Ciencia que investiga los principios que rigen la inferencia correcta y confiable y que trata con los cánones y criterios de validez en el pensamiento y la demostración. El sistema de razonamiento es aplicable a cualquier rama del conocimiento o estudio.

Base de datos de vocabulario de identificadores universales de los resultados de pruebas analíticas y clínicas. Su propósito es facilitar el intercambio y la agrupación de reusltados para la asistencia clíncia, la gestión de resultados y la investigación. Los crea el Regenstrief Institute. (LOINC and RELMA [Internet]. Indianapolis: The Regenstrief Institute; c1995-2001 [citado el 2 de abril de 2002]. Se puede consultar en http://www.regenstrief.org/loinc)

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Lista definida de términos con un significado fijo e inalterable, que son seleccionados para la CATALOGACION, RESUMEN E INDIZACIÓN o para la búsqueda de LIBROS, REVISTAS y otros documentos. El control tiene el propósito de evitar la dispersión de materias relacionadas bajo encabezamientos diferentes (DESCRIPTORES). La lista puede ser alterada o ampliada sólamente por el editor o la agencia editora. (De: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed, p163).

Términos, expresiones, designaciones o símbolos que se usan en una ciencia, disciplina o en un área de un tema especializado en particular.

Computadoras en las que los símbolos lógicos se expresan por unidades químicas de ADN en vez de por el flujo de electrones habitual en las computadoras corrientes. Las computadoras moleculares podrían llegar a resolver problemas complicados mucho más rápidamente que las actuales supercomputadoras y consumir mucha menos energía.

Ensayos de unión de ligandos que miden las interacciones proteína-proteína, proteína-pequeña molécula o proteína-ácido nucleico, usando un grupo muy amplio de moléculas de captura, es decir, aquellas agregadas separadamente a un soporte sólido para medir la presencia o interacción de moléculas diana en la muestra.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Anotaciones registradas por enfermeras relativas a los cuidados prestados al paciente, incluye el criterio de progresos del paciente.

La Filosofía Médica es una rama interdisciplinaria que examina los fundamentos conceptuales, epistemológicos y éticos en la práctica y teoría médicas.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Concepto que representa o sugiere algo más por motivo de su relación, asociación, convención o semejanza. El simbolismo puede ser mental o un signo o representación visible.

Sistemas de información, usualmente asistidos por computadora, diseñados para almacenar, manipular y recuperar información para planificar, organizar, dirigir y controlar las actividades administrativas y clínicas asociadas con la prestación y utilización de servicios de laboratorios clínicos.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Especificaciones e instrucciones aplicadas a los programas de las computadoras.

Actividad mental, que no es predominantemente perceptual, a través de la cual uno se da cuenta de algunos aspectos de un objeto o situación con base en el aprendizaje anterior y la experiencia.

Una rama de la biología sobre la estructura de los organismos.

Procedimientos que participan en la combinación de módulos, componentes o subsistemas desarrollados por separado, para que trabajen juntos como un sistema completo.

Lenguajes específicos que se usan para preparar los programas de las computadoras.

Actividades que se organizan en relación al almacenamiento, localización, búsqueda y recuperación de información.

Procesos, propiedades y características celulares.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Departamento hospitalar responsable por la administración y dirección de servicios proporcionados a pacientes obstétricas y ginecológicas.

Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.

Representaciones teóricas que simulan la conducta o actividad de los sistemas, procesos o fenómenos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos eletrónicos.

Análisis métodico integral de sistemas biológicos complejos por medio del monitoreo de respuestas a perturbaciones o procesos biológicos. En gran escala, la colección computarizada y el análisis de la información se usan para desarrollar y ensayar modelos de sistemas biológicos.

Vocabulario controlado de términos clínicos producidos por la International Health Terminology Standards Development Organisation (IHTSDO).

Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.

Acto o práctica de la composición literaria, la ocupación de escribir, producir o realizar un trabajo literario como profesión.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Cuerpo de verdades o hechos acumulados en el curso del tiempo, la suma de información acumulada, su volumen y naturaleza, en cualquier civilización, período o país.

Pruebas diseñadas para medir el funcionamiento intelectual en niños y adultos.

Software desarrollado para almacenar, manipular, administrar y controlar datos para usos específicos.

La medicina utiliza computadoras como herramientas electrónicas versátiles para procesar, almacenar, recuperar e interpretar información, así como también para realizar tareas de simulación y modelado en el diagnóstico, investigación, monitoreo y tratamiento de enfermedades.

Programa de investigación y desarrollo iniciado por la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para construir fuentes de conocimiento con el fin de apoyar el desarrollo de sistemas que ayudan a los profesionales de la salud a recuperar e integrar la información biomédica. Las fuentes de conocimiento se pueden utilizar para vincular los sistemas de información dispares para superar los problemas de recuperación causados por diferencias en la terminología y la dispersión de la información relevante a través de muchas bases de datos. Las tres fuentes de conocimiento son el Metathesaurus, el Semantic Network, y el Specialist Lexicon.

Teoría y desarrollo de SISTEMAS DE COMPUTACIÓN que realizan tareas que normalmente requieren de inteligencia humana. Estas tareas pueden incluir el reconocimiento de voz, APRENDIZAJE, PERCEPCIÓN VISUAL, CÓMPUTOS MATEMÁTICOS, razonamiento, SOLUCIÓN DE PROBLEMAS, TOMA DE DECISIONES y traducción de idioma.

Proceso intelectual o mental mediante el cual un organismo adquiere conocimiento.

Cualquier dispositivo o elemento que convierte una señal de entrada en una señal de salida diferente. Ejemplos incluyen micrófonos, fonógrafos, altavoces, barómetros, células fotoeléctricas, bocinas de automóviles, timbres de puerta y transductores de sonido subacuáticos (Adaptación del original: McGraw Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed).

Una función administrativa en la cual se desarrollan normas y guías, para manutención y manejo de formularios o registros.

Desarrollo organizacional que incluye mejora de las estructuras de gestión, procesos y procedimientos, dentro de las organizaciones y entre diferentes organizaciones y sectores para conocer las necesidades presentes y futuras.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Funciones conceptuales o pensamientos en todas sus formas.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Arreglo sistemático de entidades en cualquier campo en clases de categorías basadas en características comunes como son propiedades, morfología, materia (o asunto, o tema), etc.

Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Sistemas de información basados en la computación que se usan para integrar la información clínica y del paciente y para brindar apoyo para la toma de decisiones en el cuidado del paciente.

Aprendizaje para responder verbalmente a una señal de estímulo verbal.

Técnicas empleadas para llevar a cabo procedimientos investigativos clínicos en el diagnóstico y terapia de la enfermedad.

Sistemas informatizados para admisión, almacenamiento, demostración, recuperación e impresión de información contenida en la historia clínica del paciente.

Colecciones organizadas de registros de computadora, estandarizados en formato y contenido, que se almacenan en cualquiera de los diversos modos legibles mediante computadoras. Son conjuntos básicos de datos de los cuales se crean archivos que pueden ser leídos por computadoras.

El campo de la ciencia de la información que se ocupa del análisis y diseminación de datos médicos a través de la aplicación de computadoras a diversos aspectos del cuidado de la salud y de la medicina.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Situación de aprendizaje en la que interviene más de una alternativa, entre las que se realiza una selección con el propósito de obtener un objetivo específico.

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Un mecanismo de comunicación con un sistema fisiológico de la homeostasis,adaptación, etc. La retroalimentación fisiológica es mediada a través de mecanismos de retroalimentación amplia que utilizan señales fisiológicas como el bucle de retroalimentación para controlar otros sistemas de control.

Planificación para satisfacer necesidades de salud y/o servicios de bienestar e instalaciones.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Función mental compleja que tiene cuatro fases diferentes: (1) memorización o aprendizaje, (2) retención, (3) rememoración, y (4) reconocimiento. Clínicamente, se subdivide usualmente en memoria inmediata, reciente, y remota.

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

El proceso de hacer un juicio intelectual selectivo cuando son presentadas varias alternativas complejas consistentes de diversas variables, y que generalmente define un modo de acción o una idea.

Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.

Análisis simultáneo, en un microchip, de múltiples muestras u objetivos ordenados en un formato en serie.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)

El área geográfica de Asia que comprende BORNEO, BRUNEI, CAMBODIA, INDONESIA, LAOS, MALASIA, el VALLE DEL MEKONG, MYANMAR (antiguamente Burma), las FILIPINAS, SINGAPUR, TAILANDIA y VIETNAM.

Trastornos en el registro de una impresión, en la retención de una impresión adquirida, o en el recuerdo de una impresión. Los trastornos de memoria se asocian con DEMENCIA; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ENCEFALITIS; ALCOHOLISMO (ver también TRASTORNOS AMNÉSTICOS ALCOHÓLICOS); ESQUIZOFRENIA; y otras afecciones.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Cuidados de niños hasta dos años de edad, en casa o en instituciones.

Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.

Evaluación de los incidentes relacionados con la pérdida de la función de un dispositivo. Estas evaluaciones se utilizan para diversos fines tales como para determinar las tasas de falla, causas de las fallas, causas de las fallas, costos de las fallas y la fiabilidad y el mantenimiento de los dispositivos.

Conjunto integrado de archivos, procedimientos y equipos para el almacenamiento, manipulación y recuperación de información.

Investigación o experimentación crítica y exhaustiva, que tiene como meta el descubrimiento de nuevos hechos y su correcta interpretación, la revisión de conclusiones, teorías o leyes aceptadas a la luz de nuevos hechos descubiertos, o la aplicación práctica de dichas conclusiones, teorías o leyes revisadas.

Esfuerzos organizados por las comunidades u organizaciones para mejorar la salud y el bienestar de la madre.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Aquellas acciones designadas para llevar a cabo recomendaciones pertinentes a planes o programas de salud.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Subsistemas reguladores codificados por ADN relacionados que se encuentran en el GENOMA y coordinan la entrada desde FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN activadores y represores durante el desarrollo, la diferenciación celular o en respuesta a estímulos ambientales. Las redes funcionan para en última instancia especificar la expresión de conjuntos concretos de GENES para estados, momentos o lugares específicos.

Procesamiento por computadora de un idioma con reglas que reflejan y describen más bien el uso corriente que el uso reglamentario.

Hospitales controlados por los diferentes tipos de gobierno, puede ser de una ciudad, un condado, un distrito, un estado, federal o nacional.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Análisis simultáneo de múltiples muestras de TEJIDOS o CELULAS de BIOPSIA o cultivo in vitro que se ha ordenado en un formato serie sobre portaobjetos o microchips.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

En la RECUPERACIÓN DE LA INFORMACIÓN, la detección o identificación automática de patrones visibles (figuras, formas, y configuraciones) (Adaptación del original: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed).

Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.

Estudio deductivo de la forma, cantidad y dependencia. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Tecnología de fabricación para hacer dispositivos microscópicos en el rango micrómetro (normalmente 1-100 micrómetros), tales como circuitos integrados o MEMS. El proceso usualmente involucra la replicación y fabricación paralela de cientos o millones de estructuras idénticas usando diversas técnicas de deposición de películas delgadas y llevar a cabo salas limpias en el medio ambiente controlado.

Electrodo con una punta sumamente pequeña, usado en un clamp de voltaje o en otro tipo de aparato para estimular o registrar potenciales bioeléctricos de una única célula, intracelular o extracelularmente. (Dorland, 28a ed)

No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Procedimientos matemáticos o estadísticos usados como ayuda en la toma de decisiones, que se utilizan frecuentemente en la toma de decisiones médicas.

Plan para reunir y utilizar datos de manera que la información deseada pueda ser obtenida con suficiente precisión o que una hipótesis pueda ser comprobada adecuadamente.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

La ciencia y arte de colectar, resumir y analisar datos que son sujeto a variación aleatoria. El término es también usado para los propios datos y para el resumen de estos datos.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Concentración en ciertos aspectos de la experiencia actual y exclusión de otros. Es la acción de tener en cuenta, de hacer caso, de centrarse.

Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.

Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Oligoelemento que constituye aproximadamente el 27.6 por ciento de la corteza terrestre en forma de DIÓXIDO DE SILICIO. No se encuentra libre en la naturaleza. El silicio tiene por símbolo atómico Si, número atómico 14 y peso atómico [28.084; 28.086].

Terapia con dos o mas preparaciones diferentes, para obtener un efecto combinado.

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Bases de datos que contiene información sobre PROTEÍNAS, tales como la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS; CONFORMACIÓN PROTÉICA, y otras propiedades.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Trabajos sobre estudios pre-planificados de la seguridad, eficacia, o pauta de dosificación óptima (si fuese apropiado) de uno o más diagnósticos, terapias o fármacos profilácticos, dispositivos o técnicas seleccionadas de acuerdo a criterios predeterminados de elegibilidad y observados para evidencia predefinida de efectos favorables y desfavorables. Este concepto incluye ensayos clínicos llevados a cabo tanto en Estados Unidos y en otros países.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Desarrollo e empleo de técnicas para estudiar fenómenos físicos y estructuras construidas en escala nanométrica o menor.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Conjunto de preguntas previamente preparadas utilizado para la compilación de datos

Evaluación de las variables psicológicas a través de la aplicación de procedimientos matemáticos.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).

Cualesquiera de una variedad de procedimientos que utilizan sondas biomoleculares para medir la presencia o concentración de moléculas biológicas, estructuras biológicas, microorganismos, etc., al convertir una interacción bioquímica sobre la superficie de la sonda en una señal física cuantificable.

El estudio, control y aplicación de la conducción de ELECTRICIDAD a través de gases o vacío, o por medio de materiales conductores o semiconductores. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)

No puedo proporcionar una definición médica de "Reino Unido" porque el término se refiere a una entidad política y geográfica, no a un concepto médico o científico. El Reino Unido es un país soberano ubicado en el noroeste de Europa que incluye Inglaterra, Escocia, Gales e Irlanda del Norte.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Métodos que utilizan los principios de la MICROFLUIDICA para manipulación de muestras, mezcla de reactivo y separación y detección de componentes específicos de los fluidos.

ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.

Sustancias que iniben o previenen la proliferación de NEOPLASIAS.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Conductores eléctricos a través de corrientes eléctricas que entran o salen de un medio, ya sea una solución electrolítica, sólido, fundido en masa, el gas, o de vacío.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Uso de computadoras para el diseño y/o fabricación de cualquier cosa, incluídos los fármacos, procedimientos quirúrgicos, ortesis y prótesis.

Conductores eléctricos colocados quirúrgicamente cuya ESTIMULACIÓN ELÉCTRICA que entregan se registra desde un punto específico dentro del cuerpo.

Polímeros de silicio que consisten de átomos de silicio sustituídos con grupos metilo y unidos mediante átomos de oxígeno. Comprenden una serie de materiales biocompatibles utilizados como líquidos, geles o sólidos; como películas para membranas artificiales, geles para implantes, líquidos como vehículos de drogas y como agentes antiespumante.

Alambres de escala nanométrica formados por materiales que conducen la electricidad. Pueden estar recubiertos por moléculas como anticuerpos que se unirán a las proteínas y a otras sustancias.

Enfermedades que tienen una o más de las siguientes características: son permanentes, dejan incapacidad residual, son causadas por alteración patológica no reversible, requieren entrenamiento especial del paciente para rehabilitación, se puede esperar requerer un largo periodo de supervisión, observación o atención.

Filamentos finos, cilíndricos que forman parte del citoesqueleto de las células animales y de las plantas. Están compuestos por la proteína TUBULINA e influidos por los MODULADORES DE TUBULINA..

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Dispositivos u objetos utilizados en varias técnicas de imagenología para visualizar o mejorar la visualización por la estimulación de las afecciones encontradas en el procedimiento. Los fantasmas se utilizan muy a menudo en procedimientos que emplean o miden la irradiación x o el material radioactivo para evaluar su desempeño. Los fantasmas a menudo tienen propiedades similares a los tejidos humanos. El agua demuestra propiedades absortivas similares al tejido normal, de aquí que los fantasmas llenos de agua se utilizan para mapear los niveles de radiación. Los fantasmas se utilizan también como auxiliares escolares para simular las condiciones reales con los rayos x o máquinas ultrasónicas.

Preparación para microscopía electrónica de réplicas diminutas de superficies expuestas de la célula que han sido fracturadas en estado de congelación. La muestra es congelada y entonces cortada bajo un alto vacío a la misma temperatura. La superficie expuesta se sombrea con carbono y platino y se reviste con carbono para obtener una réplica de carbono.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Materiales que tienen conductividad eléctrica limitada y usualmente variable. Son particularmente útiles para la producción de dispositivos electrónicos de estado sólido.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Procesamiento asistido por computadora de señales eléctricas, ultrasónicas o electrónicas para interpretar función y actividad.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.

Tubos medidos nanometricamente, compuestos de varias sustancias incluyendo el carbón (NANOTUBOS DE CARBON), nitruro de boro, o vanadato de niquel.

Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Materiales que tienen componentes estructurados en los que al menos una dimensión tiene una longitud de 1-10 nanometros. Incluyen los NANOCOMPOSITES, las NANOPARTÍCULAS, los NANOTUBOS y los NANOCABLES.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Características o atributos de los límites exteriores de los objetos, incluyendo las moléculas.

Las unidades estructurales de la cromatina que se repiten, cada una de las cuales está conformada por aproximadamente 200 pares de base de ADN enrrollados alrededor de un núcleo proteico. Este núcleo está compuesto por las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Estudios epidemiológicos en los cuales la relación entre la posible causa y el efecto en estudio, es medida en un determinado momento.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Dispositivos eléctricos que se componen de material semiconductor, con al menos tres conexiones para un circuito electrónico externo. Se utilizan para amplificar señales eléctricos, detectar las señales, o como interruptores.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Diseño o construcción de objetos a escala muy reducida.

Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Estudio de los canales de fluido y cámaras de pequeñas dimensiones de decenas a cientos de micrómetros y volúmenes de nanolitros o picolitros. Esto es de interés en la MICROCIRCULACIÓN biológica y se utiliza en MICROQUÍMICA y TÉCNICAS DE INVESTIGACIÓN.

Características, propiedades y efectos de las sustancias magnéticas y campos magnéticos.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.

Mejora de la calidad de una imagen mediante diversas técnicas, como el procesamiento por computador, el filtrado digital, las técnicas ecocardiográficas, la MICROSCOPÍA óptica y ultraestructural, la espectrometría y microscopía de fluorescencia, la gammagrafía y el procesamiento de imagen in vitro a nivel molecular.

Determinación de la cantidad de un material presente en una mezcla mediante la medición de su efecto en la conductividad eléctrica de la muestra.

Elemento metálico amarillo que tiene por símbolo atómico Au, número atómico 79 y peso atómico 197. Es utilizado en joyería, para bañar otros metales, como moneda y en la restauración dental. Muchas de sus aplicaciones clínicas, como los AGENTES ANTIRREUMÁTICOS, son en forma de sus sales.

La comparación de la cantidad de datos significativos a los datos irrelevantes o incorrectos.

Microscopía en la que el objeto se examina directamente por un haz de electrones que barre el material punto a punto. La imagen es construida por detección de los productos de las interacciones del material que son proyectados sobre el plano de la muestra, como electrones dispersos. Aunque la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO también barre el material punto a punto con el haz de electrones, la imagen es construida por detección de electrones o sus productos de interacción, que son transmitidos a través del plano de la muestra, de modo que es una forma de TRANSMISISIÓN POR MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA.

Una técnica de réplica en que las células se congelan a una temperatura muy baja y se rebanan con una cuchilla para exponer las superficies interiores de las células o de las membranas celulares. Las superficies celulares rebanadas entonces se liofilizan para exponer sus constituyentes. Las superficies están listas ahora para ser sombreadas y observadas empleando un microscopio electrónico. Este método difiere del de fractura por congelación en que no se emplea ningún crioprotector y, por tanto, permite la sublimación del agua durante el proceso de liofilización para el grabado de las superficies.

El estudio de cambios químicos resultantes de la acción eléctrica y de la actividad eléctrica resultante de cambios químicos.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

La utilización de una corriente eléctrica para medir, analizar o modificar químicos o reacciones químicas en solución, células o tejidos.

Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).