Uroporphyrinogen-III-syntetase är ett enzym involverat i hemglobern syntes, det femte steget i porfyrinsyntesen, där det katalyserar sammanfogningen av två molekyler av hydroximetylbilan till att bilda uroporphyrinogen III.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.

Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.

En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.

Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.

Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.

Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.

En grupp intermediära porfyrinogener i hembiosyntesen. De har fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrinogen I och III bildas i närvaro av uroporfyrinogendekarboxylas från det aktuella uroporfyrinogenet. De kan ge koproporfyriner genom autooxidation eller protoporfyrin genom oxidativ dekarboxylering.

En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.

Medlet används för svampbekämpning och utsädesbehandling inom jordbruket.

Tetrapyrroler är en grupp organiska föreningar som innehåller en tetrapyrrolring, det vill säga en ringstruktur bestående av fyra pyrrolenheter kopplade till varandra via kol-kolbindningar. Denna struktur är central för många biologiskt viktiga molekyler, bland annat hem-gruppen i hemoglobin och cytochrom-gruppen i cytochrom P450 enzymkomplexet. Tetrapyrroler deltar också i fotosyntesen som central komponent i klorofyllmolekylen.

Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.

Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.

Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.

Pteroylpolyglutamater är ett samlingsnamn för folatderivat som innehåller flera glutaminsyraenheter (polyglutamat) kedjor. Dessa förekommer naturligt i livsmedel och har en högre biologisk aktivitet än den enklare formen, pteroylmonoglutamat (även känd som folinsyra). Pteroylpolyglutamater är viktiga för celltillväxt och DNA-syntes.

En klass enzymer som katalyserar geometriska eller strukturella förändringar inom en molekyl, med en enda produkt som resultat. Reaktionerna medför inte någon nettoförändring i halten av föreningar, annan än substratet och produkten. EC 5.

O-aminoazotoluen är en kemisk förening med formeln C6H7N3O. Det är en organisk förening som innehåller en azo-grupp (-N=N-) och en amino-grupp (-NH2) som är bundna till en toluennätdel (C6H4CH3). Denna substans används ofta som en intermediär i syntesen av färgämnen och andra kemikalier.

Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.

En grupp industriellt viktiga kemiska föreningar, som erhålls genom klorering av bensen, och som i sin tur utgör utgångsmaterial för andra industriellt framställda produkter.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Avlägsnande av en karboxylgrupp, oftast som koldioxid, från en kemisk förening.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.