Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.

RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.

En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Enzymer som katalyserar frisättande av mononukleotider genom hydrolys av ändbindningarna på deoxiribonukleotid- eller ribonukleotidkedjor. EC 3.1.-.

Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.

4-nitrokinolin-1-oxid. En kraftig mutagen och karcinogen. Denna su bstans och dess metabolit 4-hydroxyaminokinolin-1-oxid binder till nukleinsyror. Den inaktiverar bakterier men inte bakteriofager.

Progeria, även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Den resulterar i en för tidig och accelererad åldrandeprocess hos barn, vilket leder till en livslängd på i genomsnitt 13 år. Symptomen inkluderar progressiv stelhet, tillväxthinder, hudförändringar, kalkifiering av artärer och hög risk för hjärt-kärlsjukdomar.

En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.

Rothmund-Thomson syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i recessiva genen RECQL4. Sjukdomen kännetecknas av livmoderformig könsvävnad hos pojkar, missbildningar av skelett och tänder, ökad risk för cancer samt en typisk hudförändring som kallas "poikiloderma", som innebär att huden blir röd, ömsom rosa, ömsom brun, med blåsor och skorpor under solexponering. RTS är en progressiv sjukdom som kan ge upphov till allvarliga komplikationer under livet.

Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.

Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key component of the shelterin complex, which is a group of proteins that bind to and protect telomeres, the repetitive DNA sequences found at the ends of chromosomes. TRF2 plays a crucial role in maintaining telomere length and structure by preventing the activation of the DNA damage response at telomeres, which can lead to chromosomal instability and cellular senescence. TRF2 also promotes the formation of the t-loop structure at telomeres, where the 3' overhang of the telomere invades the double-stranded telomeric DNA, forming a displacement loop that hides the chromosome end from being recognized as a DNA break. This helps to prevent the activation of DNA repair pathways and maintain telomere stability.

En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Cellkärneantigener (eng. Nuclear antigens, NAs) är proteiner eller DNA-sekvenser inne i cellkärnan som kan betraktas som främmande av det immunförsvar som finns hos vissa individer, vilket leder till att deras kroppar producerar antikroppar mot dem. Dessa antikroppar kan orsaka autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) och skleroder.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."