Anemia de Células Falciformes: Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.Rasgo Drepanocítico: Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.Anemia: Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.Hemoglobina Falciforme: Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.Eritrocitos Anormales: Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.Antidrepanocíticos: Sustancias que se utilizan para impedir o revertir los eventos patológicos que llevan a la falciformación de los eritrocitos en las enfermedades con células falciformes.Enfermedad de la Hemoglobina SC: Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.Hemoglobina Fetal: El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.Anemia Hemolítica: Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).Anemia Aplásica: Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.Hemoglobinas: Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.Anemia de Fanconi: Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).Hidroxiurea: Un agente antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN a través de la inhibición de la ribonucleósido difosfato reductasa.Talasemia: Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.Anemia Hemolítica Autoinmune: Anemia hemolítica adquirida producida por la presencia de AUTOANTICUERPOS que aglutinan o producen lisis de los ERITROCITOS del propio paciente.Anemia Hipocrómica: Anemia caracterizada por una disminución en la relación del peso de la hemoglobina con el volumen del eritrocito, es decir, la concentración hemoglobínica corpuscular media es inferior a lo normal; las células individuales contienen menos hemoglobina que la que podrían tener en condiciones óptimas. (Stedman, 25a ed)Talasemia beta: Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Anemia Macrocítica: Anemia que se caracteriza por eritrocitos mayores que los normales, volumen corpuscular medio elevado (VCM) e incremento de la hemoglobina corpuscular media (HCM).Anemia Perniciosa: Anemia megaloblástica que se observa en adultos mayores caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de la vitamina B12 debida a la falta de disponiblidad de factor intrínseco; se caracteriza a menudo por palidez, aclorhidria, glositis, atrofia de la mucosa gástirca, debilidad, anticuerpos contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco, y manifestaciones neurológicas. (Dorland, 28a ed)Hemoglobinopatías: Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.Jamaica: Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Kingston. Fue descubierta en 1494 por Colón y fue una colonia española entre 1509-1655, hasta que fue capturada por los ingleses. Su floreciente comercio de esclavos fue abolido durante el siglo IX. Fue una colonia británica entre 1655-1958 y un territorio de la Federación de las Indias Occidentales entre 1958-62. Obtuvo la plena independencia en 1962. El nombre viene del arawak Xaymaca, rica en manantiales o tierra de manantiales. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p564 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p267)Síndrome Torácico Agudo: Síndrome respiratorio caracterizado por la aparición de un nuevo infiltrado pulmonar en radiografías de tórax, acompañado de síntomas como fiebre, tos, dolor torácico, taquipnea o DISNEA. A menudo se observa en pacientes con ANEMIA FALCIFORME. Múltiples factores (por ejemplo, infección, y ANEMIA FALCIFORME) pueden contribuir al desarrollo del síndrome.Talasemia alfa: Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.Transfusión Sanguínea: Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)Enfermedad de la Hemoglobina C: Enfermedad que se caracteriza por poseer una hemolisis compensada con un nivel de hemoglobina normal o con anemia de ligera a moderada. Puede existir malestar abdominal intermitente, esplenomegalia e ictericia ligera.Anemia Sideroblástica: Anemia que se caracteriza por la presencia de eritroblastos que contienen depósitos excesivos de hierro en la médula.Hemólisis: Destrucción de ERITROCITOS por muchos agentes causales diferentes como anticuerpos, bacterias, productos químicos, temperatura, y cambios en tonicidad.Hemoglobina A: Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.Anemia Megaloblástica: Enfermedad caracterizada por la presencia de ANEMIA, amplia anomalía de los eritrocitos (megalocitos o macrocitos) y MEGALOBLASTOS.Recuento de Eritrocitos: Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.Virus de la Anemia Infecciosa Equina: Especie de LENTIVIRUS, subgénero lentivirus equino (LENTIVIRUSES, EQUINO), causante de una infección aguda y crónica en caballos. Se transmite mecánicamente por picadura de moscas, mosquitos y jejenes e iatrogénicamente por medio de equipos no estériles. La infección crónica a menudo está constituida por episodios agudos con remisiones.Anemia Refractaria: Anemia crónica, algunas veces severa, que usualmente es de tipo macrocítica, y que no responde al tratamiento antianémico ordinario.Anemia Hemolítica Congénita: Anemia hemolítica producida por varios defectos intrínsecos del eritrocito.Índices de Eritrocitos: Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).Hemoglobinas Anormales: Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.Deformación Eritrocítica: Capacidad de los ERITROCITOS de cambiar de forma cuando atraviesan espacios estrechos, como la microvasculatura.Hematócrito: Volumen de ERITROCITOS contenidos en una muestra de sangre. El volumen es medido por centrifugación en un tubo con marcas graduadas o con un contador automático de células sanguíneas. Es un indicador del estado eritrocítico en la enfermedad. Por ejemplo, la ANEMIA muestra un valor bajo y la POLICITEMIA un valor alto.Recambio Total de Sangre: Extracción repetida de pequeñas cantidades de sangre y reemplazo con sangre de donante hasta que se haya intercambiado una gran proporción del volumen sanguíneo. Se usa en el tratamiento de la eritroblastosis fetal, coma hepático, anemia drepanocítica, coagulación intravascular diseminada, septicemia, quemaduras, púrpura trombocitopénica trombótica, y malaria fulminante.Hemoglobina C: Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.Úlcera de la Pierna: Úlcera de la piel y de las estructuras que están debajo de ella en las extremidades inferiores. Alrededor del 90 por ciento de los casos se producen por insuficiencia venosa (ÚLCERA VARICOSA), el 5 por ciento por enfermedades arteriales, y el 5 por ciento restante por otras causas.Globinas: Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.Complicaciones Hematológicas del Embarazo: Coaparición de embarazo y de enfermedad sanguínea (ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS), que implica a las CÉLULAS SANGUÍNEAS o a los FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA. La enfermedad hematológica puede preceder o seguir a la FERTILIZACIÓN y puede o no tener un efecto perjudicial sobre la embarazada o el FETO.Envejecimiento Eritrocítico: Senescencia de los ERITROCITOS. La falta de las organelas que posibilitan la síntesis de proteínas, hace que el eritrocito maduro sea incapaz de autorestauración, reproducción y realización de ciertas funciones que hacen otras células. Esto limita la vida media de un eritrocito a 120 días.Eritropoyetina: Hormona glicoproteica, secretada principalmente por el RIÑÓN en el adulto y por el HÍGADO en el FETO, y que actúa sobre las células madres eritroides de la MÉDULA ÓSEA para estimular su proliferación y diferenciación.Hierro: Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.Transfusión de Eritrocitos: Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.Anemia Infecciosa Equina: Infección viral de caballos producida por el virus de la anemia infecciosa equina (EIAV; VIRUS DE LA ANEMIA INFECCIOSA EQUINA). Se caracteriza por fiebre intermitente, debilidad y anemia. La infección crónica consiste en episodios agudos con recaídas.Reticulocitos: ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.Dolor: Sensación desagradable inducida por estímulos nocivos que son detectados por las TERMINACIONES NERVIOSAS de los NOCICECPTORES.Infarto del Bazo: Insuficiencia repentina de irrigación sanguínea arterial o venosa que afecta al bazo, debida a émbolos, trombos, torsión vascular o presión, que produce un área macroscópica de necrosis. (Stedman, 25a ed)Membrana Eritrocítica: Estructura semipermeable mas externa del glóbulo rojo. Después d ela HEMODIÁLISIS se conoce como célula roja 'fantasma'.Hemoglobinometría: Determinación de la concentrción de hemoglobina en sangre.Virus de la Anemia del Pollo: Especie típica de GYROVIRUS, virus ADN pequeño, sin cubierta, aislado originalmente de vacunas contaminadas, en Japón. Produce anemia infecciosa en los pollos y posiblemente tenga una función clave en el síndrome de la anemia hemolítica, anemia dermatitis y la enfermedad de las alas azules.Anemia Diseritropoyética Congénita: Trastorno familiar que se caracteriza por ANEMIA con ERITROBLASTOS multinucleares, cariorexis, asincronía de la maduración nuclear y citoplasmática y varias anomalías nucleares de los precursores de los eritrocitos de la médula ósea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). El tipo II es el más común de los 3 tipos; a menudo se conoce como HEMPAS, debido al nombre en inglés Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Serum test (Eritroblastos Multinucleares Hereditarios con prueba Sérica Acidófila Positiva).Eritropoyesis: Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.Anemia de Diamond-Blackfan: Anemia hipoplásica congénita, rara, que suele presentarse en la primera infancia. Esta enfermedad se caracteriza por una anemia macrocítica moderada o intensa, ocasionalmente acompañada de neutropenia o trombocitosis, una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroidea, y un mayor riesgo de desarrollo de leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)Enfermedades Vasculares: Procesos patológicos en los que están involucrados VASOS SANGUÍNEOS de la circulación cardíaca o periférica. En este grupo se incluyen las enfermedades de las ARTERIAS, las VENAS y el resto del sistema vascular del organismo.Viscosidad Sanguínea: Resistencia interna de la sangre a las fuerzas de deslizamiento. La medida in vitro de la viscosidad de la sangre total es de utilidad clínica limitada, puesto que tiene poca relación con la verdadera viscosidad en la circulación, pero un aumento de la viscosidad en la sangre ciculante puede contribuir a la morbilidad en pacientes que sufren trastornos como la ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES y la POLICITEMIA.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Proteínas del Grupo de Complementación de la Anemia de Fanconi: Grupo diverso de proteínas cuyas MUTACIONES genéticas se han asociado al síndrome de inestabilidad cromosómica de la ANEMIA DE FANCONI. Muchas de estas proteínas desempeñan funciones importantes en la protección de las CÉLULAS frente al ESTRÉS OXIDATIVO.Sobrecarga de Hierro: Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.Ferritinas: Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.Oxígeno: Un elemento con símbolo atómico O, número atómico 8 y peso atómico [15.99903; 15.99977]. Es el elemento más abundante de la tierra y es esencial para la respiración.Agregación Eritrocitaria: Formación de grupos de ERITROCITOS en condiciones de flujo bajo o nulo, resultante de las fuerzas de atracción entre los eritrocitos. Las células se adhieren entre sí en agregados enrollados. La escasa fuerza mecánica, tal como ocurre en la circulación, es suficiente para dispersar esos agregados. Una agregación más fuerte o más débil a la normal puede deberse a distintos efectos en la MEMBRANA ERITROCÍTICA o en el PLASMA SANGUÍNEO. El grado de agregación se ve afectado por la DEFORMABILIDAD DE LOS ERITROCITOS, sialilación de la membrana eritrocitaria, enmascaramiento de la carga negativa superficial por las proteínas plasmáticas, etc. La VISCOSIDAD SANGUÍNEA y la TASA DE SEDIMENTACIÓN SANGUÍNEA son afectadas por la cantidad de agregación eritrocítica y son parámetros usados para medir la agregación.gamma-Globinas: Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, dos tipos no alélicos de gamma-globina, gamma A y gamma G son codificados en el grupo de genes beta-globina en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas gama-globina se combinan con las dos cadenas ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Portland embrionaria. La HEMOGLOBINA F fetal está formada de dos cadenas de gamma-globina combinadas con dos cadenas ALPHA-GLOBINA.Nigeria: República del Africa occidental, al sur de NIGER y entre BENIN y CAMERUN. Su capital es Abuja.Recuento de Reticulocitos: Determinación del número de RETICULOCITOS en un volumen medido de SANGRE. Los valores se expresan como por ciento del RECUENTO DE ERITROCITOS o en forma de un índice (llamado de "índice corregido de reticulocitos"), que trata de considerar el número de reticulocitos circulantes.Oxihemoglobinas: Un compuesto formado por la combinación de hemoglobina y oxígeno. Es un complejo en el cual el oxígeno se enlaza directamente con el hierro sin provocar un cambio del estado ferroso al férrico.Hemorreología: Estudio de la deformación y el comportamiento del flujo de la SANGRE y sus elementos: PLASMA, ERITROCITOS, LEUCOCITOS y PLAQUETAS.Globinas beta: Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.Dimetil Adipimidato: Agente de enlaces cruzado bifuncional que se úne covalentemente a grupos amino libres de proteínas o polipéptidos, incluyendo los de la membrana celular. Es utilizado como reactivo o fijador en inmunohistoquímica y has sido propuesto como un agente "antisickling".Anemia Neonatal: Forma más ligera de eritroblastosis fetal en donde la anemia es la manifestación principal.Prevalencia: Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)Enfermedades del BazoSistema del Grupo Sanguíneo Lutheran: Sistema complejo de grupos sanguíneos que tienen pares de antígenos alternos y genes amorfos, pero que también están sujetos a un represor dominante segregado independientemente.Hematínicos: Agentes que mejoran la calidad de la sangre, al incrementar los niveles de hemoglobina y el número de eritrocitos. Se usan en el tratamiento de las anemias.Anemia Refractaria con Exceso de Blastos: Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.Necrosis Papilar Renal: Forma de enfermedad renal aguda que se caracteriza por necrosis de las papilas renales. Se asocia con mayor frecuencia con la diabetes mellitos debido a la severa enfermedad vascular que existe en las arterias y capilares, particularmente en el riñón. Usualmente hay un importante componente infeccioso, y en la pielonefritis no diabética y la uropatía obstructiva son los agentes etiológicos usuales.Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa: Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.Priapismo: Erección anormal persistente del pene, por lo general sin deseo sexual, y que se acompaña de dolor e hipersensibilidad. Se observa en enfermedades y lesiones traumáticas de la médula espinal, y puede ser causada por cálculos vesicales y ciertas lesiones del pene. (Dorland, 28a ed)Recuento de Células Sanguíneas: Número de LEUCOCITOS y ERITROCITOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa. Un recuento sanguíneo completo también incluye la medida de las HEMOGLOBINAS, el HEMATOCRITO y los ÍNDICES DE ERITROCITOS.Inclusiones Eritrocíticas: Inclusiones patológicas que se producen en los eritrocitos.Fragilidad Osmótica: Sensibilidad de los GLÓBULOS ROJOS a cambios en la PRESIÓN OSMÓTICA. Cuando se exponen a una concentración hipotónica de sodio en solución, los eritrocitos toman más agua, se hinchan hasta que se excede la capacidad de la membrana celular y explotan.2,3-Difosfoglicerato: Un fosfato orgánico altamente aniónico el cual está presente en los glóbulos rojos humanos aproximadamente a la misma proporción molar que la hemoglobina. Se úne a la desoxihemoglobina pero no a la forma oxigenada, disminuyendo por lo tanto la afinidad del oxígeno por la hemoglobina. Esto es esencial para permitir que la hemoglobina descargue oxígeno en los capilares tisulares. Es también un intermediario en la conversión del 3-fosfoglicerato a 2-fosfoglicerato por la fosfoglicerato mutasa. (Traducción libre del original: Stryer Biochemistry, 4th ed, p160; Enzyme Nomenclature, 1992, p508)Tamizaje Neonatal: Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.Proteína del Grupo de Complementación C de la Anemia de Fanconi: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que regula las actividades de la CITOCROMO P450 REDUCTASA y la GLUTATIÓN S-TRANSFERASA. Se encuentra preferentemente en el CITOPLASMA, aunque puede emigrar hacia el NÚCLEO CELULAR como respuesta a la acción de la PROTEÍNA FANCE.Proteína del Grupo de Complementación D2 de la Anemia de Fanconi: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi, monoubiquitinizada por la PROTEÍNA FANCL como respuesta a un DAÑO DEL ADN. En respuesta a las RADIACIONES IONIZANTES puede sufrir FOSFORILACIÓN por la acción de la proteína mutada de la ataxia teleangiectasia. La proteína FANCD2 modificada interacciona con la PROTEÍNA BRCA2 en un complejo estable con CROMATINA, y está implicada en la REPARACIÓN DEL ADN mediante RECOMBINACIÓN homóloga.Enfermedades de la RetinaProteína del Grupo de Complementación A de la Anemia de Fanconi: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que es la proteína que sufre más frecuentemente mutaciones en la ANEMIA DE FANCONI. Sometida a FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA B, forma un complejo con la PROTEÍNA FANCC en el NÚCLEO CELULAR.Hemoglobina A2: Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.Hipema: Sangramiento en la cámara anterior del ojo.Esplenectomía: Procedimiento quirúrgico que implica la remoción parcial o completa del bazo.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Hipertensión Pulmonar: Incremento de la RESISTENCIA VASCULAR en la CIRCULACIÓN PULMONAR, generalmente secundario a CARDIOPATíAS y ENFERMEDADES PULMONARES.Exámenes Prenupciales: Pruebas médicas tomadas por las parejas que planean casarse con el fin de determinar la presencia de enfermedades genéticas y contagiosas.Cuerpos de Heinz: Inclusiones intracelulares anormales, compuestas por hemoglobina desnaturalizada, que se encuentran en la membrana de los eritrocitos. Se observan en las talasemias, enzimopatías, hemoglobinopatías y después de la esplenectomía.Esplenomegalia: Crecimiento del bazo.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.MetahemoglobinaÁcidos DifosfoglicéricosEnuresis: Descarga involuntaria de ORINA después de la edad esperada para el desarrollo de control urinario. Puede ocurrir durante el día (ENURESIS DIURNA) mientras uno está despierto o durante el sueño (ENURESIS NOCTURNA). La enuresis puede ser en niños o en adultos (como enuresis primaria persistente y enuresis secundaria de comienzo adulto).Islas del Mediterráneo: Islas dispersas en el Mar Mediterráneo. Las islas principales son las Islas Baleares (pertenecen a España; Mayorca y Menorca están entre ellas), Córcega (pertenece a Francia), Creta (pertenece a Grecia), CHIPRE (una república), las Islas Ciclades, Dodecaneses y Ionianas (pertenecen a Grecia), MALTA (una república), Sardinia y and SICILIA (pertenece a Italia).Esferocitosis Hereditaria: Grupo de anemias hemolíticas congénitas familiares que se caracterizan por poseer eritrocitos con numerosas formas anómalas que generalmente son esferoidales. Los eritrocitos tienen incremento de la fragilidad osmótica y son anormalmente permeables a los iones sodio.Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica: Cualquiera de un grupo de anemias hemolíticas congénitas en las que no hay hemoglobina anormal o esferocitosis y en las que existe un defecto en la glucólisis del eritrocito. Causas comunes incluyen deficiencias de GLUCOSA-6-FOSFATO ISOMERASA; PIRUVATO QUINASA; y GLUCOSA-6-FOSFATO DEHYDROGENASA.Palidez: Manifestación clínica constituída por una decoloración no natural de la piel.Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.Pruebas Hematológicas: Pruebas utilizadas en el análisis del sistema hemático.Hemoglobinuria: Presencia de hemoglobina libre en la orina.Resultado del Tratamiento: Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.Insuficiencia de la Válvula Tricúspide: Retorno de sangre desde el VENTRÍCULO DERECHO hacia la AURÍCULA DERECHA, debido al cierre imperfecto de la VÁLVULA TRICÚSPIDE.