Un complesso di sintomi caratteristici.
Include lo spettro di infezioni da virus dell ’ immunodeficienza umana che vanno da asintomatico attraverso sieropositività, all ’ AIDS (ARC), sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).
Sviluppo di anticorpi neutralizzanti nei soggetti che sono stati esposti al virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV / HTLV-III / cesso).
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)
Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.
Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.
Gli studi con il numero di casi in cui virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV) è presente in una popolazione specifica ad un tempo. La presenza in un dato individuo è determinato da HIV anticorpi nel siero sieropositività (HIV).
Risposta immunitaria a base di anticorpi non-production dell ’ HIV, determinato da vari test sierologici.
Un difetto del cellulare acquisito l'immunita 'associato ad infezione da virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV), una conta dei linfociti T Cd4 età-specifica di linfociti T meno di 200 cellule / microlitro o meno di 14 per cento del totale dei linfociti ed un ’ aumentata suscettibilità alle infezioni opportunistiche e di neoplasie maligne. Le manifestazioni cliniche anche includono pallore (sprecando) e la demenza. Questi elementi per l'AIDS riflettere i criteri definiti dal CDC nel 1993.
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.
Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.
Il tipo specie di etiologic LENTIVIRUS e l'agente di AIDS. E 'caratterizzato da un saggio biologico dell' effetto citopatico ed affinità per i T4-lymphocyte.
Un episodio di ischemia MYOCARDIAL che generalmente dura più di un episodio anginosi transitoria che può portare ad MYOCARDIAL INFARCTION.
Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.
Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.
Esami Immunologici di identificazione dei virus dell 'HIV (anticorpi) HTLV-III / cesso e includono il test per HIV Sieronegatività Hiv sieropositività e che sono state sviluppate per lo screening persons carrying gli anticorpi virali da pazienti con evidenti sintomi di AIDS o di complicata.
Antigeni associate a proteine specifiche del T adulti del virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV); anche chiamato HTLV-III-associated e lymphadenopathy-associated dev (virus).
Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.
Agenti utilizzati per trattare l'AIDS e / o fermare la diffusione dell'infezione da HIV, questi non includono farmaci usati per trattare sintomi o infezioni opportunistiche associate all ’ AIDS.
Una sindrome associata difettoso innervazione simpatica da un lato del viso, incluso l ’ occhio. Caratteristiche cliniche includono miosi; lieve BLEPHAROPTOSIS; e l 'anidrosi emifacciale (riduzione della sudorazione) (vedere HYPOHIDROSIS), lesioni del cervello; STEM saldare cervicale; prima toraciche radice del nervo; apice del polmone; CAROTID arteria; seno cavernoso e apice dell'orbita può causare questa condizione. (Da Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, pp500-11)
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Una condizione caratterizzata da episodi di svenimento (sincope) e cambiamento di aritmia ventricolare indicata dalla prolungato intervallo QT. La ereditato forme sono causati da mutazione di geni che codificano le proteine del canale ionico cardiaco. Le due forme principali sono la Romano-Ward SYNDROME e JERVELL-LANGE Nielsen.
Una neurite infiammatoria autoimmune acuta causata da T Cell- mediato risposta immunocellulare orientato periferico mielina. Demielinizzazione avviene in dei nervi periferici e le radici nervose. Il processo è spesso precedute da un'infezione virale o batterica, chirurgia o vaccinazioni, linfoma, o alle tossine. Comune le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, perdita di sensibilità e perdita di riflessi tendinei. Debolezza dei muscoli respiratori e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1312-1314)
Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.
Una sindrome associata a malattie del rene microvascolare, così come necrosi corticale RENAL. E 'caratterizzato da, l'anemia emolitica (anemia emolitica); trombocitopenia; e una eccessiva RENAL fallimento.
Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.
Condizioni di aumentata pressione in uno spazio ristretto compromette il sangue CIRCOLAZIONE e le funzioni dei tessuti all'interno di questo spazio. Alcune delle cause di aumento di pressione sono cranico, emorragia, delle bende, stretta ed esercizio fisico. Le conseguenze compressione dei nervi (RICOSTRUZIONE includono sindromi da compressione); PARALYSIS; e cardiopatia contrattura.
Un disturbo neuropsicologiche relativi delle alterazioni della neurotrasmissione frontal-subcortical DOPAMINE disturbi del metabolismo e di circuiti neuronali. Entrambi piu 'motori e fonatori debba essere presente con truppe che si verificano molte volte al giorno, quasi al giorno, da oltre un anno. L'allarme e' prima dei 18 anni e non si tratta di effetti fisiologici diretto di una sostanza o un'altra malattia. Il disturbo, induce un notevole disagio o una significativa compromissione aziendali nel sociale, o altre importanti aree di funzionamento di DSM-IV. (1994); Neurol Clin 1997 Maggio; 15 (2): 357-79)
La presenza di anticorpi diretti contro fosfolipidi anticorpi antifosfolipidi (anticorpi). E 'una condizione associata a diverse malattie, in particolare lupus eritematoso sistemico ed altre malattie del tessuto connettivo thrombopenia e trombosi venosa o arteriosa, in gravidanza e può causare aborto. Dei fosfolipidi, il cardiolipins show nettamente elevati livelli di anticorpi anticardiolipina (anticorpi anticardiolipina), in questo momento, ma sono anche un alto livello di anticoagulante lupico) INIBITORI DELLA della coagulazione (Lupus.
Inibitori di HIV PROTEASE, un enzima necessario per la produzione di proteine necessarie per la compagnia.
Attivita 'sessuali degli umani.
Una sindrome caratterizzata da episodi di tardo aborti, elevato numero di bambini nati morti e mummificate o debole neonato maialini, e respiratorie nei suini giovane unweaned e svezzato. E 'causato da enteropatia RESPIRATORY E REPRODUCTIVE SYNDROME VIRUS. (Radostits et al., Medicina Veterinaria, l'ottava Ed, p1048)
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Una trappola del mediano RICOSTRUZIONE nel tunnel carpale, che è formata da flessore retinaculum e le ossa carpali. Questa sindrome può essere associata ad un trauma cranico cumulativa ripetitivo occupazionale (DISORDERS); ai polsi; neuropatie Amiloide; artrite reumatoide (vedere ARTRITE REUMATOIDE, RHEUMATOID); acromegalia; gravidanza; e altre malattie. I sintomi includono dolore bruciante e parestesie ventrale che coinvolgono la superficie della mano e le dita che può anche irradiarsi dal prossimale. Alterazione della sensibilità alla distribuzione del nervo mediano e thenar atrofia muscolare. (Joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, p45)
Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.
Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.
Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.
Una specie di causa ARTERIVIRUS riproduttiva e respiratorie nei suini, il ceppo europeo si chiama Lelystad virus. La trasmissione aerea è comune.
Attrazione sessuale o relazione tra maschi.
Una sindrome di emolisi, aumento degli enzimi epatici, e basso livello di piastrine (trombocitopenia), sindrome di HELLP viene osservato nelle donne in gravidanza con pre-eclampsia o eclampsia che mostra danni e anormalità nel fegato della coagulazione del sangue.
Il numero di linfociti T Cd4 linfociti T per unità volume di sangue. Determinazione richiede l'uso di un mezzo citometro a flusso.
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.
Una malattia autosomica dominante difetti della conduzione cardiaca caratterizzata da un Anormale depressione del tratto ST > 0,5 mm in pista V1-V3 sull ’ elettrocardiogramma che assomigli a un blocco di branca complesso; alto rischio di; o VENTRICULAR VENTRICULAR tachicardia atriale; episodio sincopale, possibile morte improvvisa. Questa sindrome è collegata alle mutazioni del gene di sodio cardiaco canale subunità alfa.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Sotterrare un compito che coinvolge una sfida per risultati o un obiettivo desiderabile in cui c'e 'una mancanza di certezza o una paura del fallimento. Può anche includere la mostra di certi comportamenti e il cui esito può rappresentare un rischio alla persona o a quelli rilevati con lui o lei.
Una sindrome potenzialmente fatale caratterizzata da insufficienza RESPIRATORY progressiva in assenza di noti DISEASES polmone, di solito dopo un insulto sistemica quali un intervento chirurgico o trauma maggiore.
Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):
Agenti utilizzati per il trattamento RETROVIRIDAE abrasioni.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Una Repubblica del Sudafrica, la parte piu 'meridionale dell'Africa. Ha tre capitali: Pretoria (administrative), Cape Town (legge), e c'e' Bloemfontein (giudice)... ufficialmente la Repubblica del Sudafrica dal 1960, e 'stata chiamata Union del Sud Africa 1910-1960.
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Un nucleo principale proteina del virus dell ’ immunodeficienza umana codificata dal gene HIV gag. HIV-seropositive individui montare una significativa risposta immunitaria a p24 e quindi il rilevamento di anticorpi contro p24 è una base della determinazione dell ’ infezione da HIV mediante metodo ELISA e analisi Western blot. Le proteine sono sotto indagine come potenziale HIV immunogeno nei vaccini.
Un disturbo caratterizzato da elevata COUGH secca, febbre, respiro corto (dispnea) o difficoltà respiratorie, e la polmonite atipica. Un virus del genere dei Coronavirus è il sospetto agente.
Sviluppando procedure efficaci per valutare i risultati o conseguenze di gestione e delle procedure di nella lotta al fine di determinare l ’ efficacia, l ’ efficacia, sicurezza e di investimento di questi interventi in casi individuali o serie.
Un disturbo caratterizzato dal dolore o sensazione di bruciore il basso e raramente sugli arti superiori che si manifestano prima di dormire o il paziente può risvegliare dal sonno.
Un transcrittasi inversa codificata dal Pol Ehi dell ’ HIV. E 'un heterodimer di 66 kDa e 51 kDa subunità derivate da un precursore comune la heterodimer include altresì un RNAse H (Ribonuclease H, virus dell ’ immunodeficienza umana) che gioca un ruolo essenziale processi di replicazione virale.
Sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezioni ricorrenti e hyperimmunoglobulinemia E. La maggior parte degli episodi sono sporadiche. Delle rare forme familiare, li ha ereditato il sottotipo ha ulteriori del tessuto connettivo e osseo recessivo coinvolgimento che il tipo non condivide.
Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.
La quantità di virus in un misurabile liquidi corporei. Variazione della carica virale, misurata nel plasma e 'usata come un surrogato a pennarello nella progressione della malattia.
Nei pazienti con malattie neoplastici una gran varietà di foto che sono indiretti e di solito telecomando effetti prodotti da metaboliti di cellule tumorali o altri prodotti.
Studi in cui la presenza o assenza di una malattia o di altri inerente alla Sanità variabili sono determinati in ogni membro della popolazione in studio o in un campione rappresentativo di un tempo particolare. Ciò contrasta con studi longitudinali che sono seguiti per un periodo di tempo.
Stato di grande, rapidamente estendere, rash eritematoso, tenera placche nella parte superiore del corpo generalmente accompagnata da febbre e cutanee neutrophilic infiltrazione di leucociti. Avviene in donne di mezza eta ', e' spesso preceduta da un'infezione del tratto respiratorio superiore, e clinicamente sembra eritema multiforme e sindrome è correlata con la leucemia.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
External busta proteina del virus dell ’ immunodeficienza umana che e 'codificato dal virus HIV env Gene. E ha un peso molecolare di 120 kDa e contiene numerose gp120 si lega sia ai siti di glicosilazione esprimere antigeni nella superficie delle cellule CD4, in particolare T4-lymphocytes e monociti / macrofagi. Gp120 ha mostrato di interferire con la normale funzione delle cellule CD4 e' almeno in parte responsabile per il saggio biologico dell 'effetto citopatico dell ’ HIV.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Abuso, abuso, o abuso di una sostanza dalla sua iniezione in vena.
Recettori cellulari che si legano il virus dell ’ immunodeficienza umana che causa l'AIDS. Sono incluse, trovati sulla T4 antigeni CD4, linfociti e monociti / macrofagi, che si lega all ’ HIV busta PROTEIN gp120.
Sposata o single individui che hanno rapporti sessuali.
Patologie vascolari Non comuni: Angite necrotizzante diffuso con granulomi. È frequente coinvolgimento polmonare, asma o altre infezioni respiratorie può precedere prove di vasculite. Eosinofilia e coinvolgimento dei polmoni differenziare questa malattia poliarterite nodosa.
Una malattia congenita con non-inherited neurovascolari. E 'caratterizzato da anomalie vascolari facciale Neviim (port-wine STAIN) e angiomatosis capillare di membrane intracranica; coroide (meningi). Caratteristiche neurologici epilessia; deficit cognitivi; glaucoma e disturbi della vista.
Enzima del virus dell ’ immunodeficienza umana di cui avete bisogno per Gag e Gag-Pol post-translational clivaggio delle poliproteine precursore virale in prodotti funzionale. Per la proteasi dell ’ HIV è un Aspartic proteasi codificata dal gene amino capolinea della pol.
Una condizione in cui il flusso venoso epatica è ostruito da nessuna parte dalla piccola HEPATIC VEINS alla giunzione tra il bene e la vena cava INFERIOR ATRIUM. Di solito il blocco è extraepatico e formazione di coaguli nel sangue (trombo) o fibrosi del parenchima fibroso ragnatele. Non è comune.
Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.
Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.
Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Infezioni opportunistiche trovati nei pazienti positivi al test per infezione da virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV). I più comuni comprendono la polmonite da Pneumocystis, sarcoma di Kaposi, criptosporidiosi, herpes simplex, toxoplasmosi, criptococcosi, e le infezioni da Mycobacterium avium complex, Microsporidium e Citomegalovirus.
Una forma di pre-excitation ventricolare caratterizzata da un breve intervallo PR e una lunga con un intervallo QRS, onda delta. In questa sindrome, fibrillazione impulsi anormale ventricoli per il cuore attraverso un CONDUCTING ACCESSORY PATHWAY che si trova tra il muro di destra o sinistra atri e i ventricoli, noto anche come un fascio di Kent. La ereditato forma possa essere causato dalla mutazione del gene di codificare un PRKAG2 gamma-2 subunità di AMP-activated protein chinasi.
L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)
Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.
Una condizione causata da disfunzioni connessi alla nuova generazione (compresi I NODI senoatriale impulso CARDIAC) e arresto sinusale impulso USCITA senoatriale conduzione (blocco). E 'caratterizzato da bradicardia persistente, fibrillazione atriale cronica e omissione di riprendere il ritmo sinusale seguenti cardioversione. Questa sindrome può rivelarsi congenito o acquisito, in particolare dopo correzione per chirurgica.
Raro, caratterizzata da eruzione cutanea che provoca l ’ apoptosi dei cheratinociti esteso distaccamento della pelle con affezione delle mucose. Spesso è provocata dall'uso di farmaci (ad esempio, antibiotici e anticonvulsivanti) o associata con la polmonite Da Mycoplasma Pneumoniae. E 'considerato un continuum di Necrolisi Tossica Epidermica.
Una forma di linfoma cutaneo a cellule T, che si manifestano con eritroderma generalizzato esfoliativa periferico; prurito; e linfoadenopatia, anomalie hyperchromatic mononucleare (cerebriform) delle cellule della pelle LYMPH NODES e sangue periferico (Sezary le cellule).
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Una rara complicanza dell ’ artrite reumatoide e patologie autoimmuni NEUTROPENIA; e splenomegalia.
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Il numero di nuovi casi di una determinata malattia in un dato periodo in una specifica popolazione. È anche utilizzato per la velocità con cui nuovi eventi si manifesta in una determinata popolazione. E 'distinti da prevalenza che fa riferimento a tutti i casi, nuovo o vecchio, nella popolazione di pazienti in un preciso momento.
Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.
Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).
Persone che hanno manifestato un aumento della sopravvivenza dell ’ infezione da HIV. Questo comprende l'intero spettro di ipertensione non trattata, infetti da HIV asymptomatics a lungo termine ai pazienti con AIDS che sono sopravvissuto a causa di successo del trattamento.
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)
Una guaina che indossera 'per il pene in comportamenti sessuali al fine di prevenire una gravidanza o la diffusione di malattie sessualmente trasmesse.
A causa di ACTH complesso di sintomi di non-pituitary neoplasie.
Una malattia ereditaria causata dalla malattia autosomica dominante di mutazioni CHROMOSOME 19. E 'caratterizzato dalla presenza di polipi intestinali, costantemente nel digiuno e mucocutanea pigmentazione con macchie di melanina, mucosa orale, e i numeri.
Malattia febbrile acuta che si sono verificati principalmente in Asia. E 'caratterizzata da febbre, prostrazione, vomito, phenonema emorragica, shock e insufficienza renale. E' causata da uno dei vari simili specie del genere Hantavirus. La piu 'pericolosa forma è causata dal virus HANTAAN ospite naturale di chi è il roditore Apodemus agrarius. Piu' basse forme sono causati da Seoul VIRUS e trasmessi per i roditori Rattus rattus norvegicus e R., e la trasmissione da PUUMALA VIRUS con Clethrionomys galreolus.
Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)
Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.
La Repubblica dell'Africa, a sud di SUDAN e a ovesdel KENYA. Il suo capitale è Kampala.
La conoscenza, atteggiamenti, e alla salute comportamenti che riguardano argomenti quali patologico PROCESSI o malattie, la loro prevenzione e trattamento, che designa non-health lavoratori e operatori sanitari (il personale sanitario).
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.
Comportamenti sessuali che sono alto rischio di contrarre Gazzetta sessualmente DISEASES o per la produzione di gravidanza.
Vespa proteina è mutato in proteina SYNDROME principalmente e viene espresso in cellule ematopoietiche. E 'il membro fondatore della famiglia WASP e interagisce con le proteine CDC42 PROTEIN per regolarizzare il ciclo di polimerizzazione ad interim.
Una sindrome da malassorbimento derivante da un intervento operativo resezione dell'intestino, la piccola regione assorbente TRACT gastrointestinale.
Una condizione caratterizzata da spasmi persistente (SPASM), che coinvolge molteplici muscoli degli arti inferiori e tronco. La malattia tende a manifestarsi nel quarto al sesto decade, presenta spasmi intermittente che diventano continua gli stimoli sensoriali, piccole, quali rumori e luci tocco, scatenare gravi spasmi muscolari. Non si manifestano durante il sonno e solo raramente coinvolgono muscoli cranica può diventare insufficiente, tachipnoica in casi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1492; Neurologia lug. 1998; 51 85-93) (1):
Cronica infiammatoria rara malattia che provoca i piccoli vasi sanguigni. E 'di eziologia ignota, caratterizzata da mucocutanea e ulcere nella bocca e area genitale e uveite con ipopion neuro-ocular. La forma può causare la cecità e morte. Sinovite; tromboflebite; ulcere gastrointestinali; Vasculite della retina, atrofia OPTIC possono verificarsi.
Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.
Una repubblica nell'Africa del sud est di ZAMBIA e BOTSWANA e a ovesdel MOZAMBIQUE. Il suo capitale è Harare. Era un tempo chiamato Rhodesia e Rodesia del Sud.
Una sindrome caratterizzata da una triade di ulcera peptica salivare di acido gastrico e GASTRIN-producing tumori del pancreas o altri tessuti (gastrinoma). Questa sindrome può essere sporadica o essere associata a neoplasie endocrine MIELOMA TIPO 1.
Interazione avversa caratterizzata da uno stato mentale alterato, disfunzioni del sistema nervoso autonomo e anomalie neuromuscolare, è molto frequentemente provocati da uso delle inibitori della ricaptazione della serotonina e inibitori delle monoaminossidasi, portando ad un eccesso di serotonina disponibilità nel SNC alla serotonina 1A.
Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.
Una sindrome caratterizzata dalla Triade clinica per malattie epatiche croniche, dilatations vascolare polmonare e ossigenazione arteriosa (ipossiemia) in assenza di malattia cardiorespiratorio intrinseca. Questa sindrome è comune nei pazienti con cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale).
Due sindromi dei contraccettivi, viso, e digitale malformazioni. Tipo I (Psaume Gorlin-Psaume Papillon-Leage e sindrome di come e 'ereditaria legata al cromosoma X tratto dominante e si trova solo nelle femmine e maschi XXY. Sindrome di tipo II (Mohr) è ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo.
L ’ infezione di un organismo ospite da due o più agenti patogeni. In virologia, coinfection comunemente si riferisce l ’ infezione di una singola cellula da due o più diversi virus.
Dare consulenza e assistenza ai soggetti affetti da college o problemi personali.
Malformazione di eziologia incerta Hamartoneoplastic sindrome caratterizzata da gigantismo parziale delle mani e / o dei piedi, asimmetria degli arti, iperplasia plantare hemangiomas (emangioma), lipomas (lipoma), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), epidermica Neviim; MACROCEPHALY; cranio iperostosi e al femore sovracrescita. Joseph Merrick, il cosiddetto "Elephant Man", a quanto pare soffriva di sindrome di Proteo e non neurofibromatosi, una malattia con caratteristiche simili.
Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.
Una sindrome caratterizzata da una notevole limitazione del rapimento dell'occhio, variabile limitazione del adduction e ritrattazione del globo, e restringimento della fessura palpebrale per tentato adduction. La malattia è causata da innervazione aberrante legamento palpebrale laterale da fibre della oculomotore coraggio.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.
Condizioni caratterizzata da dolore che coinvolgono un'estremità o altro corpo regione, iperestesia, disfunzione autonomica e localizzato dopo lesioni dei tessuti molli o nervo. Il dolore è di solito associata a un eritema; TEMPERATURE cambia pelle, disturbi sudomotor (ossia, modificazioni sudorazione dovuta a una alterata innervazione simpatica o edema). L ’ intensità del dolore e altre manifestazioni e 'modo sproporzionato rispetto a quello atteso con l'evento iniziale. Due sottospecie di questa condizione sono stati descritti: Type I; (pelle grigia distrofia SYMPATHETIC) e di tipo II); (CAUSALGIA. (Dal Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):
Predeterminato serie di domande usato per raccogliere i dati sono disponibili dati clinici, status sociale, gruppo professionale, ecc. Il termine è spesso usato in un'indagine self-completed strumento.
Disostosi Mandibolofacciale with congenital dermoids palpebrale.
Una condizione caratterizzata da dispnea del neonato con cianosi. Al comando di tali Prodromal cartelli come dilatazione della alae NASI, schiavetto espiratorio smentita della suprasternal tacca o margine costale, per lo piu 'frequente nei neonati prematuri, figli di madri e bambini diabetici dal cesareo, a volte con nessuna apparente causa predisponenti.
Una sindrome potenzialmente fatale associato soprattutto con l ’ uso di farmaci neurolettici (vedere AGENTS antipsicotici) che sono a loro volta associati al blocco dei recettori dopaminergici (vedere Receptors, DOPAMINE) nel BASAL gangli e HYPOTHALAMUS, e comprensiva lipidiche. Caratteristiche cliniche includono muscolo diffusa rigidità; tremore; febbre alta, sudorazione, instabilità della pressione sanguigna; disfunzioni cognitive, e disturbi del sistema nervoso autonomo. E un aumento dei livelli sierici di CPK leucocitosi può anche essere presente. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1199; Psychiatr Serv 1998 set; 49 (9): 1163-72)
Raro disturbo genetico con anomalie multiple che comprende: Caratteristica cranio-facciale dismorfico caratteristiche, alterazioni neurocognitive ritarda, e 'elevata incidenza di cancro. Germline H-Ras mutazioni nella proteina puo' causare sindrome Costello. Prima del fenotipo sindrome si presenta con la sovrapposizione con altri disordini del sistema di segnalazione che coinvolgono mappa chinasi (ad esempio Noonan SYNDROME e cardiofaciocutaneous sindrome).
Una sindrome caratterizzata da un basso una capigliatura e collo derivante da un numero ridotto di vertebre o la fusione di diverse hemivertebrae in una massa osseo.
Una riduzione clinicamente significativa STEM afflusso di sangue al cervello e nel cervelletto (ad esempio insufficienza VERTEBROBASILAR) derivante da inversione di flusso sanguigno nell'arteria vertebrale occlusione da, o stenosi dell ’ arteria succlavia prossimale o brachiocephalic. Frequenti includono avere le vertigini, sincope, claudicazione intermittente della coinvolto all'arto superiore. Succlavia rubare possono anche insorgere in pazienti asintomatici. (Cardiovasc da J Surg 1994; 35 (1): 11-4; ACTA Neurol Scand 1994; 90 (3): 174-8)
Patologia respiratoria acuta nell ’ uomo causata dal virus la cui primaria Muerto Canyon roditore bacino e 'il cervo topo Peromyscus maniculatus. Identificata per la prima volta sud-est degli Stati Uniti, più comunemente questa sindrome è caratterizzata da febbre, mialgia, cefalea, tosse, insufficienza respiratoria e rapido.
Involontaria perdita di peso superiore a 10 per cento associata a febbre o costante intermittente e la diarrea cronica o affaticamento per più di 30 giorni in assenza di una causa diversa da infezione da HIV. Una costante lungometraggio grave atrofia muscolare con qualche myofiber degenerazione. Svariate eziologie, che variano tra i pazienti, contribuisce a questa sindrome da Harrison. ('Principi della medicina interna, 13 Ed, p1611).
La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.
Una sindrome caratterizzata da diarrea cronica, consolidata (più di un mese in durata) senza causa infettiva identificata dopo una accurata valutazione, in un individuo sieropositivo. E può essere dovuto a effetti diretti o indiretti dell'HIV nel mucosa gastroresistente enteropathy. HIV è una diagnosi per esclusione e possono essere formulate solo dopo altre forme di malattie della diarrea sono stati esclusi. (Harrison 13 Principi della medicina interna, Ed, pp1607-8; Haubrich et al., Bockus Gastroenterology, quinto Ed, p1155)
La pratica di assecondare una relazione sessuale per soldi.
Una sindrome neurovascolare associato alla compressione del plesso BRACHIAL; arteria succlavia; e succlavia VEIN alla egresso toracico. Questo può risultare da una varietà di anomalie come un gommone, cervicale fasciale anomala dei gruppi, e l'origine o l ’ introduzione della anteriori o scaleno mediale muscoli. Caratteristiche cliniche possono includere dolore alle spalle e regione del collo che nel braccio, o paresi PARALYSIS del plesso brachiale innervated muscoli, parestesia, perdita di sensibilità, riduzione degli impulsi arteriosa nell ’ estremità, ischemia, ed edema. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp214-5).
La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.
Programmi in cui la partecipazione non è richiesta.
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.
Una specie di DNA virale, in genere WHISPOVIRUS infettando PENAEID gamberi.
Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.
Una sottopopolazione di linfociti T coinvolto nell ’ induzione della maggior parte delle funzioni immunologico. Il virus HIV ha tropismo selettivo per il T4 che esprime le cellule CD4 marker del fenotipo, un recettore per l ’ HIV. Anzi, l'elemento chiave nel profondo immunosoppressione visto nell ’ infezione da HIV è di questo sottogruppo la diminuzione dei linfociti T.
Transmembrane busta proteina del virus dell ’ immunodeficienza umana che è codificata dal virus HIV env Gene. E ha un peso molecolare di 41.000 e di ingegneria genetica è glicosilata. La N-Terminal parte della gp41 può essere coinvolto in cella FUSION con gli antigeni di T4 linfociti CD4, con conseguente formazione sinciziale gp41. E 'uno dei piu' comuni IMMUNOBLOTTING antigeni da HIV.
Una patologia neurologica associata alla immunodeficienza ACQUIRED SYNDROME e caratterizzata da difficoltà di concentrazione e memoria, lentezza nei movimenti delle mani, atassia, incontinenza, apatia e andatura difficoltà associate alla HIV-1 infezione virale del sistema nervoso centrale. Esame patologico del cervello rivela materia bianca rarefaction, Perivascular infiltrazione di linfociti, schiumosa multinucleated macrofagi e cellule giganti. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp760-1; N Engl J Med, 1995 apr. 6; 332 934-40) (14):
Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.
In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.
Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.
Tutta l'Africa tranne Nord Africa, Africa DEL NORD ().
Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi Ectodermal, Mesodermal e endodermal nevoid e neoplastici. Trichilemmomas facciale e anomalie del papule della mucosa orale sono le svolte più caratteristiche lesioni. Le persone con questa sindrome hanno un alto rischio di cancro MAMMARIO cancro tiroideo; e cancro endometriale. Questa sindrome è associata con mutazioni nel gene per not alcalina.
Un disturbo inizio nell'infanzia con elementi essenziali sono persistenti in reciproca comunicazione sociale e interazione sociale, e limitativa, ripetitivi modelli di comportamento, interessi, o attività. Questi sintomi possono limitare per tutti i giorni in funzione. (Dal DSM-5)
Un disturbo caratterizzato dal factitious abituali di presentazione per il trattamento ospedaliero per un'apparente patologia acuta, il paziente con una storia drammatica e plausibile, e tutto cio 'e' falso.
Una sindrome da deficit congenito paralisi facciale, frequentemente associate a paralisi lesione Del e altre anomalie congenite, incluse linguale i piedi piatti, la brachiale paralisi, disturbi cognitivi e muscolo pettorale difetti. Patologico dati sono variabili e includono tronco encefalico nucleare, nervo facciale Molto raro: Aplasia specifica della serie rossa, e dei muscoli facciali, coerente con una multifattoriale. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1020)
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Rene funzionale fallimento in pazienti con malattia epatica, cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale) e in assenza di malattia renale o ai reni intrinseca anormalita '. E' caratterizzato da una forte costrizione vascolare renale, riduzione del flusso ematico renale, oliguria, ritenzione di sodio.
Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.
In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.
Una risposta infiammatoria sistemica clinica di una varietà di insulti, caratterizzato da due o più delle seguenti condizioni: (1) febbre > 38 ° C o ipotermia 90 battere / minuto; (3) tachipnea > 24 profondi / minuto; (4) leucocitosi > 12.000 cellule / mm cubici o 10% immaturo forme, mentre di solito correlato a infezione, SIRS possono essere associate anche con noninfectious insulti come brucia, o trauma; pancreatite. In caso di infezione e 'coinvolto, un paziente con SIRS abbia sepsi.
Nervoso caratterizzato da diversi cessations di respirazione durante il sonno che inducono arousals parziale e interferire con il mantenimento di sonno. Soffro di apnea notturna sindromi sono divisi in centrale (vedere dormire apnea, CENTRALE), cardiomiopatia (vedere dormire apnea, cardiomiopatia) e mescolato central-obstructive tipi.
Ribonucleic acido che rappresenta il materiale genetico di virus.
Comportamento sessuale che previene o riduce la diffusione della Gazzetta sessualmente DISEASES o gravidanza.
Una condizione di involontaria perdita di peso superiore poi 10% del peso corporeo al basale. E 'caratterizzato da atrofia muscolare e l'esaurimento di massa corporea magra. Sprecando è un segno di malnutrizione a seguito di assunzione insufficiente, glucosio-galattosio, o hypermetabolism.
Una sindrome caratterizzata da un acqua tonica PUPIL che si verifica in associazione con ridotto riflessi agli arti inferiori. Le pupille rispondono piu 'velocemente di alloggio di alla luce (light-near dissociazione) ed è sensibile per diluire collirio a base di pilocarpina, che induce la contrazione delle pupille. Patologico caratteristiche degenerazione dei gangli ciliare e fibre parasimpatico postgangliari innervano la pupillari constrictor muscoli. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p279)
L'attrazione sessuale o relazione tra membri dello stesso sesso.
Malattie caratterizzate dalle lesioni che coinvolge molteplici o una disfunzione dei nervi periferici e le radici nervose. Il procedimento potrebbe principalmente influenzare mielina o nervo assoni. Due delle più comuni sono polyradiculopathy forme acute di infiammazione (sindrome di Guillain-Barre 'SYNDROME) e poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante. Poliradicoloneurite si riferisce a infiammazioni multiple dei nervi periferici e nervo spinale radici.
Organizzato procedure periodiche condotte in grandi gruppi di persone al fine di individuare malattie.
Una complicanza del trattamento di induzione OVULATION infertilita '. E sono classificati in base alla gravità dei sintomi che includono ingrossamento delle ovaie, più follicoli; un danno alle ovaie un danno alle ovaie, cisti; ascite, edema generalizzato. La sindrome può causare RENAL FALLITO, sofferenza respiratoria, e anche morte. Aumentata permeabilità capillare è causata da un peptide sostanze, quali VASCULAR FACTORS LA CRESCITA endoteliali, secreto dalle overly-stimulated OVARIES.
L'India non è un termine utilizzato nel contesto medico; potresti confonderlo con l'endocardite infettiva subacuta, che a volte viene abbreviata in "IE" o "INFE," una grave infezione delle membrane interne del cuore.
Avere una breve e malattia abbastanza grave.
Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.
Una repubblica nell'Africa del sud est di ZAMBIA MOZAMBIQUE. E il suo capitale è Lilongwe. Era un tempo chiamato Nyasaland.
Età come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o l ’ effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da AGING, un processo fisiologico FACTORS, e ora che si riferisce solo al passare del tempo.
Una combinazione di angosciante Psicologica, fisica o cambiamenti comportamentali che si verificano durante il un supporto della fase del ciclo mestruale. I sintomi di sindrome premestruale sono diverse (ad es. dolore, water-retention, ansia, voglie, e la depressione) e si diminuiscono marcatamente 2 o 3 giorni dopo l ’ inizio delle mestruazioni.
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Una variante del SYNDROME Guillain-Barre caratterizzato dalla l ’ insorgenza acuta di disfunzione oculomotore, atassia e perdita di riflessi tendinei con relativa risparmiando di forza delle estremità e tronco. L'atassia è prodotto da una neuropatia sensoriale periferica disfunzioni e non da lesione cerebrale. E i debolezza facciale nel possono anche verificarsi il processo è mediato dal autoanticorpi rivolto verso una componente di mielina trovato nel sistema nervoso periferico (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1313; Neurologia 1987; Set 1493-8) (9):
Una condizione caratterizzata da episodi ricorrenti di fluidi che escono da capillari in compartimenti extra-vascular causando ematocrito a salire precipitosamente. Se non curata, può portare ad una edema generalizzato; shock collasso cardiovascolare; e MIELOMA organo fallimento.
Un disturbo caratterizzato dal cognitiva acquisita inattentiveness e non e 'in grado di memoria a breve termine. Questo disturbo è spesso associata ad alcolismo; ma potrebbe anche derivare da dieta carenze; craniocerebral cranico; neoplasie; DISORDERS cerebrovascolare; encefalite; epilessia; e altre malattie. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1139)
Un insieme di disordini neoplastici caratterizzata da ectodermal-based malformazioni e escrescenze nella pelle, il sistema nervoso e in altri organi.
Delle statistiche che descrivono la relazione tra una composizione variabile dipendente (, non ce n'è uno che può prendere solo certi valori discreti, quali la presenza o assenza di una malattia) e indipendente variabile. Un comune application is in epidemiologia per stimare il rischio (probabilità di una malattia) in funzione di un fattore di rischio.
Tratto casi di una malattia in un paese o regione non precedentemente riconosciuto in questa zona, o un rapido aumento del numero di nuovi casi di una malattia endemica esistenti. Epidemie delle persone di episodi di malattia in animale o vegetale popolazioni.
Qualitative o quantitative la stima dei rischi di effetti avversi che possono derivare da esposizione a specificato malattie o dall'assenza di benefici influenze. (Ieri, dizionario di Epidemiologia, 1988)
Una malattia renale caratterizzata da difettoso riassorbimento NaCl nel tubulo contorto distale di un rene ipocaliemia. Diversamente dalla sindrome Gitelman BARTTER SYNDROME, comprende l 'ipomagnesiemia e hypocalciuria con valori normali della calcemia e è causata da mutazioni nel thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.
Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.
Una condizione ereditaria caratterizzata da sintomi multipli comprese quelle di DIABETES insipido; DIABETES mellito; OPTIC atrofia; e sordita '. Questa sindrome è conosciuto anche come DIDMOAD (prima lettera di ogni parola) ed è generalmente associata a carenza di vasopressina. E' causato da mutazioni nel gene WFS1 wolframin transmembrana 100-kDa codifica una proteina.
Il processo di moltiplicazione virale intracellulare, comprendente la sintesi di proteine; dell ’ ACIDS lipidi e, a volte, e i loro assemblea in una nuova particella infettive.
Sindrome di sinovite; acne; Palmoplantar CONGLOBATA Pustulosis; iperostosi e Osteite. La sede più comune della malattia e 'la parete toracica anteriore superiore, caratterizzata da lesioni prevalentemente osteosclerotic, iperostosi, e l'artrite all'adiacente articolazioni. L' infiammazione e lesioni ossee sterile neutrophilic tipi è indice di questa sindrome.
Una leggera LIMITED sclerodermia, insufficienza multipla. Le sue caratteristiche includere i sintomi della malattia; un Calcinosi; diarrea; motilità DISORDERS sclerodactyly e Telangectasia. Quando il difetto in funzione esofagea non è importante, e 'conosciuta come sindrome CRST.
Una condizione che si verifica quando le ostruzione della vena cava thin-walled SUPERIOR interrompe il flusso del sangue dalla testa, estremita 'superiori e torace al vero ATRIUM. Ostruzione può essere causata da neoplasie; trombosi; specializzati; or external compressione. La sindrome è caratterizzata da gonfiore e / o cianosi del viso, collo e la parte superiore del braccio.
Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.
Una specie di Coronavirus causando medicinali patologia respiratoria (GRAVI una eccessiva RESPIRATORY SYNDROME) nell ’ uomo. L'organismo è sono emmersi per la provincia di Guangdong, Cina, nel 2002, la ospite naturale in cinese significa RHINOLOPHUS sinicus mazza di ferro di cavallo.
Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.
La Repubblica dell'Africa meridionale, a sud della maggioranza CONGO, REPUBBLICA DEL TANZANIA, e a nord di ZIMBABWE. Il suo capitale è Lusaka. Era un tempo chiamato Rodesia del Nord.
Esuberante risposta infiammatoria a patogeni opportunisti o incubando non diagnosticato. E 'frequente riscontrato in pazienti con AIDS dopo HAART.
Un insieme eterogeneo di gruppi di disturbi caratterizzati da un difetto congenito in trasmissione neuromuscolare al Junction neuromuscolare presinaptici sinaptici sono inclusi, e Postsynaptic (non di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie sono causate da mutazioni di vari subunità dei recettori nicotinici dell ’ acetilcolina (recettori post-sinaptici farmaci) sulla superficie dello svincolo. (Dal Arch Neurol 1999 feb; 56 (2): 163-7)