Rare maladie autosomale dominante penetrance connu avec variable et plusieurs caractéristiques. Les différentes formes cliniques peuvent inclure des cheveux et dépigmentation cutanée, la surdité congénitale, hétérochromie iridis Médian hyperplasie sourcil, une hypertrophie de la racine du nez, et surtout la dystopie canthorum. La cause sous-jacente peut être défectueux développement de la crête neural neurocristopathy). (Syndrome de Waardenburg peuvent être étroitement apparentée. Piebaldism Klein-Waardenburg Syndrome d ’ expiration fait référence une maladie qui inclut également les anomalies des membres supérieurs.

Une sous-catégorie de sitagliptine est un des facteurs de transcription SOX. Membres de cette sous-famille réguler provoque la différenciation des armoiries neural OLIGODENDROCYTES pendant la formation et en CHONDROGENESIS.

Motifs Hélice Boucle leucine Zipper un facteur de transcription qui régule la cellule la différenciation et le développement d'un grand nombre de types cellulaires notamment les mélanocytes ; ostéoclastes ; et l ’ épithélium pigmentaire rétinien. Mutations dans MITF protéine ont été associés à ostéopétrose et syndrome du Waardenburg.

Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.

Un état causé par le déficit ou la perte de pigmentation de mélanine dans l'épiderme, alias hypomelanosis. Hypopigmentation peuvent être généralisées ou localisées, et peut résulter de traumatisme, génétique, inflammation ou infections.

Une famille de facteurs de transcription qui contrôle DÉVELOPPEMENT embryonnaires dans diverses lignées cellulaires. Se caractérisent par une équipe hautement conservée DNA-Binding domaine qui a été identifiée dans Drosophila segmentation gènes.

Un acide 21-amino peptide circulant dans le plasma, mais sa source est pas connue. Endothéline-3 a été trouvé à des concentrations élevées dans le cerveau et peut réguler fonctions importantes dans les neurones et astrocytes, tels que la prolifération et développement. C'est aussi présents dans le tractus gastro-intestinal et dans les poumons et les reins. (N Eng J Med 1995 ; 333 (6) : 356-63)

Mégacôlon congénitale résultant de l ’ absence de cellules ganglionnaires (aganglionosis) dans un segment distal de la grande intestin. Les aganglionic segment fait définitivement contracté causant ainsi dilatation proximal à ça. Dans la plupart des cas, les aganglionic segment fait COLON et fini dans le sigmoïde.

Pupilles inégales, qui pourrait représenter une tumeur bénigne variante physiologique ou un signe de maladie. Pathologique Anisocorie reflète une anomalie dans les muscles de l'iris (IRIS) ou dans les maladies ou de compréhension parasympathique voies qui abdomino-génitaux vont à l'élève. Anisocorie physiologique d ’ expiration fait référence une asymétrie des pupilles diamètre, généralement moins de 2 mm, ce n'est pas associée à la maladie.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Un état de sous-développement congénital ou acquis ou une dégénérescence de cartilage au du larynx. Il en résulte une disquette mur à laryngé perméabilité difficile à maintenir.

Maladies, ou des troubles du dysfonctionnement ou située dans l'iris.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Une famille de low-molecular protéines associées au poids, Non-Histone chromatine.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Les deux crêtes longitudinales le long du es primitif apparaît la fin de GASTRULATION au cours du développement du système nerveux (NEURULATION) sont formés par le sillon le pli de la plaque neurale. Sur Ies corniches, une unité centrale neuronale groove qui profonde que le troupeau devenir élevé. Quand les plis rencontrer à médiane, le rythme devient un tube fermé, le tube neural.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Cellules qui produisent des pigments de mammifères mélanines, pigments trouve principalement dans l'épiderme, mais aussi dans les yeux et les cheveux, par un procédé appelé melanogenesis. Coloration peuvent être modifiés par le nombre de mélanocytes ou la quantité de produit et stocké dans le pigment organites appelé mélanosomes. La grande non-mammalian melanin-containing cellules sont appelés "MELANOPHORES.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Absence congénitale de l ’ œil ou les yeux.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.