Retinitis vaso-oclusiva, de leve a fulminante-necrotizante, que se asocia con una alta incidencia de desprendimiento de la retina y que produce pobre visión.

Secuencias de nucleótidos localizadas en las terminaciones de las EXONAS e identificadas en ARN premensajero por las ESPLICEOSOMAS. Se unen durante la reacción de EMPALME DEL ARN, formando las uniones entre las exonas.

Infección viral del ganglio Gasseriano y de sus ramas nerviosas caracterizada por dolor y erupciones vesiculares con mucho edema. La afectación ocular usualmente es precedida por una vesícula en la punta de la nariz. Esta área es inervada por el nervio nasociliar.

Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.

Infecciones del ojo causadas por agentes intracelulares minúsculos. Estas infecciones pueden producir inflamación severa en varias partes del ojo - conjuntiva, iris, párpados, etc. Varios virus han sido identificados como agentes causales. Entre ellos están Herpesvirus, Adenovirus, Poxvirus, y Myxovirus.

Planta de la familia ASCLEPIADACEAE. Sus miembros contienen glicósidos del pregnano (marsdekoisido y marstomentósidos, maryal) y hainanósidos (SAPONINAS)

Compuestos de bajo peso molecular, producidos por microorganismos, que ayudan en el transporte y secuestro del ión férrico.

Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.

Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Red de compartimentos membranosos, localizados en el lado citoplasmático del APARATO DE GOLGI, donde las proteínas y lípidos se clasifican para el transporte hacia diferentes sitios de la célula o hacia la membrana celular.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

La ceruloplasmina es una proteína transportadora de cobre, sintetizada principalmente en el hígado, que contiene hasta seis iones de cobre y desempeña un papel importante en la homeostasis del cobre, el metabolismo del hierro y la oxidación de algunas aminas.

Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.

Proceso por el cual el DOLOR es reconocido e interpretado por el encéfalo.

Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.

Transcripciones de ARN del ADN que se encuentran en alguna etapa inconclusa de procesamiento post-transcripcional ( PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL DEL ARN ) necesarios para la función. Precursores de ARN pueden someterse a varias etapas del EMPALME DEL ARN durante el cual los enlaces fosfodiesterasas en los límites exón-intrón se escinden y se extraen los intrones. En consecuencia se forma un nuevo enlace entre los extremos de los exones. Resultantes de ARN maduros se pueden utilizar, por ejemplo, ARNm maduro (ARN MENSAJERO) se usa como una plantilla para la producción de proteínas.

Sistemas de transporte de aminoácidos capaces de transportar aminoácidos básicos (AMINOÁCIDOS BÁSICOS).

Producto natural aislado de Streptomyces pilosus. Forma complejos de hierro y es utilizado como agente quelante, particularmente en la forma de su mesilato.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Compuestos orgánicos o inorgánicos que contienen hierro trivalente.

Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Clase de proteinas implicadas en el transporte de moléculas mediante VESÍCULAS TRANSPORTADORAS. Desarrolla funciones como la unión a la membrana celular, la captura de moléculas de carga y promoción de la unión de la CLATRINA. La mayoría de las proteinas adaptadoras existen como complejos de múltiples subunidades, aunque también se han encontrado variedades monoméricas.

Polipéptido de 76 aminoácidos muy conservado que se encuentra en células eucariotas y actúa como marcador en el TRANSPORTE y la degradación de proteínas intracelulares. La ubiquitina se activa a través de una serie de pasos complejos y forma un enlace isopeptídico con residuos de lisina de proteínas específicas en el interior de la célula. Estas proteínas ubiquitinadas pueden ser reconocidas y degradadas por proteosomas o pueden ser transportadas a compartimientos específicos dentro de la célula.

Grupo de infecciones agudas causadas por el virus del herpes simple tipo 1 o tipo 2, y caracterizadas por el desarrollo de una o más vesículas pequeñas rellenas de líquido con una base eritematosa elevada sobre la piel o membrana mucosa; aparece como una lesión primaria o recurrente debido a la reactivación de una infección latente. (Dorland, 28a ed)

Especia típica de VARICELLOVIRUS que produce VARICELA y HERPES ZOSTER en humanos.

Captación por la célula de materiales extracelulares en vacuolas o microvesículas delimitadas por membranas. Los ENDOSOMAS desempeñan un papel central en la endocitosis.

Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.

Cualquier espacio o cavidad dentro de una célula. Pueden participar en las funciones de digestión, almacenamiento, secreción o excreción.

Organelas en las cuales se producen reacciones de escisión y empalme, que eliminan intrones en las moléculas precursoras de ARN mensajero. El empalmosoma está compuesto por cinco pequeñas moléculas de ARN nuclear (U1, U2, U4, U5, U6) que, trabajando junto a proteínas, contribuyen a plegar de forma adecuada fragmentos de ARN y luego empalmarlos en el mensaje.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, el U1 RNPnp junto con otras ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (U2, U4-U6, y U5) se unen para formar ESPLICEOSOMAS que eliminan por escisión intrones a partir del pre-ARNm. La U1 RNPnp forma pares de bases que conservan los motivos de secuencias en el sitio de separación 5' y que reconoce los sitios de separación 5'- y 3'- , ellas pueden tener un papel fundamental en la alineación de los dos sitios para la reacción de separación.

Un filo de hongos que tienen paredes cruzadas o septos en el micelio. El estado perfecto se caracteriza por la formación de una célula en forma de saco (ascus) que contiene las ascoesporas. La mayoría de los hongos patógenos con un estado perfecto conocido pertenecen a este filo.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Movimiento de materiales a través de membranas celulares y capas epiteliales contra un gradiente electroquímico, requiere gasto de energía metabólica.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Un aminoácido esencial. A menudo se adiciona a la dieta animal.

Derivados de ácidos fosfatídicos en los que el ácido fosfórico se une en enlace éster a la parte de serina. La hidrólisis completa da lugar a 1 mol de glicerol, ácido fosfórico y serina y 2 moles de ácidos grasos.

El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.

Cadenas cortas de ARN (100-300 nucleótidos de largo) abundantes en el núcleo y que usualmente forman complejos con las proteínas en las ARNnps (RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEARES PEQUEÑAS). Muchas funcionan en el procesamiento de los precursores del ARN mensajero. Otros, los ARNnops (ARN, NUCLEOLAR PEQUEÑO), participan en el procesamiento de los precursores del ARN ribosómico.

Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.

Elementos químicos electropositivos caracterizados por su ductibilidad, maleabilidad, brillo, y conductibilidad al calor y la electricidad. Pueden reemplazar al hidrógeno de un ácido y formas bases con radicales hidroxilo.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Movimiento de materiales (incluyendo sustancias bioquímicas y drogas) a través de membranas celulares y capas epiteliales, generalmente por DIFUSIÓN pasiva.

Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).

Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPNP U5 junto con las U4-U6 preensambladas en una partícula única de 25S que se unen a las RNPNP U1 y U2 y al sustrato para formar ESPLICEOSOMAS.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

Extirpación de secuencias protéicas internas (INTEINAS) de una proteína precursora, acopladas con la conexión de secuencias laterales (EXTEINAS). El empalme de proteína es una reacción autocatalítica y da lugar a la producción de dos proteínas a partir de un solo producto de translación primario: la inteína y la proteína madura.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, el U2 RNPnp junto a otras ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (U1, U4-U6, y U5) se organizan formando ESPLICEOSOMAS que eliminan intrones por escisiones del pre-ARNm. La RNPnp U2 forma pares de bases con motivos de secuencias conservadas en el punto de ramificación, el cual se asocia con un factor sensible al calor- y a la ARNasa en una etapa precoz de la escisión.

Uso de precursores específicos de las ácidos nucleicos en general, o para el que no hay un título específico.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Clase de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas muy relacionadas, de aproximadamente 34-40 kD de tamaño. Aunque generalmente se encuentran en el nucleoplasma, también hacen de enlace entre el núcleo y el citoplasma. Se ha demostrado que los miembros de esta clase tienen una función en el transporte de ARNm, biogénesis telómera y EMPALME DEL ARN.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Grupo heterogéneo de ribonucleoproteínas nucleares estrechamente relacionadas implicadas en el ayuste del ARNm.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPnp U4-U6 junto con la U5 se preacoplan para formar una partícula única de 25S que se une a las RNPnp U1 y U2 y al sustrato para formar los ESPLICEOSOMAS maduros. También hay evidencias de la existencia de RNPnp U4 o U6 individuales además de su organización como RNPnp U4-U6.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.

Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Proceso de múltiples etapas que incluye la clonación, mapeo físico, subclonaje, y el análisis de una SECUENCIA DE BASE.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.

Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.

Familia de ribonucleoproteínas encontradas originalmente como proteínas unidas a tránscritos de ARN nacientes en forma de partículas de ribonucleoproteínas. Aunque consideradas ribonucleoproteínas, fueron clasificadas en principio atendiendo a su componente proteico. Se hallan implicadas en una variedad de procesos tales como empaquetamiento del ARN y TRANSPORTE del ARN dentro del núcleo. Un subgrupo de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas se hallan implicadas en otras funciones, como el transporte intracitoplásmico (TRANSPORTE ACTIVO, NÚCLEO CELULAR) del ARN y la estabilidad del ARNm en el CITOPLASMA.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Característica restringida a un determinado órgano del cuerpo, como un tipo de célula, respuesta metabólica o la expresión de una determinada proteína o antígeno.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Ácido ribonucleico de hongos que tienen función reguladora y catalítica así como participan en la síntesis de proteínas.

Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

La transcripción de genes distintos generados a partir de un solo gen o por EDICIÓN DEL RN o EMPALME ALTERNATIVO de PRECURSORES DEL ARN.

Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Unión del ARN de dos genes diferentes. Un tipo de trans-empalme es el "líder empalmado" (hallado principalmente en protozoos como los tripanosomas y en invertebrados inferiores como los nematodos) que da lugar a la adición de una secuencia de líder empalmado, cubierta, no codificante, en el extremo 5' de los ARNm's. Otro tipo de trans-empalme es el de los "instrones discontinuos del grupo II" (que se hallan en los cloroplastos de plantas y algas y en las mitocondrias de plantas), que dan lugar a la unión de dos secuencias codificadoras transcritas independientemente. Ambos tipos son similares desde el punto de vista mecánico a los cis-empalmes convencionales del pre-ARNm nuclear. Las células de los mamíferos también son capaces del trans-empalme.

Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.

Las diversas formas estructuralmente relacionadas de una enzima. Cada una de ellas tiene el mismo mecanismo y clasificación, pero diferentes características químicas, físicas o inmunológicas.

Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.

Modificación biológica postranscripcional de ARNs mensajeros, de transferencia o ribosómicos o sus precursores. Incluyen la ruptura, metilación, tiolación, isopentilación, formación de pseudoridina, alteraciones conformacionales y la asociación con proteínas ribosómicas.

Cualquier codón que da la señal de terminación de la TRADUCCIÓN GENÉTICA. Los FACTORES DE TERMINACIÓN DE PÉPTIDOS se unen al codon de terminación y desencadenan la hidrólisis del enlace aminoacilo que conecta el polipéptido terminado al ARNt. El codón de terminación no especifica aminoácidos.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

BASES DE DATOS que contienen información sobre ÁCIDOS NUCLEICOS tales como la SECUENCIA DE BASES, POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE, CONFORMACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICO y otras propiedades. La información sobre los fragmentos de ADN guardados en una BIBLIOTECA DE GENES o BIBLIOTECA GENÓMICA a menudo es mantenida en bases de datos de ADN.

Una especie de CERCOPITHECUS contiene tres subespecies: C. Tántalo, C. pygerythrus y C. sabeus. Se encuentran en los bosques y sabanas de África. El mono verde africano (C. pygerythrus) es el huésped natural del VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA DE LOS SIMIOS y se utiliza en la investigación del SIDA.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Secuencias dentro del ARN que regulan el procesamiento, la estabilidad (ESTABILIDAD DEL ARN) o la traducción de ARN (vea BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS).

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).

Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.

Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Secuencias de ácido nucleico que están implicadas en la regulación negativa de la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA, silenciando la cromatina.

Línea celular generada a partir de células embrionarias de riñón humano que fueron transformadas con adenovirus humano de tipo 5.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.

Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.

Proteína de unión al ARN que se une a regiones ricas en polipirimidina en los INTRONES de los ARN mensajeros. La proteína de unión al tracto de polipirimidina puede estar implicada en la regulación del AYUSTE ALTERNATIVO de los ARNm, ya que su presencia en una región de ARN intrónica secuencia arriba de un EXÓN inhibe el ayuste del exón en el producto ARNm final.

MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.

Grupo de ribonucleótidos de adenina en los que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido de adenina actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.

ADN biológicamente activo que se ha formado por la unión in vitro de segmentos de ADN de diferentes orígenes. Incluye la recombinación de una unión o del borde de una zona heteroduplex donde se unen las dos moléculas de ADN recombinados.

Receptores de la superficie celular que se unen a las hormonas hipotalámicas que regulan la diferenciación, proliferación, síntesis y liberación hormonal de las células hipofisarias, incluyen las hormonas hipofisarias liberadoras e inhibidoras de liberación. Las hormonas reguladoras de las hormonas hipofisarias se liberan también por otras células que no son las neuronas hipotalámicas, y sus receptores también se encuentran en células no hipofisarias, especialmente en neuronas cerebrales, donde su papel es menos comprendido. Los receptores a la dopamina, que es una hormona que inhibe la liberación de prolactina y también un neurotransmisor común, no están incluidos aquí.

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Subtipo de receptores de SEROTONINA acoplada a la proteína G que acopla preferencialmente a las SUBUNIDADES ALFA DE LA PROTEINA DE UNIÓN A GTP GI-GO, dando lugar a un incremento intracelular del AMP CICLICO. Existen varias isoformas de este receptor debido al EMPALME ALTERNATIVO de su ARNm.

Furocumarina natural que se encuentra en la PSORALEA. Después de la fotoactivación con radiación UV se une al ADN a través de enlaces cruzados de cadena simple o doble.

Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.

LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.