosas, y está rodeada por tres membranas meníngeas protectoras: duramadre, aracnoides y piamadre. La médula es una prolongación del bulbo raquídeo y termina cerca de la tercera vértebra lumbar. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.795)

Las tioléster hidrolasas son enzimas que catalizan la hidrólisis de ésteres tiol, desempeñando un rol crucial en la regulación del metabolismo de lípidos y sulfolípidos.

Uno o más tipos de proteínas de almacenamiento de semilla que proporcionan gran cantidad de AMINO ACIDOS utilizados en la GERMINACION y ALMACIGOS de las plantas. Como las semillas son la principal fuente de alimento de los COSECHAS AGRÍCOLAS, las proteínas de almacenamiento de semillas son fuente importante de las PROTEINAS EN LA DIETA.

Glucoproteínas de membrana, de expresión ubicua, que se encuentran en los LISOSOMAS.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Una especie de bacterias gramnegativas, fluorescentes, fitopatogénica en el género PSEUDOMONAS. Se diferencia entre aproximadamente 50 patovares con diferentes patogenicidades de plantas y especificaciones de huésped.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Un intermediario en la biosíntesis de cerebrósidos. Es formado mediante la reacción de la esfingosina con UDP-galactosa y entonces reacciona con un ácido graso-Coenzima A para formar el cerebrósido.

Segregación y degradación de constituyentes citoplasmáticos dañados o indeseados en vacuolas autofágicas (citolisosomas) compuestas por LISOSOMAS que contienen componentes celulares en proceso de digestión. Juega un papel importante en la METAMORFOSIS BIOLÓGICA de los anfibios, en la renovación del hueso por los osteoclastos y en la degradación de componentes celulares normales en los estados de deficiencia nutricional.

Subgrupo de canales de cationes TRP que reciben su denominación por la proteína melastatina. Tienen el dominio TRP pero carecen de repeticiones de ANQUIRINA. Los dominios de la enzima en el extremo C-terminal hacen que se denominen chanzimas.

Proceso por el cual la sangre o sus componentes se mantienen viables fuera del organismo del que proviene (es decir, se mantiene sin descomponerse por medio de un agente químico, refrigeración, o de un sustituto líquido que recuerda al estado natural dentro del organismo).

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Envenenamiento por la ingestión de plantas o de sus hojas, frutillas, raíces o tallos. Las manifestaciones, tanto en humanos como en animales, varía en severidad desde ligeras a peligrosas para la vida. En los animales, especialmente en los domésticos, usualmente se produce por de forraje mohoso o fermentado.

Ésteres ácidos fosfóricos de manosa.

Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.

Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.

Toma de muestras de sangre para determinar su carácter como un todo, para identificar los niveles de sus componentes célulares, productos químicos, gases, u otros constituyentes, para realizar exámenes patológicos, etc.

Alcaloides, principalmente tropanos, elaborados por plantas de la familia Solanaceae, incluyendo Atropa, Hyoscyamus, Mandragora, Nicotiana, Solanum, etc. Algunos actúan como antagonistas colinérgicos; la mayoría son muy tóxicos; muchos se utilizan medicinalmente.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Glucósido hidrolasas que catalizan la hidrolisis de alfa o beta MANOSA.

CÉLULAS ENDOTELIALES especializadas, no fenestradas y con UNIONES ESTRECHAS que forman una barrera al transporte para ciertas sustancias entre los capilares cerebrales y el tejido del ENCÉFALO.

Una prueba de desempeño basada en forzar la ACTIVIDAD MOTORA en una vara rotatoria, usualmente por un roedor. Los parémetros incluyen el tiempo de marcha (segundos) o resistencia. La prueba es usada para evaluar el balance y la coordinación de sujetos, en particular en modelos experimentales animales para trastornos neurológicos y efectos de drogas.

Una vitamina presente en las hortalizas verdes. Se emplea en el tratamiento de úlceras pépticas, colitis y gastritis y tiene un efecto en las funciones secretora, formadora de ácido y enzimática en el tracto intestinal.

Familia malva del orden Malvales, subclase Dilleniidae y clase Magnoliopsida. Se incluyen la planta del algodón (GOSSYPIUM), el quingombó (ABELMOSCHUS), HIBISCUS y CACAO. Para algunos géneros de Malvaceae se usan los nombres comunes de malvarrosa y malva.

El proceso de proteger diversas muestras de material biológico.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Azúcares piranósicos de seis carbonos en los que el OXÍGENO ha sido sustituido por un átomo de NITRÓGENO.

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en las bacterias.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

Abundante proteína de membrana asociada a los lisosomas, que conecta los LISOSOMAS, los ENDOSOMAS y la MEMBRANA PLASMÁTICA. La falta de expresión de esta proteína se relaciona con la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO DE TIPO IIB.

Receptor específico para la IGF-II y la manosa-6-fosfato. El receptor es un polipéptido con una sola cadena con 250 kD que no se relaciona estructuralmente con el receptor IGF tipo1 (RECEPTOR IGF TIPO 1) y que no tiene un dominio tirosina quinasa.

Análisis de una actividad enzimática específica, o del nivel de una enzima específica, que se usan para evaluar la salud y riesgo de enfermedad, para la detección precoz de enfermedad, o predicción de enfermedad, diagnóstico, y cambio en el estado de la enfermedad.

GLICEROL esterificado con una cadena acílica única (ÁCIDOS GRASOS).

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Infecciones virales del cerebro, médula espinal, meninges o espacios perimeníngeos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Beta-N-acetilhexoasaminidasa que cataliza la hidrólisis de residuos 2-acetamido-2-desoxi-beta-glucosa terminales, no reductores en la quitobiosa y análogos mayores, así como en glicoproteínas. Se ha utilizado ampliamente en estudios estructurales delas paredes celulares bacterianas y en el estudio de enfermedades como la MUCOLIPIDOSIS y diversos trastornos inflamatorios del músculo y el tejido conjuntivo.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Enzima que cataliza la hidrólisis de un alfa L-fucósido para dar lugar a un alcohol y L-fucosa. La deficiencia de esta enzima puede causar FUCOSIDOSIS. EC 3.2.1.51.

Métodos utilizados para medir la actividad relativa de una enzima específica o su concentración en solución. Típicamente un sustrato de la enzima se añade a una solución tampón que contiene la enzima y la tasa de conversión de sustrato al producto se mide en condiciones controladas. Muchos de los métodos clásicos de análisis enzimático implican la utilización de sustratos sintéticos colorimétricos y la medición de las tasas de reacción, mediante un espectrofotómetro.

Agente antiviral usado como hidrocloruro. Es el primer compuesto sintético reconocido, de bajo peso molecular, que es un inductor activo de interferón por vía oral.También se ha reportado que tiene acciones antineoplásica y antiinflamatoria.

Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.

Una familia de cofactores de glicoproteína necesarios para la eficiente catabolización de los ESFINGOLIPIDOS mediante hidrolasas ácidas específicas tales como la GLUCOSILCERAMIDASA; GALACTOCEREBROSIDASA; BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA y CEREBROSIDO-SULFATASA.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.

Lípidos que contienen al menos un residuo monosacárido y o un esfingoide o una ceramida (CERAMIDAS). Están subdivididos en GLICOESFINGOLIPIDOS NEUTRALES, que comprenden los monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y los monoglicosil- y oligoglicosilcerámidos, y los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS, que comprenden los sialosilglicosilesfingolípidos (GANGLIOSIDOS), SULFOGLICOSILESFINGOLIPIDOS (antiguamente conocidos como sulfátidos), glucuronoglicoesfingolípidos y fosfo- y fosfonoglicoesfingolípidos.

Cerebrósidos que contienen como cabeza polar un grupo glucosa unido a través de un enlace glicosídico a un grupo hidroxilo de las ceramidas. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la beta-glucosidasa, es la causa de la Enfermedad de Gaucher.

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Introducción de (por lo general clonados) GENES funcionales en las células. Una variedad de técnicas y procesos que ocurren de forma natural se utilizan para la transferencia de genes, tales como hibridación de células, LIPOSOMAS o transferencia de genes mediada por microcélulas, ELECTROPORACIÓN, transferencia de genes mediada por cromosomas, TRANSFECCIÓN, y TRANSDUCCIÓN GENÉTICA. La transferencia de genes puede dar lugar a células organismos individuales transformadas genéticamente. .

Células fagocíticas de los tejidos de los mamiferos, de relativa larga vida y que derivan de los MONOCITOS de la sangre. Los principales tipos son los MACRÓFAGOS PERITONEALES, MACRÓFAGOS ALVEOLARES, HISTIOCITOS, CÉLULAS DE KUPFFER del higado y OSTEOCLASTOS. A su vez, dentro de las lesiones inflamatorias crónicas, pueden diferenciarse en CÉLULAS EPITELIOIDES o pueden fusionarse para formar CÉLULAS GIGANTES DE CUERPO EXTRAÑO o CÉLULAS GIGANTES DE LANGHANS (Adaptación del original: The Dictionary of Cell Biology, Lackie and Dow, 3rd ed.).

Subclase de las EXOPEPTIDASAS que actúan en la extremidad N-terminal libre de un polipéptido, liberando un solo residuo de aminoácido. EC 3.4.11.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Proteinasa intracelular presente en una variedad de tejidos. Tiene especificidad similar a la de la pepsina A, pero más estrecha. La enzima interviene en el catabolismo del cartílago y del tejido conjuntivo. EC 3.4.23.5. (Anteriormente EC 3.4.4.23).

Acumulación anormal de líquido seroso en dos o mas compartimentos fetales, como la PIEL, PLEURA, PERICARDIO, PLACENTA, PERITONEO, LÍQUIDO AMNIÓTICO. El EDEMA general fetal puede ser de origen no inmunológico o de origen inmunológico, como en el caso de la ERITROBLASTOSIS FETAL.

Especie de hongos CRYPTOCOCCUS. Su estado teleomorfo es Filobasidiella bacillispora.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Inflamación de los vasos sanguíneos en el interior del sistema nervioso central. La vasculitis primaria suele estar causada por factores autoinmunes o idiopáticos, mientras que la vasculitis secundaria está causada por un proceso patológico existente. Las manifestaciones clínicas son muy variables pero incluyen CEFALEA, CONVULSIONES, alteraciones de la conducta, HEMORRAGIAS INTRACRANEALES, ATAQUE ISQUÉMICO TRANSITORIO e INFARTO ENCEFÁLICO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp856-61).

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Un género de bacteria gramnegativas, aerobias, en la familia XANTHOMONADACEAE. Se encuentra en la parte leñosa del tejido de plantas.

Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos terminales, no reductores de beta-D-galactosa en los beta-galactósidos. La deficiencia de beta-galactosidasa A1 puede causar la GANGLIOSIDOSIS GM1.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)

Órgano linfático encapsulado a través de filtros de sangre venosa.

GLICOESFINGOLIPIDOS con un grupo sulfato esterificado en un de los grupos de azúcar.

Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.

Tercer tipo de célula glial, junto a los astrocitos y los oligodendrocitos (que conjuntamente forman la macroglía). La microglía varía en apariencia en dependencia de su etapa de desarrollo, estado funcional y localización anatómica; las denominaciones de los subtipos incluyen los términos ramificado, perivascular, ameboide, quiescente y activado. Obviamente, las microglías son capaces de fagocitarse y desempeñan un rol importante en una amplia variedad de neuropatologías. También se ha sugerido que ellas actúan en otras funciones incluyendo la secreción (e.g., de citoquinas y factores de crecimiento neural), en el procesamiento inmunológico (e.g., presentación de antígenos) y en el desarrollo y remodelación del sistema nervioso central.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Una especie de Ralstonia previamente clasificada en el género PSEUDOMONAS y BURKHOLDERIA. Es un importante patógeno de plantas.

Clase de fármacos que producen efectos fisiológicos y psicológicos a través de diversos mecanismos. Pueden dividirse en fármacos "específicos" — por ejemplo, los que afectan a un solo mecanismo molecular identificable para actuar en las células que poseen receptores para dicho fármaco — y en fármacos "inespecíficos", que son aquellos que producen efectos en diferentes tipos de células y que actúan mediante diversos mecanismos moleculares. Los que tienen mecanismos inespecíficos se clasifican generalmente según sus efectos de depresión o estimulación conductal. Los fármacos con mecanismos específicos se clasifican por el lugar de acción o por el uso terapéutico específico. (Traducción libre del original: Gilman AG, et al., Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 8th ed, p252)

Familia de proteínas celulares que median en la correcta conformación o desmontaje de polipéptidos y sus ligandos asociados. A pesar de que participan en el proceso de ensamblaje las chaperonas moleculares no son componentes de las estructuras finales.

Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.

Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Cualquiera de los mamiferos rumiantes con cuernos curvados del género Ovis, familia Bovidae. Poseen surcos lagrimales y glándulas interdigitales, ausentes en las CABRAS.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Lesiones traumáticas del cerebro, nervios craneales, médula espinal, sistema nervioso autónomo, o sistema neuromuscular, incluidas las lesiones iatrogénicas inducidas por procedimientos quirúrgicos.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Qualquier miembro de la clase de enzimas que catalizan la segmentación de un enlace químico con la adición de agua, ejemplo, las ESTERASAS, glicosidasas (GLICÓSIDO HIDROLASAS), lipasas, NUCLEOTIDASAS, peptidasas (PÉPTIDO HIDROLASAS) y fosfatasas (HIDROLASAS MONOÉSTER FOSFÓRICAS). (Dorland, 28a ed). EC 3.

Cubierta rica en lípidos que rodea algunos AXONES tanto en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL como en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. La vaina de mielina es un aislante eléctrico y favorece la conducción de los impulsos proporcionando mayor eficiencia en el gasto energético y la velocidad. La vaina está formada por las membranas celulares de las células gliales (CÉLULAS DE SCHWANN en la periferia y OLIGODENDROGLÍA en el sistema nervioso central ). El deterioro de la vaina en ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES es una afección clínica grave.

Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.