Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 4, which results in physical abnormalities, developmental delays, and intellectual disabilities. The severity of symptoms can vary widely among individuals affected with this condition. Common features include distinctive facial features, growth retardation, seizures, and various congenital anomalies. Early intervention and supportive care are crucial for improving the quality of life in individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.

Fibroblast Growth Factor Receptor 5 (FGFR5) är ett membranbundet protein som fungerar som en receptor för fibroblastväxtfaktorer (FGF). När en FGF-ligand binder till FGFR5 aktiveras det intracellulära signalkaskadsystemet, vilket leder till cellulär växt och differentiering. Mutationer i FGFR5 har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom cancer och skelettrelaterade tillstånd.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

En elektrolytbildare med alkaliserande effekt på urin och vävnadssystem. Det kan tillföras oralt eller intravenöst. Tidigare användes det som urindrivande och slemlösande medel.

Förlust av en del av en kromosom.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.