Genetik
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Beteendegenetik
Det experimentella studiet av förhållandet mellan en organisms genotyp och dess beteende. Fältet spänner över allt från genernas effekter på enkla sensoriska förlopp till komplex organisering av nervsystemet.
Fenotyp
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Genetiska sjukdomsanlag
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Modeller, genetiska
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
DNA-sekvensanalys
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Molekylärbiologi
Molekylsekvensdata
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Antigenvariation
Förändring i en mikroorganisms ytantigen. Detta fenomen illustreras särskilt väl av influenzavirusets förmåga till spontan antigenvariation, antingen som en långsam "antigen drift" eller som en så plö tslig och omfattande förändring ("antigen shift") att en ny stam bildas. Också vissa parasiter, som t ex trypanosomer, plasmodier och Borrelia, undkommer immunförsvarets angrepp genom att ändra sitt y tskikt.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
DNA Copy Number Variations
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Bassekvens
Mikrosatellitupprepningar
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Genetiska markörer
Geografi
Genetisk rådgivning
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Miljö
Kopplingsojämnvikt
Seasons
I medicinsk kontext, "seasons" refererer ofte til sæsonelle variationer i forekomsten eller alvorligheden af bestemte sygdomme eller helbredsproblemer. For eksempel kan man have en højere forekomst af influenza og andre respiratoriske infektioner i vintermånederne, mens allergier ofte er værre om foråret og sommeren på grund af øget eksponering for pollen og andre allergener. Sæsonvariationer kan også ses i mental sundhed, hvor sæsoner med mindre dagslys (som i efteråret og vinteren) kan være forbundet med en øget risiko for depression og andre affektive lidelser.
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Genetiska tjänster
Genforskning
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Resultats reproducerbarhet
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Inheritance Patterns
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Genetic Diseases, Inborn
Modeller, biologiska
Genetiska tekniker
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Epistasi
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Genomic Structural Variation
Genomic structural variation (GSV) refererar till större ändringar i den genetiska kartan på grund av deletioner, duplikationer, inversioner eller translocations av sekvenser av DNA som är större än 1000 baspar (1 kilobas). Dessa variationer kan ha en betydande effekt på fenotypen och kan vara ansvariga för individuella skillnader, såväl som försämrade hälsoutfall, inklusive genetiska sjukdomar. GSV är ett aktivt forskningsområde som undersöker samband mellan strukturella variationer och deras kliniska konsekvenser.
Observatörsvariation
"Observatörsvariation" refererar till de skillnader i mätvärden eller observationer som uppstår när olika observatörer, ofta med olika bakgrund, erfarenhet och tolkningsperspektiv, samlar data från en patient eller ett fenomen. Det kan leda till subjektiva bedömningar och minskad precision i forsknings- eller kliniska sammanhang.
Aminosyrasekvens
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Algoritmer
Dygnsrytm
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Farmakogenetik
Databaser, genetiska
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
Ekosystem
Ett funktionellt system omfattande organismerna i ett naturligt samfund och deras miljö.
Uppfödning
Befolkningsdynamik
"Befolkningsdynamik" refererar till den studien och analysen av de demografiska förändringarna som sker inom en befolkning över tid, såsom födelsetal, dödlighet, migration och befolkningsstruktur. Det handlar om att förstå och förutse hur dessa faktorer påverkar varandra och den totala storleken, åldersfördelningen och geografiska koncentrationen av en population.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Hybridisering
Datorsimulering
Drosophila melanogaster
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Rättsgenetik
Genflöde
"Genflöde" (gene flow eller genetic admixture) refererar till den process där genetiskt material överförs mellan två populationer som kan para sig och utbyta genetisk information genom reproduktion. Detta sker ofta när individerna migrerar mellan populationerna och ingå i parningsprocessen, vilket resulterar i en blandning av gener som reflekteras i den nya gemensamma genpoolen. Genflöde kan leda till en ökad genetisk variation och påverka populationsstrukturen, populationens adaptiva potential och släktskapsrelationer mellan individer.
Urbefolkningen i Europa
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
Inavel
Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.
Växtgener
Arvsmassan hos växter.
Gene-Environment Interaction
Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.
Befolkningstäthet
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Variansanalys
Europa
HUGO-projektet
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Bioinformatik
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Förenta Staterna
Modeller, statistiska
Gendosering
Principiell komponentanalys
"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."
Pigmentering
'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.
Multifaktoriell nedärvning
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Mjukvara
Drosophila
DNA-mikromatrisanalys
DNA-primrar
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Anpassning, biologisk
"Biologisk anpassning" refererer til den evolutionære proces, hvor organismer udvikler forandringer over tid for at blive bedre tilpasset til deres miljø. Dette sker som følge af naturlig selektion, hvor individuelle med øget fitness overlever og formere sig i større grad end andre. Disse forandringer kan omfatte genetiske mutationer eller variationer, der resulterer i fysiske eller adfærdsmæssige træk, som forbedrer overlevelsen og reproduktionen for organismerne i deres specifikke miljø. Biologisk anpassning kan ske på mange niveauer, herunder molekylær, cellulær, organismisk og økosystemniveau.
Ekologi
Anpassning, fysiologisk
Fysiologisk anpassning (eng. physiological adaptation) refererar till de förändringar och anpassningar som sker inom levande organismers fysiologiska system, såsom andnings-, kardiovaskulära och endokrina system, i respons till långvariga eller plötsliga förändringar i deras inre och yttre miljö. Detta hjälper organismen att upprätthålla homeostas, en jämvikt av kroppens interna processer, och öka dess överlevnadschans under påverkande faktorer som exempelvis klimatförändringar, höga eller låga temperaturer, syrgasyttrekt orörda miljöer eller förändrade näringsriktningar. Fysiologisk anpassning kan ske på genetisk nivå genom naturligt urval eller på kortare sikt genom reversibla fysiologiska justeringar som exempelvis ökad hjärtfrekvens under fysisk
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Regressionsanalys
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Sannolikhetsfunktioner
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
INDEL-mutation
En INDEL-mutation är en genetisk mutation som resulterar i en insertion eller deletion (därav namnet INDEL) av ett antal baspar i DNA-sekvensen. Detta står i kontrast till en substitution, där endast en enda nukleotid byts ut mot en annan. INDEL-mutationer kan ha varierande effekter beroende på storleken och platsen för insertionen eller deletion. Till exempel kan en INDEL-mutation i en gen koda för ett protein orsaka en frameshift, vilket kan leda till att proteinet blir funktionslöst eller på annat sätt avvikande.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Artförgrening
"Artförgrening" (eng. species divergence) är inom evolutionsbiologi och genetik ett begrepp som refererar till den process där två populationer av en art genomgår genetiska förändringar över tid, vilket leder till att de blir reproduktivt isolerade och utvecklar distinkta egenskaper, varvid de kan betraktas som skilda arter.
Phylogeography
Phylogeography är ett forskningsfält inom evolutionsbiologi och genetik som studerar geografisk distribution av genetiska variationer hos en population eller art, och hur dessa mönster har formats av historiska demografiska och ekologiska processer, såsom migration, isolation, utvecklingslinjerskillnader och klimatförändringar. Genom att analysera DNA-sekvenser kan forskare rekonstruera evolutionära härstamningsträd och korrelera dem med geografiska positioner för att få en uppfattning om hur populationer har rört sig och interagerat över tid.
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Träd
I medicinsk kontext kan "Träd" referera till en struktur i kroppen som liknar ett träd i sin form och funktion. Ett exempel är bronkialltar i lungsystemet, där de yttre grenarna delar sig successivt till allt mindre grenar, slutligen ledande till de små luftvägarna (bronkioler) som fylls med luft under inandning.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Arabidopsis
Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.
Könskarakteristika
De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Anatomic Variation
"Anatomic variation" refererar till skillnader i uppbyggnaden och positionen av kroppens strukturer, som musklor, ben, blodkärl och nerver, jämfört med det vanliga mönstret som ses hos de flesta individer. Dessa variationer kan variera från milda till extremt markerade och kan påverka kroppens funktion på olika sätt. Anatomic variations är vanligt förekommande och kan i vissa fall ställa till problem under medicinska undersökningar eller ingrepp, då man måste vara medveten om att de kan finnas och anpassa procedurerna därefter.
Etniska grupper
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Genetisk integritet
Reglering av genuttryck
High-Throughput Nucleotide Sequencing
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
Heredity
Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.
Modeller, teoretiska
Genotyping Techniques
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Genetisk determinism
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Gener
Genetiska fenomen
"Genetiska fenomen" refererar till de observationer och processer som sker på molekylär nivå inom genetiken, såsom arv, mutation, genreglering, genuttryck, geninteraktion och epigenetik.
Växtblad
En växtblad är ett blad som hör till en växt, och är en flata, ofta brett utbredd struktur som har en viktig funktion för fotosyntesen genom att utgöra en stor yta för att ta emot solljus. Växtbladet innehåller också klorofyll och andra pigment, som gör att det kan absorbera ljusenergi och använda den till att producera näringsämnen genom fotosyntes. Dessutom har växtblad ofta en skyddande funktion för växten, och kan även ha en roll i växtens vattenförlustreglering. Slutligen kan växtblad ha en attraktiv funktion för att attrahera pollinerare till blommande växter.
Jordbruksgröda
Odlade växter eller jordbruksprodukter såsom säd, grönsaker eller frukt.
Sjukdomsmodeller, djur
Demografi
Genetik, mikrobiell
Lineära modeller
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Nötkreatur
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Exoner
Frön
Inkapslade embryon till blommande växter. De används för odling eller som djurföda, pga sitt koncentrerade innehåll av näringsämnen, som t ex stärkelse, proteiner och fettämnen. Raps, bomull och solros odlas för frönas oljeinnehålls skull.
Graviditet
Sexuellt beteende hos djur
Sexuellt beteende hos djur kan definieras som varje handling eller handlingar som innebär att två individer av samma art deltar i reproduktivt beteende, vilket resulterar i parning och fortplantning. Detta kan omfatta ett antal olika beteenden, inklusive fysiska kontakter som kuddling, flirtande, uppvaktning, stimulans av genitalier och slutligen penetration för att möjliggöra befruktning. Detta beteende kan variera mellan olika djurarter och kan ibland inkludera icke-reproduktiva sexuella aktiviteter som självsamtycke, onani och homosexualitet.
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Individualized Medicine
Individualized medicine, also known as personalized medicine, refers to a medical model that incorporates both genetic and environmental information to prevent, diagnose, and treat diseases on a person-specific basis. This approach takes into account variability in genes, environment, and lifestyle to customize medical treatment for each individual, with the goal of achieving better outcomes and reducing adverse effects.
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Växter
'Växter' är en botanisk term som definierar en grupp organismar som utmärks av celldelning genom vävnadsomslutande delning, kärndelning genom mitos och cellväggar byggda av cellulosa. De flesta växter har också klorofyll och kan därför producera sin egen näring genom fotosyntes.
Tvåäggstvillingar
"Monozygotiska tvillingar, eller tvåäggstvillingar, är ett par identiska tvillingar som delar samma fostret och har exakt samma arvsmassa eftersom de utvecklats från en enda befruktad äggcell."
Möss, inavlade stammar
Urbefolkningen i Afrika
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Kloning, molekylär
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Aging
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Växtkromosomer
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Familjens hälsa
Genuttryck
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Sjukdomsalstrande förmåga
Genetic Fitness
"Genetic fitness" refererar till en individs potential att överleva, fortplanta sig och successivt förädla sina gener till efterkommande generationer. Det mäts ofta som reproduktiv framgång och är beroende av en kombination av fertilitet, attractiveness, hälsa och andra egenskaper som kan öka chanserna att överleva och reproducera sig. I evolutionär biologi används begreppet för att beskriva hur väl en organism är anpassad till sin miljö och hur effektivt den kan överföra sina gener till nästa generation.
Nordamerika
I en medicinsk kontext kan "Nordamerika" referera till den regionen där vissa länder, institutioner och resurser som är involverade i hälsa, sjukvård och medicinsk forskning finns. Detta inkluderar USA och Kanada, som båda har avancerade sjukvårdsystem och aktiva roller inom global hälsa och medicinsk forskning.
Aminosyrasubstitution
Fåglar
I en medicinsk kontext kan 'fåglar' (birds) definieras som en klass (Aves) av terapeutiskt värdelösa, kosmopolitiska, warmbloda djur med lättp paperformade kroppar, fjäderdräkt, ben med klorna och tripedala (tre-tåiga) framfötter, som huvudsakligen är flygande men där vissa grupper har förlorat flygförmågan. Fåglar är ättlingar till dinosaurier och spelar en viktig roll i ekosystemen genom sin födointag och spridning av frön, vilket gör dem till viktiga indikatorer för miljöförändringar.
Befolkning
I en enkel medicinsk definition kan man säga att 'befolkning' refererar till en grupp av individer som lever i samma geografiska område och delar gemensamma egenskaper som etnicitet, ålder, kön, social ekonomisk status eller hälsa. En befolkning kan vara homogen eller heterogen med avseende på dessa karaktäristika, och studier av populationer används ofta inom epidemiologi och folkhälsa för att undersöka samband mellan olika faktorer och hälsoutfall.
Lod-poäng
Biologisk mångfald
Afrika
Afrika är en kontinent söder om Medelhavet och väster om Asien. Det är den näst största kontinenten i världen, med en area på ungefär 30,3 millioner kvadratkilometer och en befolkning på över 1,2 miljarder människor. Afrika består av 54 oberoende stater och är känd för sin rika biologiska mångfald, kultur- och språkdiversitet samt sina historiskt betydelsefulla civilisationer.
Haploidi
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
Dominanta gener
Sydamerika
I en medicinsk kontext kan Sydamerika referera till den del av kontinenten Amerika som ligger söder om den fiktiva linjen mellan Panamatunneln och Karibiska sjön, och inkluderar 12 länder: Argentina, Bolivia, Brasilien, Chile, Colombia, Ecuador, Guyana, Paraguay, Peru, Surinam, Uruguay och Venezuela, samt de franska utomeuropeiska departementen Franska Guyana.
Datatolkning, statistisk
Genom, mitokondriellt
"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."
Internet
Storbritannien
"Storbritannien (officiellt: Förenade Konungariket Storbritannien och Nordirland) är en suverän stat belägen i nordvästra Europa, bestående av fyra konstitutionella monarkier: England, Skottland, Wales och Nordirland."
Statistik, principer
Pan troglodytes
'Pan troglodytes' är den vetenskapliga beteckningen för en primatart som kallas västlig schimpanse. Det är en av de två arter som tillhör släktet *Pan*, med den andra art being *P. verus* (östra schimpansen). Västlig schimpans är mycket nära besläktad med människan och delar ungefär 98% av sitt DNA med oss. De lever i regnskogar och savanner i västra och centrala Afrika, och är hotade av habitatförlust och jakt. Västlig schimpans kännetecknas bland annat av en svart pälsfärg hos vuxna individer (utom på ansiktet och händer/fötter som är mörkbruna till svarta), en skillnad från östra schimpansen som har ljusare, gråbrun päls.