Xerodermia Pigmentosa
Enfermedad autosómica recesiva pigmentaria, atrófica y rara. Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a los RAYOS ULTRAVIOLETA, como resultado de una deficiencia de la enzima que permite la reparación de la ruptura del ADN dañado por la luz ultravioleta.
Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo A
Proteína MOTIVO DEDO DE ZINC que reconoce el ADN dañado e interacciona con él. Se trata de una proteína de unión al ADN que desempeña un papel esencial en el proceso de REPARACIÓN DEL ADN. Las mutaciones en esta proteína se asocian a las formas más graves de XERODERMIA PIGMENTOSA.
Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D
ADN helicasa que es un componente del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN TFIIH. Tiene un papel esencial en la REPARACIÓN DEL ADN y las mutaciones de esta proteína se asocian a XERODERMIA PIGMENTOSA.
Rayos Ultravioleta
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Síndrome de Cockayne
Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.
Dímeros de Pirimidina
Dímeros que se encuentran en las cadenas de ADN dañadas por RAYOS ULTRAVIOLETA. Están constituidos por dos NUCLEÓTIDOS DE PIRIMIDINA adyacentes, usualmente nucleótidos de TIMINA, en los que los residuos de pirimidina están unidos covalentemente por un anillo de ciclobutano. Estos dímero bloquean la REPLICACIÓN DEL ADN.
Daño del ADN
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Endonucleasas
Síndromes de Tricotiodistrofia
Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ICTIOSIS, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.
Factor de Transcripción TFIIH
Factor de transcripción general que está implicado en la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA basal y la REPARACIÓN DEL ADN. Consta de nueve subunidades, que incluyen ADN HELICASAS dependientes del ATP, ciclina H y la PROTEÍNA DEL XERODERMA PIGMENTOSO DEL GRUPO D.
Enfermedades del Cabello
Proteínas de Unión al ADN
Trastornos por Fotosensibilidad
Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.
Fibroblastos
Acetoxiacetilaminofluoreno
Un agente alquilante que forma ADUCTOS DE ADN en la posición C-8 de la GUANINA de lo que resulta una ruptura en una única cadena. Se ha demostrado su acción carcinogénica.
Neoplasias Cutáneas
Tumores o cánceres de la PIEL.
Prueba de Complementación Genética
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
ADN Helicasas
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
4-Nitroquinolina-1-Óxido
Replicación del ADN
Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.
Mutación
Relación Dosis-Respuesta en la Radiación
Línea Celular
ADN Polimerasa Dirigida por ADN
ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.
Factores de Transcripción TFII
Los llamados factores generales de transcripción que se unen a la ARN POLIMERASA II y que son necesarios para iniciar la transcripción. Ellos incluyen a TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH, TFII-I, y TFIIJ. Aparentemente, in vivo se unen en un proceso de pasos múltiples y ordenados y/o pueden formar un gran complejo de preiniciación llamado holoenzima ARN polimerasa II.
Antramicina
Un anibiótico antineoplásico de amplio espectro aislado de Streptomyces refuineus var. thermotolerans. Tiene baja toxicidad, alguna actividad contra Trichomonas y Endamoeba, e inhibe la síntesis de ARN y ADN. Se úne irreversiblemente al DNA.
Psoralenos
Furanocumarinas lineales que se encuentran en muchas PLANTAS, especialmente UMBELÍFERAS y RUTACEAE, así como en PSORALEA, en las que fueron descubiertos originalmente. Pueden intercalar ADN y en una reacción de la porción furano iniciada por UV, PIRIMIDINAS alquiladas, dar lugar a TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD.
Carcinoma Basocelular
Una neoplasia maligna de la piel raramente metastásica, pero que tiene potencialidades para la invasión local y de destrucción. Clínicamente se encuentra dividida en los tipos: nodular, cicatricial, morfea, y eritematoide (pagetoide). Se desarrollan en el la piel que tiene pelos, más comúnmente en las áreas expuestas al sol. Aproximadamente el 85 por ciento se encuentran en el área de la cabeza y el cuello y el 15 por ciento restante en el tronco y las extremidades. (Traducción libre del original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1471)
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Enzimas Reparadoras del ADN
Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.
Línea Celular Transformada
Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.
Enanismo
Ataxia Telangiectasia
Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).
Células Cultivadas
Ácido Apurínico
Hidrolizado de ADN en el cual se han eliminado las bases purínicas.
Melanosis
Secuencia de Bases
Genética de Radiación
Subdisciplina de la genética que estudia los EFECTOS DE LA RADIACIÓN sobre los componentes y procesos de la herencia biológica.
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
Neoplasias Inducidas por Radiación
Células HeLa
Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Quemadura Solar
Proteína de Replicación A
Proteína de unión al ADN monocatenario, que está presente en las CÉLULAS EUCARIOTAS. Esta proteína es necesaria para la REPLICACIÓN DEL ADN, la REPARACIÓN DEL ADN y la RECOMBINACIÓN GENÉTICA.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
África del Norte
Área geográfica de Africa que comprende ARGELIA, EGIPTO, LIBIA, MARRUECOS y TÚNEZ. Incluye también los vastos desiertos y oasis del Sahara. Con frecuencia se le denomina África del Norte, África francófona o el Magreb (Adaptación del original:Webster's New Geographical).
Supervivencia Celular
Heterocigoto
Tolerancia a Radiación
Efectos de la Radiación
Virus 40 de los Simios
Progeria
Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (SORDERA), cataratas(CATARATA), ARTRITIS, OSTEOPOROSIS, DIABETES MELLITUS, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ÁCIDO HIALURÓNICO elevado en orina y ATEROSCLEROSIS acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente SARCOMA.
Genes Supresores
Transcripción Genética
Aductos de ADN
Productos de reacciones químicas que conllevan la adición al ADN de grupos químicos exógenos.
Extractos Celulares
Endodesoxirribonucleasas
Proteínas
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Proteínas Nucleares
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Mutagénesis
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Genes p53
Desoxirribonucleasa (Dímero de Pirimidina)
Una enzima que cataliza un clivaje endonucleolítico cerca de DIMEROS DE PIRIMIDINA para producir productos 5'-fosfato. La enzima actúa en el cable dañado del ADN desde el lado 5' del sitio dañado.