UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa: Enzima que cataliza la síntesis de UDPgalactosa a partir de UDP y galactosa-1-fosfato. Está presente en niveles bajos en el hígado fetal e infantil, pero aumenta con la edad, permitiendo, de esa forma, que los niños galactosémicos sobrevivientes desarrollen la capacidad de metabolizar la galactosa. EC 2.7.7.10.UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia de UMP de la UDP glucosa a galactosa 1-fosfato, formando UDP galactosa y glucosa 1-fosfato. La deficiencia de esta enzima es la causa principal de la GALACTOSEMIA. EC 2.7.7.12.UTP-Glucosa-1-Fosfato Uridililtransferasa: Enzima que cataliza la formación de UDPglucosa a partir de UTP más glucosa 1-fosfato. EC 2.7.7.9.Galactosemias: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)Galactosafosfatos: Ésteres ácidos fosfóricos de galactosa.Nucleotidiltransferasas: Clase de enzimas que transfieren residuos nucleotidil. EC 2.7.7.Uridina Difosfato Glucosa: Un intermediario clave del metabolismo de carbohidratos. Sirve como precursor del glucógeno, puede ser metabolizado a UDP galactosa y ácido UDP glucurónico, que pueden incorporarse a los polisacáridos como la galactosa y el ácido glucurónico. También sirve como precursor de lipopolisacáridos y glicoesfingolípidos.Proteínas PII Reguladoras del Nitrógeno: Familia de proteínas adaptadoras de la transducción de señales que controlan el METABOLISMO DEL NITRÓGENO. Se encuentran principalmente en los procariotas.UDPglucosa 4-Epimerasa: Enzima necesaria en el metabolismo de la galactosa. Cataliza reversiblemente la conversión de UDPglucosa en UDPgalactosa. NAD+ es un componente esencial para la actividad enzimática. EC 5.1.3.2.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.Galactoquinasa: Enzima que cataliza reversiblemente la formación de galactosa 1-fosfato y ADP a partir de ATP y D-galactosa. La galactosamina también puede actuar como aceptor. La deficiencia de esta enzima provoca la GALACTOSEMIA. EC 2.7.1.6.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Glutamato-Amoníaco Ligasa: Enzima que cataliza la conversión de ATP, L-glutamato y NH3 en ADP, ortofosfato y L-glutamina. También actúa más lentamente sobre 4-metileno-L-glutamato. EC 6.3.1.2.Uridina Monofosfato: Ácido 5'-uridílico. Nucleótido de uracilo que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar en la posición 2', 3' o 5'.ARN Nucleotidiltransferasas: Enzimas que catalizan la incorporación dirigida por molde de los ribonucleótidos a una cadena de ARN. EC 2.7.7.