Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) med betoning på den neuronala varianten är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det kommer till aktinpolymerisation. Det neuronala WASP-proteinet kallas WAVE1 (WASP-family verprolin-homologous protein 1) och är involverat i dendritisk morfogenes och synaptisk plasticitet inom hjärnan. Defekter i WAVE1 kan leda till neurologiska störningar som exempelvis epilepsi, autism och mentala retardation.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) family refers to a group of proteins that are involved in the regulation of actin cytoskeleton dynamics, which is crucial for various cellular processes such as cell motility, division, and immune synapse formation. The family includes WASP, N-WASP (Neural Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), WAVE (WASP-family verprolin homologous protein) 1, 2, and 3, WHAMM (WASP Homology Associated with Actin, Membranes and Microtubules), and JMY (Junctional Mediating and Regulatory protein). These proteins share a conserved domain structure and function as downstream effectors of various signaling pathways that control actin polymerization. Mutations in the genes encoding WASP family proteins can lead to several human genetic disorders, including Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS), X-linked neutropenia (XLN), and autosomal dominant deafness type 22 (DFNA22).

ACTR2-proteinet, eller aktin-relaterad protein 2, är ett protein som hör till familjen aktin-relaterade proteiner (ARPs). Dessa proteiner deltar i celldelning, cellrörelser och uppbyggnaden av cytoskelettet. ACTR2-proteinet har en specifik funktion i att reglera aktinpolymerisationen, det vill säga processen där aktinmolekyler bygger upp filamentstrukturer i cellen. Dessa strukturer är viktiga för cellytans form och rörelser samt för transportprocesser inne i cellen.

ACTR3-proteinet, också känt som Arp3, är en subunit inom en komplex familj av proteiner som kallas Actin Related Protein 2/3 (ARP2/3) komplexet. Detta protein spelar en viktig roll i celldelning och cellmigration genom att hjälpa till att organisera aktincytoskelettet, vilket är ett nätverk av proteinfibriller som ger cellen form och rörelseförmåga. ARP2/3-komplexet initierar formationen av grenväxande aktinfiber och hjälper till att koordinera deras uppbyggnad och reorganisering under olika cellulära processer.

Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.

Arp2-3-komplexet är ett proteinkomplex som spelar en central roll i aktinpolymerisationen, en process där aktinfilament bildas och reorganiseras kontinuerligt inne i celler. Detta komplex består av sju underenheter, inklusive två Arp2-proteiner och tre Arp3-proteiner, och är involverat i att initiera nya grenar på befintliga aktinfiber, vilket leder till att cellens cytoskelett blir mer komplext och anpassningsbart. Processen med Arp2-3-komplexets inblandning i aktinpolymerisationen är viktig för en rad cellytoriska processer, såsom cellrörelse, endocytos och signaltransduktion.

En medlem i Rho-familjen av monomeriska GTP-bindande proteiner. Den är förenad med ett varierande spektrum av cellulära funktioner, bl a cellskelettförändringar, filopodiebildning och transport genom golgiapparaten. EC 3.6.1.-.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.

Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.

Pseudopodia är ett medicinskt begrepp som refererar till temporära utskjutningar eller fingerliknande formationer på cellmembranet hos vissa celltyper, särskilt amöbor och andra typ av vita blodceller som neutrofila. Dessa utskjutningar består av cytoplasma och membran och används för att röra sig, fästa till ytor eller fagocytera (faga = äta upp, kyta = cell) främmande partiklar som bakterier. Pseudopodia är en form av cellmotilitet och kan variera i storlek och form beroende på cellens aktivitet och miljö. Termen 'pseudo' används eftersom dessa formationer inte är permanenta eller bestående delar av cellen, till skillnad från en vanlig cellkropp eller cilium.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

I medicinsk kontext, refererar "source domains" (eller "src-domäner") till specifika områden i hjärnan som är aktiverade under en given mentala upplevelse eller kognitiv process och bidrar till att informera andra relaterade hjärnregioner. Dessa domäner kan vara involverade i inmatning, tolkning och integrering av sensoryperception, emotionella tillstånd, minnen eller andra kognitiva funktioner som är relevanta för upplevelsen. Detta koncept används ofta inom forskningsområden som neurovetenskap, psykiatri och kognitionsvetenskap för att undersöka neurala nätverk och deras roll i hjärnfunktioner och beteende.

Det nätverk av trådar, kanaler och bryggor som ger cytoplasman form, stadga och organisation.

CD43-antigen, även känt som Leu-19 eller sialophorin, är ett transmembranprotein som uttrycks på de flesta hematopoetiska celler, inklusive T-celler, B-celler, naturliga killer (NK)-celler och granulocyter. Det spelar en roll i cell-till-cellkontakt, migration av celler och signaltransduktion. CD43 är ett glykoprotein med en stor ektodomän som består av många repetitiva aminosyrasekvenser och är rikt på sialiska sockerrestar. Det finns också en kort cytoplasmisk domän som interagerar med cytoskelettet, vilket bidrar till cellens flexibilitet och rörlighet. CD43-antigenets funktion är inte fullständigt klarlagd, men det anses ha en immunregulatorisk roll och kan påverka aktivering och differentiering av olika immunceller.

Specialiserade cellstrukturer som tänjer ut cellhöljet och skjuter ut från cellytan.

RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.

Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.

The actin cytoskeleton is a network of filamentous (thread-like) proteins, primarily made up of actin, that provides structural support and enables movement within a cell. It plays a crucial role in various cellular processes such as cell division, migration, and maintenance of cell shape. The actin cytoskeleton is highly dynamic and constantly reorganizes in response to intracellular and extracellular signals.

I en enkel mening kan Sorting Nexiner definieras som en familj av proteiner som deltar i intracellulära transportprocesser, särskilt inblandade i sorteringen och transporten av membranproteiner mellan olika kompartment inne i cellen. De har en viktig roll i cellytan (plasmamembran) och i det endocytosala systemet, där de hjälper till att transportera proteiner och lipider till rätt destinationer inuti cellen. Sorting Nexiners funktioner inkluderar att binda och transportera vesiklar, att katalysera ATP-driven proteinklyvning och att interagera med andra proteiner involverade i transportprocesser.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett mikrofilamentprotein som samverkar med F-aktin och reglerar sammansättning och organisation av kortikalt aktin. Det är även en SH3-domän med fosfoprotein, och det förmedlar signalöverföring baserad på tyrosinfosforylering via protoonkogenprotein PP60(C-SRC).

Polymerer bildade i levande organismer, genom polypeptidbildning från aminosyror.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Cellers förflyttning från en plats till en annan.

Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, som är gener som kan orsaka cancer när de muterar eller överaktiveras. Dessa proteiner kan påverka celldelning, cellcykelkontroll, apoptos (programmerad celldöd) och andra signaltransduktionsvägar som kan leda till onkogenes (cancerframkallande) effekter.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Rac1 är ett GTP-bindande protein som tillhör Rho-familjen av små GTPaser och spelar en viktig roll i cellulär signalering relaterad till aktinocytoskelettet, cellytan och cellmotilitet. Rac1 fungerar som en molekylär switchn där den cyclerar mellan en inaktiv form (GDP-bundet) och en aktiv form (GTP-bundet) för att reglera olika cellulära processer, inklusive celldelning, vesikulär trafficking och celldifferentiering. Aktivering av Rac1 initierar signaltransduktion via olika effektorproteiner som aktiverar cytoskelettreorganisation, generering av reaktiva syreföreningar och cellproliferation. Dysreglering av Rac1 har visats vara involverat i patologiska tillstånd såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

En fosfoinositid som finns i alla eukaryota celler, särskilt i plasmamembranet. Den utgör det viktigaste substratet för receptorstimulerat fosfoinositidas C, med påföljande bildning av inositol 1,4,5-trifosfat och diacylglycerol, och förmodligen även för receptorstimulerat inositolfosfolipid 3-kinas.

Ett multiproteinkomplex är en sammansättning av två eller flera proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av icke-kovalenta interaktioner, såsom vätebindningar, hydrofoba interaktioner och Van der Waals-krfter. Många cellulära processer, inklusive signaltransduktion, DNA-replikering, transkription och proteinsyntes, kräver multiproteinkomplex för att koordinera och reglera dessa funktioner effektivt.

Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.

'Shigella flexneri' är en art av gramnegativa, aeroba stavformade bakterier som orsakar dysenteri hos människor, en sjukdom som kännetecknas av inflammation i tjocktarmen och kräkningar, diarré och mag-tarmloppstörningar. Sjukdomen kan vara allvarlig och livshotande, särskilt hos barn, äldre och immunförsvagade individer. Sjukdomen överförs vanligtvis via fekal-oral route, ofta genom kontaminerad mat eller vatten.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

Rho GTP-bindande proteiner är en familj av små G-proteiner som fungerar som molekylära switche inom cellen, cycling mellan en aktiverad, GTP-bundet form och en inaktiverad, GDP-bundet form. De spelar en viktig roll i regulationen av cytoskelettet och cellens rörelser, såsom celldivision, cellmigration och cytokeinesis. Rho GTP-proteiner aktiveras av upstream-signaltransduktionsvägar och fungerar sedan som effektorer för att påverka cellytan och cytoskelettet genom att interagera med andra proteiner, till exempel kinaser och effektorer av actin.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

'Receptorer, antigen, T-celler' är termer inom immunologin och hänvisar till olika aspekter av den adaptiva immuniteten.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Orientering av intracellulära strukturer i förhållande till plasmamembranets apikala (polära) och laterala (sido-)områden. I polariserade celler måste proteiner ledas från Golgiapparaten till rätt dom än, eftersom täta kontaktytor hindrar proteiner från att vandra mellan de två områdena.

'GRB2-adaptorprotein', eller GRB2 (growth factor receptor bound protein 2), är ett cytoplasmatiskt adaptorprotein som spelar en viktig roll i intracellulära signaltransduktionsvägar, särskilt den mitogenaktiverade proteinkinas-vägen (MAPK). GRB2 fungerar som en länk mellan receptor tyrosinkinaser och nedströms effektorproteiner genom att binda specifika fosforylerade tyrosinresiduer på receptorer och SH3-domäner till effektorproteiner. Detta hjälper till att koordinera cellulär signalering i response till olika extracellulära stimuli som tillväxtfaktorer, cytokiner och tillväxtfaktorreceptorer.

Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.

En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.

Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.

Alla proteiner som förekommer i svampar.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) är ett medfött tillstånd där individen har både äggstock och testikelvävnad i kroppen. Detta är också känt som gonadal disgenesi av typen ovotestis. OT-DSD kan vara associerat med olika kromosomala anomalier, till exempel 46,XX eller 46,XY, men det kan även förekomma i kombination med andra kromosomuppsättningar.