Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) med betoning på den neuronala varianten är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det kommer till aktinpolymerisation. Det neuronala WASP-proteinet kallas WAVE1 (WASP-family verprolin-homologous protein 1) och är involverat i dendritisk morfogenes och synaptisk plasticitet inom hjärnan. Defekter i WAVE1 kan leda till neurologiska störningar som exempelvis epilepsi, autism och mentala retardation.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) family refers to a group of proteins that are involved in the regulation of actin cytoskeleton dynamics, which is crucial for various cellular processes such as cell motility, division, and immune synapse formation. The family includes WASP, N-WASP (Neural Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), WAVE (WASP-family verprolin homologous protein) 1, 2, and 3, WHAMM (WASP Homology Associated with Actin, Membranes and Microtubules), and JMY (Junctional Mediating and Regulatory protein). These proteins share a conserved domain structure and function as downstream effectors of various signaling pathways that control actin polymerization. Mutations in the genes encoding WASP family proteins can lead to several human genetic disorders, including Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS), X-linked neutropenia (XLN), and autosomal dominant deafness type 22 (DFNA22).

ACTR2-proteinet, eller aktin-relaterad protein 2, är ett protein som hör till familjen aktin-relaterade proteiner (ARPs). Dessa proteiner deltar i celldelning, cellrörelser och uppbyggnaden av cytoskelettet. ACTR2-proteinet har en specifik funktion i att reglera aktinpolymerisationen, det vill säga processen där aktinmolekyler bygger upp filamentstrukturer i cellen. Dessa strukturer är viktiga för cellytans form och rörelser samt för transportprocesser inne i cellen.

ACTR3-proteinet, också känt som Arp3, är en subunit inom en komplex familj av proteiner som kallas Actin Related Protein 2/3 (ARP2/3) komplexet. Detta protein spelar en viktig roll i celldelning och cellmigration genom att hjälpa till att organisera aktincytoskelettet, vilket är ett nätverk av proteinfibriller som ger cellen form och rörelseförmåga. ARP2/3-komplexet initierar formationen av grenväxande aktinfiber och hjälper till att koordinera deras uppbyggnad och reorganisering under olika cellulära processer.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.

Arp2-3-komplexet är ett proteinkomplex som spelar en central roll i aktinpolymerisationen, en process där aktinfilament bildas och reorganiseras kontinuerligt inne i celler. Detta komplex består av sju underenheter, inklusive två Arp2-proteiner och tre Arp3-proteiner, och är involverat i att initiera nya grenar på befintliga aktinfiber, vilket leder till att cellens cytoskelett blir mer komplext och anpassningsbart. Processen med Arp2-3-komplexets inblandning i aktinpolymerisationen är viktig för en rad cellytoriska processer, såsom cellrörelse, endocytos och signaltransduktion.

En medlem i Rho-familjen av monomeriska GTP-bindande proteiner. Den är förenad med ett varierande spektrum av cellulära funktioner, bl a cellskelettförändringar, filopodiebildning och transport genom golgiapparaten. EC 3.6.1.-.

CD43-antigen, även känt som Leu-19 eller sialophorin, är ett transmembranprotein som uttrycks på de flesta hematopoetiska celler, inklusive T-celler, B-celler, naturliga killer (NK)-celler och granulocyter. Det spelar en roll i cell-till-cellkontakt, migration av celler och signaltransduktion. CD43 är ett glykoprotein med en stor ektodomän som består av många repetitiva aminosyrasekvenser och är rikt på sialiska sockerrestar. Det finns också en kort cytoplasmisk domän som interagerar med cytoskelettet, vilket bidrar till cellens flexibilitet och rörlighet. CD43-antigenets funktion är inte fullständigt klarlagd, men det anses ha en immunregulatorisk roll och kan påverka aktivering och differentiering av olika immunceller.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.

Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.

Pseudopodia är ett medicinskt begrepp som refererar till temporära utskjutningar eller fingerliknande formationer på cellmembranet hos vissa celltyper, särskilt amöbor och andra typ av vita blodceller som neutrofila. Dessa utskjutningar består av cytoplasma och membran och används för att röra sig, fästa till ytor eller fagocytera (faga = äta upp, kyta = cell) främmande partiklar som bakterier. Pseudopodia är en form av cellmotilitet och kan variera i storlek och form beroende på cellens aktivitet och miljö. Termen 'pseudo' används eftersom dessa formationer inte är permanenta eller bestående delar av cellen, till skillnad från en vanlig cellkropp eller cilium.

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Det nätverk av trådar, kanaler och bryggor som ger cytoplasman form, stadga och organisation.

I medicinsk kontext, refererar "source domains" (eller "src-domäner") till specifika områden i hjärnan som är aktiverade under en given mentala upplevelse eller kognitiv process och bidrar till att informera andra relaterade hjärnregioner. Dessa domäner kan vara involverade i inmatning, tolkning och integrering av sensoryperception, emotionella tillstånd, minnen eller andra kognitiva funktioner som är relevanta för upplevelsen. Detta koncept används ofta inom forskningsområden som neurovetenskap, psykiatri och kognitionsvetenskap för att undersöka neurala nätverk och deras roll i hjärnfunktioner och beteende.

Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.

Specialiserade cellstrukturer som tänjer ut cellhöljet och skjuter ut från cellytan.

Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) är ett medfött tillstånd där individen har både äggstock och testikelvävnad i kroppen. Detta är också känt som gonadal disgenesi av typen ovotestis. OT-DSD kan vara associerat med olika kromosomala anomalier, till exempel 46,XX eller 46,XY, men det kan även förekomma i kombination med andra kromosomuppsättningar.

Svarsförklaring:

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Sialoglykoproteiner är proteiner som är modifierade med sialiska sockergrupper, vilket är en typ av sackarider. Dessa sockergrupper sitter vanligtvis längst ut på proteinmolekylen och kan ha betydelse för proteinets funktion, till exempel genom att påverka dess interaktion med andra molekyler eller dess struktur. Sialoglykoproteiner förekommer i många olika typer av celler och vävnader i kroppen och har en rad olika funktioner, till exempel kan de vara involverade i cell-till-cell-kontakter, signaltransduktion och immunförsvar.

The actin cytoskeleton is a network of filamentous (thread-like) proteins, primarily made up of actin, that provides structural support and enables movement within a cell. It plays a crucial role in various cellular processes such as cell division, migration, and maintenance of cell shape. The actin cytoskeleton is highly dynamic and constantly reorganizes in response to intracellular and extracellular signals.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

I en enkel mening kan Sorting Nexiner definieras som en familj av proteiner som deltar i intracellulära transportprocesser, särskilt inblandade i sorteringen och transporten av membranproteiner mellan olika kompartment inne i cellen. De har en viktig roll i cellytan (plasmamembran) och i det endocytosala systemet, där de hjälper till att transportera proteiner och lipider till rätt destinationer inuti cellen. Sorting Nexiners funktioner inkluderar att binda och transportera vesiklar, att katalysera ATP-driven proteinklyvning och att interagera med andra proteiner involverade i transportprocesser.

Polymerer bildade i levande organismer, genom polypeptidbildning från aminosyror.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Sammanfattande benämning på icke smittsamma, ytliga och ihållande hudinflammationer, som uppkommer som reaktion på olika endogena eller exogena medel.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

"Immunologiska synapsen är en högst specialiserad kontaktzon mellan en immuncell, såsom en T-cell, och en annan cell, som kan vara en antigenpresenterande cell, där signalsubstanser som MHC-molekyler, costimuleringsmolekyler och cytokiner interagerar för att aktivera immunresponsen eller modulera dess intensitet."

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Protein-losing enteropathies (PLE) refer to a group of medical conditions characterized by excessive loss of proteins from the gastrointestinal tract into the digestive lumen, leading to hypoproteinemia and associated clinical manifestations such as edema, ascites, and hypoalbuminemia.

Ett mikrofilamentprotein som samverkar med F-aktin och reglerar sammansättning och organisation av kortikalt aktin. Det är även en SH3-domän med fosfoprotein, och det förmedlar signalöverföring baserad på tyrosinfosforylering via protoonkogenprotein PP60(C-SRC).

En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.

Cellers förflyttning från en plats till en annan.

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.

129 Strain mice are a specific line of laboratory mice that are widely used in biomedical research. The "129" refers to the designation of the strain's origin, which is from the 129th strain of mouse established at the Jackson Memorial Laboratory in Bar Harbor, Maine.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där mjälten (milten) i buken tas bort chirurgiskt. Mjälten är ett organ som ingår i det immunologiska systemet och hjälper till att bekämpa infektioner genom att filtrera och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier och virus, från blodomloppet.

Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, som är gener som kan orsaka cancer när de muterar eller överaktiveras. Dessa proteiner kan påverka celldelning, cellcykelkontroll, apoptos (programmerad celldöd) och andra signaltransduktionsvägar som kan leda till onkogenes (cancerframkallande) effekter.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.