Aminoácidos
Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Aminoácidos Essenciais
Síndrome X Metabólica
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Sistemas de Transporte de Aminoácidos
Proteínas celulares e complexos proteicos que transportam aminoácidos através de membranas biológicas.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Sequência de Bases
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Motivos de Aminoácidos
Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Sítios de Ligação
Síndrome Nefrótica
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Mutagênese Sítio-Dirigida
MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Síndrome de Sjogren
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Fragmentos de Peptídeos
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.
Aminoácidos Sulfúricos
Aminoácidos sulfúricos, também conhecidos como aminoácidos modificados, se referem a um grupo específico de aminoácidos que contêm um grupo funcional sulfônico (-SO3H) ou sulfídrico (-SH) adicionado covalentemente, desempenhando funções importantes em processos bioquímicos, como modulação da estrutura e função de proteínas e enzimas.
Conformação Proteica
Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).
Modelos Moleculares
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Relação Estrutura-Atividade
Ligação Proteica
Peptídeos
Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.
Linhagem Celular
Especificidade por Substrato
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Síndrome de Turner
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Mapeamento por Restrição
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Proteínas Recombinantes de Fusão
Anormalidades Múltiplas
Alanina
Síndromes Mielodisplásicas
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Eletroforese em Gel de Poliacrilamida
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Proteínas de Transporte
Sequência Conservada
Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.
Síndrome de Cushing
Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Estrutura Secundária de Proteína
Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Isoleucina
Fenótipo
Síndrome do Ovário Policístico
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Síndrome Coronariana Aguda
Códon
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Síndrome de Williams
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Deleção de Sequência
Análise Mutacional de DNA
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Bovinos
Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.
Glicina
Fases de Leitura Aberta
Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).
Transporte Biológico
Tripsina
Síndrome de DiGeorge
Brometo de Cianogênio
Genes
Glutamina
Aminoácido não essencial abundantemente presente em todo o corpo e envolvido em muitos processos metabólicos. É sintetizada a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO e AMÔNIA. É o principal sistema carreador de NITROGÊNIO no corpo e é uma importante fonte de energia para muitas células.
Síndrome do QT Longo
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Síndrome de Horner
Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Biossíntese de Proteínas
Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.
Valina
Síndrome de Prader-Willi
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Diamino Aminoácidos
Ácido Aspártico
Um dos aminoácidos essenciais comumentemente encontrados sob a forma L (levógira). É encontrado em plantas e animais, especialmente na cana-de-açúcar e beterraba. Pode ser um neurotransmissor.
Biblioteca Gênica
Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.
Saccharomyces cerevisiae
Aminoácidos Excitatórios
Aminoácidos endógenos liberados pelos neurônios como neurotransmissores excitatórios. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum no cérebro. O ácido aspártico tem sido visto como transmissor excitatório há muitos anos, mas a extensão de seu papel como transmissor não está clara.
Análise de Sequência
Prolina
Aminoácido não essencial sintetizado a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO. É um componente essencial do COLÁGENO e importante para o funcionamento adequado das articulações e tendões.
Transfecção
Transcrição Genética
Síndrome de Guillain-Barré
Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Nitrogênio
Elemento com o símbolo atômico N, número atômico 7 e peso atômico [14.00643; 14.00728]. O nitrogênio existe na forma de um gás biatômico e compõe aproximadamente 78 por cento do volume da atmosfera terrestre. É um constituinte das proteínas e dos ácidos nucleicos, sendo encontrado em todas as células.
Mutagênese
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
Expressão Gênica
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Síndrome Hemolítico-Urêmica
Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.
Mutação de Sentido Incorreto
Linhagem
Fenilalanina
Síndromes Compartimentais
Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.
Síndrome de Tourette
Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Triptofano
Aminoácido essencial necessário para o crescimento normal de crianças e para o equilíbrio de NITROGÊNIO em adultos. É o precursor de ALCALOIDES DE INDOL nas plantas. É o precursor da SEROTONINA (portanto é utilizado como antidepressivo e sonífero). Pode ser precursor da NIACINA, embora de modo não eficaz, em mamíferos.
Suínos
Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)
Sistema A de Transporte de Aminoácidos
Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína
Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)
Síndrome Antifosfolipídica
Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).
Fígado
Fatores de Tempo
Mapeamento Cromossômico
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Northern Blotting
Proteínas de Ligação a DNA
Evolução Molecular
Síndrome de Werner
Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Vírus da Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína
Espécie de ARTERIVIRUS que causa doenças reprodutivas e respiratórias em porcos. A linhagem europeia é chamada de vírus Lelystad. A transmissão pelo ar é comum.
Substâncias Macromoleculares
Compostos e complexos moleculares que consistem de grandes quantidades de átomos e possuem geralmente tamanho superior a 500 kDa. Em sistemas biológicos, substâncias macromoleculares geralmente podem ser visualizadas através de MICROSCOPIA ELETRÔNICA e são diferenciadas de ORGANELAS pela ausência de uma estrutura de membrana.
Análise de Sequência de Proteína
Processo que inclui a determinação da SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS de uma proteína (ou peptídeo, oligopeptídeo ou fragmento de peptídeo) e a análise da informação desta sequência.
Síndrome do Túnel Carpal
Aprisionamento do NERVO MÉDIO no túnel carpal que é formado pelo OSSOS DO CARPO e flexor retináculo. Esta síndrome pode estar associada com trauma ocupacional repetitivo (TRANSTORNOS TRAUMÁTICOS CUMULATIVOS), lesões de pulso, NEUROPATIAS AMILOIDES, ARTRITE REUMATOIDE, ACROMEGALIA, GRAVIDEZ e outras afecções. Os sintomas incluem dor em queimação e parestesias envolvendo a superfície ventral da mão e dedos, podendo irradiar para as proximidades. Podem ocorrer diminuição da sensação na distribuição do nervo médio e atrofia do músculo tenar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)
Síndrome de Bartter
Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Síndrome de Reye
Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.
Coelhos
Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.
Células COS
Linhagens de células derivadas da linhagem CV-1 por transformação com um VÍRUS SV40 mutante de replicação incompleta que codifica vários antígenos T grandes (ANTÍGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVÍRUS) para o tipo selvagem. São usadas para transfecção e clonagem. (A linhagem CV-1 foi derivada do rim de um macaco verde africado macho adulto (CERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
Proteínas de Plantas
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Treonina
Aminoácido essencial encontrado naturalmente na forma L (sua forma ativa). É encontrada em ovos, leite, gelatina e outras proteínas.
Precursores de Proteínas
Precursores de proteínas, também conhecidos como polipeptídeos ou protomeros, referem-se a cadeias pequenas e incompletas de aminoácidos que eventualmente se dobram e se combinam para formar proteínas maduras completamente funcionais.
Síndrome HELLP
Síndrome de HEMÓLISE, ENZIMAS elevadas hepáticas e baixa contagem de plaquetas (TROMBOCITOPENIA). A síndrome HELLP é observada em mulheres grávidas com PRÉ-ECLÂMPSIA ou ECLÂMPSIA que também manifestam dano no FÍGADO e anormalidades na COAGULAÇÃO SANGUÍNEA.
Síndrome de Bloom
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Proteínas na Dieta
Proteínas obtidas de alimentos. São a principal fonte dos AMINOÁCIDOS ESSÊNCIAIS.
Cricetinae
Cromatografia em Gel
Receptores de Aminoácido
Proteínas de superfície celular que se ligam a aminoácidos e desencadeiam alterações que influenciam o comportamento das células. Os receptores de glutamato são os receptores mais comuns para transmissão sináptica excitatória rápida no sistema nervoso central de vertebrados, e os receptores do ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO e glicina são os receptores mais comuns para a inibição rápida.
Síndrome de Brugada
Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Southern Blotting
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Membrana Celular
Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
Endopeptidases
Teste de Complementação Genética
Serina
Aminoácido não essencial ocorrendo de forma natural como o L-isômero. É sintetizado a partir da GLICINA ou TREONINA. Está envolvida na biossíntese das PURINAS, PIRIMIDINAS e outros aminoácidos.
Família Multigênica
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Sinais Direcionadores de Proteínas
Sequências de aminoácidos encontrados em proteínas transportadoras que seletivamente direcionam a distribuição de proteínas para os compartimentos celulares específicos.
Processamento de Proteína Pós-Traducional
Qualquer das várias modificações pós-traducionais de PEPTÍDEOS ou PROTEÍNAS catalisadas enzimaticamente na célula de origem. Essas modificações incluem carboxilação, HIDROXILAÇÃO, ACETILAÇÃO, FOSFORILAÇÃO, METILAÇÃO, GLICOSILAÇÃO, ubiquitinação, oxidação, proteólise e a formação de ligações cruzadas e resultam em alterações no peso molecular e na motilidade eletroforética.
Quimotripsina
Serina endopeptidase secretada pelo pâncreas como seu zimogênio, QUIMOTRIPSINOGÊNIO e transportada no suco pancreático para o duodeno, onde é ativada pela TRIPSINA. Cliva seletivamente aminoácidos aromáticos no sítio carboxílico.
Cromatografia por Troca Iônica
Sequências Repetitivas de Aminoácidos
Padrão de sequências de aminoácidos que ocorrem mais de uma vez na mesma sequência proteica.
Síndrome do Desconforto Respiratório do Adulto
Galinhas
Aminoácidos Cíclicos
Classe de aminoácidos caracterizados por uma estrutura em anel fechado.
Síndrome de Angelman
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Catálise
Síndrome Respiratória Aguda Grave
Mapeamento de Peptídeos
Análise de PEPTÍDEOS gerados pela digestão ou fragmentação de uma proteína ou mistura de PROTEÍNAS, por ELETROFORESE, CROMATOGRAFIA ou ESPECTROMETRIA DE MASSAS. Os resultados das impressões digitais de peptídeos são analisados para vários propósitos, entre eles a identificação das proteínas em uma amostra, POLIMORFISMO GENÉTICO, padrões de expressão gênica e padrões de diagnósticos de doenças.
Ácidos Aminoisobutíricos
Ácido Glutâmico
Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Aminoacil-tRNA Sintetases
Subclasse de enzimas que aminoacila o RNA DE TRANSFERÊNCIA AMINOÁCIDO-ESPECÍFICO com seus AMINOÁCIDOS correspondentes.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.
Alelos
Temperatura Ambiente
Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
Defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV), uma contagem de linfócitos T CD4-positivo abaixo de 200 células/microlitro ou menos do que 14 por cento do total de linfócitos, além de um aumento na susceptibilidade a infecções oportunísticas e neoplasias malignas. As manifestações clínicas incluem também emaciação e demência. Esses elementos refletem os critérios para AIDS de acordo com o CDC em 1993.
Síndrome das Pernas Inquietas
Espectrometria de Massas
Síndrome de Job
Síndrome de imunodeficiência primária caracterizada por infecções recorrentes e hiperimunoglobulinemia E. A maioria dos casos é esporádica. Nas raras formas familiares, o subtipo herdado de maneira dominante possui tecido conjuntivo extra e o envolvimento de dentes e esqueleto, características que não se apresentam no tipo de herança recessiva.
Deleção de Genes
Síndromes Paraneoplásicas
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.
Cercopithecus aethiops
Gravidez
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Isótopos de Carbono
Síndrome de Sweet
Afecção caracterizada por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente na parte superior do corpo, normalmente acompanhadas por febre e infiltração dérmica de neutrófilos. Ocorre principalmente em mulheres na meia-idade, é frequentemente precedida por uma infecção no trato respiratório superior, e assemelha-se clinicamente ao ERITEMA MULTIFORME. A síndrome de Sweet está associada à LEUCEMIA.
Tirosina
Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.
Dicroísmo Circular
Oligopeptídeos
Peptídeos compostos de dois a doze aminoácidos.
Concentração de Íons de Hidrogênio
Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Glicoproteínas
Compostos conjugados proteína-carboidrato que incluem mucinas, mucoides e glicoproteínas amiloides.
Estabilidade Enzimática
Transportador 1 de Aminoácidos Neutros Grandes
Cadeia leve de antígeno CD98 quando heterodimerizada com a CADEIA PESADA DE ANTÍGENOS CD98 forma uma proteína que medeia o transporte de aminoácidos do tipo L independente de sódio.
Serina Endopeptidases
Qualquer membro do grupo das ENDOPEPTIDASES que contenha no sítio ativo um resíduo de serina envolvido na catálise.
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Homologia de Sequência
Grau de semelhança entre sequências. Os estudos de HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS e HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DO ÁCIDO NUCLEICO fornecem informações genéticas úteis sobre a relação entre os genes, produtos gênicos e espécies.