Variation (Genetics)Polymorfism, enkelnukleotidGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Polymorfism, genetiskBefolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Kopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Selection, GeneticModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Geografi: Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Quantitative Trait LociGenetic Association StudiesBiological EvolutionFall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.ArtsspecificitetGenom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Genome-Wide Association StudyGenetic LociQuantitative Trait, HeritableFarmakogenetik: En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.DNA Copy Number VariationsGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.GenflödeINDEL-mutationMitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.Genetisk korsningUrbefolkningen i EuropaHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.PolymeraskedjereaktionAntigenvariation: Förändring i en mikroorganisms ytantigen. Detta fenomen illustreras särskilt väl av influenzavirusets förmåga till spontan antigenvariation, antingen som en långsam "antigen drift" eller som en så plö tslig och omfattande förändring ("antigen shift") att en ny stam bildas. Också vissa parasiter, som t ex trypanosomer, plasmodier och Borrelia, undkommer immunförsvarets angrepp genom att ändra sitt y tskikt.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Inavel: Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.Genetisk drift: Variationer i allelfrekvensen mellan olika generationer.Urbefolkningen i AsienPhylogeographyMiljö: De omgivande faktorer och betingelser som inverkar på organismers eller populationers liv och utveckling. Syn. omgivning.UppfödningRiskfaktorerEpistasi: En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.Genomik: Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.RAPD-PCRKina: Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).BefolkningsdynamikInheritance Patterns: Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdBefolkningstäthetGenetic LinkagePrincipiell komponentanalysEkosystem: Ett funktionellt system omfattande organismerna i ett naturligt samfund och deras miljö.Klusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Hybridisering: Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.Fortplantning: Hela förloppet för organismers förökning genom avkomma.SeasonsAnpassning, biologiskKohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Rekombination, genetiskMimulus: Ett växtsläkte (gyckelblommor) av familjen Scrophulariaceae. Växterna innehåller 6-geranylflavanoner och mimulon.Europa: Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).Anpassning, fysiologiskGenuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAGene-Environment InteractionBefolkningAFLP-analysVariansanalys: En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.Multifaktoriell nedärvning: Ett fenotyputtryck (fysiskt särdrag eller sjukdomsbenägenhet) som bestäms av mer en en gen. Polygena är sådana som bestäms av många gener, medan oligogena är sådana som bestäms av ett fåtal gener.Resultats reproducerbarhetEtniska grupper: Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.Katekol-O-metyltransferas: Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.Databaser, genetiska: Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.Bayes teorem: En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Genomic Structural VariationGenotyping TechniquesAlgoritmer: En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Endangered SpeciesTrädGenetiska strukturer: Biologiska enheter som innehåller genetisk information och som medverkar i överföringen av genetiskt bestämda drag från en organism till en annan.SekvensinpassningTidsfaktorerVäxt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Genom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Parningsbeteende hos djur: Val av sexualpartner hos djur. Denna fortplantningspreferens grundas ofta på särdrag hos den möjlige hanen, som t ex färg, storlek eller djärvhet. Om de utvalda skiljer sig genetiskt från de avvisade föreligger "naturligt urval".Genetic FitnessUrbefolkningen i AfrikaKroppsstorlek: En kropps fysiska mått.IslandsModeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurBioinformatik: Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser. ArtförgreningKloroplast-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) i kloroplaster, klorofyllhaltiga celler som ombesörjer fotosyntes.AfrikaDatorsimulering: Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.Djur, inavlade stammar: Djur som tillkommit genom flera generationers inavel. Djuren i den resulterande stammen har nästan identisk genotyp.Genetic PleiotropyDemografi: Den statistiska beskrivningen av en population med avseende på fördelning, sammansättning och struktur.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.HapMap ProjectSexuellt beteende hos djurRiskEkologi: Läran om förhållandet mellan organismer och deras omgivning, särskilt som det yttrar sig i naturliga kretslopp och rytmer, samhällsutveckling och -struktur, samspel mellan olika typer av organismer, geografisk fördelning och populationsförändringar.PinusGenetic TestingPromotorregioner, genetikKlimat: Alla de olika väderelementen sammantagna.Introner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Modeller, statistiska: Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.Människokromosomer YSannolikhetsfunktioner: Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.Släktforskning och släktvapenVäxtgener: Arvsmassan hos växter.Blommor: Växters fortplantningsorgan.RegressionsanalysFruktsamhet: Förmågan att befrukta eller befruktas. Begreppet kan gälla såväl hanne som hona.High-Throughput Nucleotide SequencingVärd-parasitförhållanden: Samverkan mellan två organismer, av vilka den ena lever på den andras bekostnad.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Könskarakteristika: De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.Insektsgener: Arvsmassan hos insekter.Lineära modeller: Statistiska modeller, i vilka värdet av en parameter till ett givet värde för en faktor antas vara lika med a+bx, där a och b är konstanter. Modellerna förutsäger en linjär regression.BefolkningsgrupperMinisatellitupprepningar: Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.Serotonin Plasma Membrane Transport ProteinsMultigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Cytokromer bDygnsrytm: Regelbundet återkommande, i cykler om ca 24 timmar, biologiska aktiviteter, som t ex känslighet för läkemedel och stimuli, hormonutsöndring, sömn, ätande osv. Denna rytm tycks styras av en biologisk k locka, som följer återkommamde perioder av dagsljus och mörker.Indien: Republik i södra Asien, mellan Burma och Pakistan. Landets yta är 3 287 590 km2, och folkmängden är knappt 1,1 miljard invånare (juli 2005). Huvudstad är New Delhi.Bevarande av naturresurser: Skydd, bevarande och förnuftig exploatering av de samlade naturtillgångarna.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.ObservatörsvariationFörenta StaternaFjärilar: Artrik ordning (Lepidoptera) av insekter med utbredning över hela världen. De har två par stora och breda flygvingar, ofta med färggranna mönster.OddskvotNutrigenomikMjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.EcotypeStamtavlaVäxtbladPan troglodytesSmegmamorphaKönsfaktorer: Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.CistusMöss, inavlade stammar: Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.PigmenteringHeredityGenetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.Japan: Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.Afroamerikaner: Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.DalbergiaFrön: Inkapslade embryon till blommande växter. De används för odling eller som djurföda, pga sitt koncentrerade innehåll av näringsämnen, som t ex stärkelse, proteiner och fettämnen. Raps, bomull och solros odlas för frönas oljeinnehålls skull.Daphnia: Ett släkte mycket små och vanligt förekommande sötvattenkräftor tillhörande ordningen Cladocera. Syn. dafnia; hinnkräfta.Nötkreatur: Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.QuercusGenetik, medicinsk: En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.Asien: Den största av jordens kontinenter. Namnet anses härstamma antingen från assyriskans asu eller sanskrits usa, båda betecknande soluppgången.SydamerikaTemperaturGenetic Diseases, Inborn: Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.Aminosyrasubstitution: Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.Arabidopsis: Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.LivslängdMutation RateUrbefolkningKromosomer: I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Ribosomseparations-DNA: De DNA-segment som ligger mellan ribosom-RNA-generna (inre, transkriberade separationsenheter) och mellan de parvis upprepade rDNA-enheterna (yttre, transkriberade separationsenheter och icke-transkriberade separationsenheter).Logistiska modeller: Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.NormalvärdenDjur, vilda: Djur som lever fritt. Hit räknas inte fritt strövande tamdjur eller vilda djur i djurparker.Skalbaggar: Skalbaggar (Coleoptera) är den mest omfattande ordningen av insekter. Mer än 300 000 arter är kända. De kännetecknas av ett hårt hudskelett, med hårda täckvingar som skydd för flygvingarna.HUGO-projektet: Ett internationellt samarbete med syfte att kartlägga människans hela genom. Projektet startade 1989.PolyploidiDNA-fingeravtryck: Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.LizardsCentralamerika: Det landområde som utgör förbindelsen mellan Nord- och Sydamerika, geografiskt begränsat till området mellan sydöstra Mexiko och nordvästra Colombia. Ibland avses med Centralamerika en politisk enhet, bestående av Costa Rica, El Salvador, Honduras, Guatemala och Nicaragua.Genetisk pool: Den totala genetiska information som innehas av de reproduktiva medlemmarna av en population av organismer med sexuell fortplantning.ExomeRNA, budbärarGenom, insekt5' Flanking RegionCosta Rica: Stat i Centralamerika, gränsande till Nicaragua och Panama, Karibiska havet och Stilla havet. Ytan är 51 100 km2, och folkmängden 3,6 miljoner invånare. Huvudstaden heter San José.PanamaEnzymer: Biologiska molekyler som har katalytisk verkan. De finns naturligt, men kan även syntetiseras. Enzymer utgörs vanligtvis av proteiner, dock har katalytiska RNA- och katalytiska DNA-molekyler påvisats.Växtkromosomer