Xanthomatosis: Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.Xanthomatosis, Cerebrotendinous: Un autosomiche a causa del metabolismo lipidico mutazione del gene CYP27A1 codificare un CHOLESTANETRIOL 26-Monooxygenase. E 'caratterizzato da grandi depositi di CHOLESTEROL e CHOLESTANOL in vari tessuti con conseguente gonfiore xanthomatous dei tendini, cataratta precoce, e i sintomi neurologici progressivi.Colestanolo: Il colesterolo alto derivato trovato nelle feci umane, calcoli biliari, uova e altro materiale biologico.Cholestanetriol 26-Monooxygenase: Un NAPH-dependent enzimi del citocromo P450 che catalizza l ’ ossidazione di una catena laterale di intermedi sterol come la 27-hydroxylation di 5-beta-cholestane-3-alpha, 7-alpha, 12-alpha-triol.Colestanoli: Colestani sostituzione nella posizione con uno o più gruppi idrossilato. Si trovano nelle feci e bile. In contrasto con gli acidi biliari e sale, non sono riassorbiti.Malattie Metaboliche Del Cervello: Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.Sitosteroli: Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.Idrossilasi Steroidee: Citocromo P-450 monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato) che sono importanti nella biosintesi di steroidi e a metabolismo.Acido Chenodesossicolico: Un di acidi biliari, di solito coniugato con glicina o taurina. Agisce come un detergente per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale e riassorbito da l'intestino tenue. Preso come choleretic cholagogue, un lassativo e per prevenire o sciogliere i calcoli biliari.Lipid Metabolism, Inborn Errors: Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.Malattie Cerebrali: Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.Colestani: Derivati di steroidi la saturato cholestane con gruppi metilici a purificato e C-19 e una catena laterale iso-octyl a C-1 7.Idrossisteroidi: Steroidi in cui uno o più idrossi gruppi sono stati utilizzati in sostituzione di atomi di idrogeno either within the ring scheletro o su nessuna delle catene laterali.Sali Ed Acidi Biliari: Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.Colestenoni: CHOLESTENES con uno o più doppio obbligazioni e sostituito da innumerevoli keto gruppi.Malattie Della Pelle Metaboliche: Malattie della pelle associato con concomitanti disturbi metabolici.Tendini: Fibroso band o vocali di - connettivo la fine di fibre muscolo scheletrico che servono ad attaccare i muscoli e ossa altre strutture.Cholestyramine Resin: Un semplice resina a scambio anionico il cui principale famosa parte è polistirene trimethylbenzylammonium Cl anionico (-).Acidi Colici: Il 3 alfa, alfa 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acido famiglia degli acidi biliari nell ’ uomo, di solito coniugato con glicina o taurina. Si comportano come detergenti per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale, non vengono riassorbiti a livello dell ’ intestino tenue, e sono utilizzate come cholagogues E Coleretici.Malattia Di Wolman: La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.Colesterolo: Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.Steroli: Steroidi con un gruppo di ozono C3 e la maggior parte dello scheletro di atomi di carbonio cholestane. Possono essere presenti in una catena laterale. (IUPAC Steroid nomenclatura, 1987)Atassia Locomotoria: Parenchymatous neurosifilide segnato da lentamente progressiva degenerazione della colonna posteriore posteriore radici ed gangli del midollo spinale. La condizione tende a presentare 15 a 20 anni dopo che l'infezione iniziale lightening-like ed è caratterizzata da dolore agli arti inferiori, minzione INCONTINENCE; atassia; gravemente compromessa posizione e vibrazionale senso, andatura anomala, disturbi neurologici (vedere andatura DISORDERS), atrofia OPTIC; Argyll-Robertson pupille, ipotonia, iperreflessia, e alle articolazioni trofico dell ’ (Charcot 'Joint; vedere artropatia, Neurogenic) (di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p726)Acido Colico: Un grosso primary bile acid prodotto nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina. Favorisce un assorbimento grassi e colesterolo escrezione.Bile: Un agente emulsifying prodotto nel fegato e secreta nel duodeno. La sua composizione include ACIDS E sali biliari; CHOLESTEROL; ed elettroliti. Aiuta la digestione dei grassi nel duodeno.Malattie Della Giunzione Neuromuscolare: Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.Tendine Di Achille: Un cavo di fibra che collega i muscoli nel retro del vitello per l'obbedienza.Fitosteroli: Una classe di composti organici noto come steroli o STEROIDS deriva dal piante.Sistema Enzimatico Del Citocromo P-450: Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.Tendinopatia: Sindrome clinici descrivendo uso eccessivo tendine ferite caratterizzato da una combinazione di dolore, diffondere o gonfiore localizzato e prestazioni fisiche ridotte tendinosis. Segno di tendinite è clinicamente difficile e possono essere formulate solo dopo un esame istopatologico.Idrossicolesteroli: Colesterolo che è sostituito da un gruppo idrossilato nella posizione.Gas Cromatografia: Vaporizzato frazioni di un campione in conseguenza di un divisorio tra un cellulare gassoso e la fase immobile in una colonna. Due tipi sono gas-solid cromatografia, dove la fase e 'un solido e gas-liquid, in cui i fase è un liquido nonvolatile appoggiato su una matrice solido inerte.Idrossilazione: Idrossi iscrizione di un gruppo in una struttura in una posizione in cui uno non esisteva prima. (Stedman, 26 Ed)Degenerazioni Spinocerebellare: Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.Frammentografia Di Massa: Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.Malattie Dei Muscoli: Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.