Tumor renal maligno causado pela multiplicação descontrolada de elementos de origem renal (blastêmicas), estromal (CÉLULAS ESTROMAIS) e epitelial (CÉLULAS EPITELIAIS), Entretanto, nem todas as três estão presentes em todos os casos. Vários genes ou áreas cromossômicas estão associadas ao tumor de Wilms que geralmente é encontrado na infância como uma protuberância sólida do lado ou no ABDOME da criança.

Genes nos locus que estão envolvidos no desenvolvimento do TUMOR DE WILMS. Estão incluídos os humanos WT1 em 11p13 e WT2 (MTACT) em 11p15.

Isoformas codificadas pelo gene supressor de tumor de Wilms WT1 (GENES DO TUMOR DE WILMS) produzidas por processamento alternativo. São fatores de transcrição contendo dedos de zinco, envolvidos tanto na transativação como na repressão e são críticos para o desenvolvimento e função normal do trato urogenital.

Tumores ou câncer do RIM.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Transtorno do desenvolvimento sexual caracterizado por ANORMALIDADES UROGENITAIS, DISGENESIA GONADAL e TUMOR DE WILMS. É causada por uma mutação no gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) no cromossomo 11.

Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.

Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Produtos moleculares metabolizados e secretados por tecidos neoplásicos e [que podem ser] caracterizados bioquimicamente nos líquidos celulares e corporais. Eles são [usados como] indicadores de estágio e grau tumoral, podendo também ser úteis para monitorar respostas ao tratamento e prever recidivas. Muitos grupos químicos estão representados [nesta categoria] inclusive hormônios, antígenos, aminoácidos e ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, além de proteínas e lipídeos de membrana celular específicos.

Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.

Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.

Quantidade total (número de células, peso, tamanho ou volume) de células ou tecidos tumorais no corpo.

Glicoproteína sérica produzida por MACRÓFAGOS ativados e outros LEUCÓCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Possui atividade necrotizante contra linhagens de células tumorais e aumenta a capacidade de rejeitar transplantes tumorais. Também conhecido como TNF-alfa, só é 30 por cento homólogo à TNF-beta (LINFOTOXINA), mas compartilham RECEPTORES DE TNF.

Excisão de um rim.

Um tumor da infância raro, porém altamente letal, encontrado quase que exclusivamente em lactentes. Histopatologicamente, ele se assemelha ao RABDOMIOSSARCOMA, mas as células tumorais não são de origem miogênica. Embora ele se origine primariamente no rim, ele pode ser encontrado em outras partes do corpo. Acredita-se que a citomorfologia rabdoide é a expressão de uma célula maligna muito primitiva.

Sarcoma de adultos jovens, frequentemente mulheres, das extremidades inferiores e regiões acrais, intimamente ligado a tendões como tumores circunscritos, mas não encapsulados, de origem neuroectodérmica que contêm melanina. Um achado ultraestrutural simula tábuas de barril achatadas e curvas, correspondendo às estruturas internas de premelanossomos. Há uma mortalidade de 45 a 60 por cento dos casos de sarcoma de células claras.

Anormalidade congênita em que há somente uma íris rudimentar. Ocorre devido à insuficiência da bolsa óptica em crescer. A aniridia também ocorre em uma forma hereditária, normalmente autossômica dominante.

Peptídeo neutro bem caracterizado supostamente secretado pelo FÍGADO e circula no SANGUE. Possui atividades reguladora de crescimento (similar à insulina) e mitogênica. O fator de crescimento tem a principal (mas não absoluta) dependência da SOMATOTROPINA. Acredita-se que é o principal fator de crescimento fetal, em contraste ao FATOR DE CRESCIMENTO INSULIN-LIKE I, que é o principal fator de crescimento em adultos.

Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.

Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.

Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.

Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Motivos em proteínas de ligação a DNA e RNA, cujos aminoácidos estão dobrados em uma única unidade estrutural em torno de um átomo de zinco. No dedo de zinco clássico, um átomo de zinco está ligado a duas cisteínas e duas histidinas. Entre as cisteínas e histidinas estão 12 resíduos que formam uma ponta de dedo que se liga ao DNA. Através de variações na composição das sequências na ponta do dedo e no número e espaçamento das repetições tandem dos motivos, os dedos de zinco podem formar um grande número de diferentes sítios de ligação específicos para sequências.

Crescimento anormal de TECIDOS em animais, induzidos experimentalmente para estabelecer um modelo de estudo das neoplasias humanas.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Métodos que tentam expressar em termos replicáveis a extensão de neoplasias no paciente.

Neoplasia geralmente pequena, de crescimento lento, composta de ilhas de células redondas, oxifílicas ou fusiformes de tamanho médio, com números vesiculares moderadamente pequenos, e recobertas por mucosa intacta com uma superfície de corte amarela; as células neoplásicas frequentemente apresentam-se em paliçada na periferia dos pequenos grupos, e estes últimos possuem uma tendência a infiltrar o tecido adjacente. Estas neoplasias ocorrem em qualquer parte do trajeto gastrointestinal (e nos pulmões e outros locais), com aproximadamente 90 por cento no apêndice e o restante principalmente no íleo, mas também no estômago, em outras partes do intestino delgado, colo e reto; as do apêndice e tumores pequenos raramente metastatizam, mas as incidências descritas de metástases de outros locais primários e de tumores com mais de 2,0 cm de diâmetro variam de 25 a 75 por cento; os linfonodos no abdome e no fígado podem apresentar grande envolvimento, mas as metástases acima do diafragma são raras. (Stedman, 25a ed)

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.

Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.

A perda de diferenciação estrutural e função útil de células neoplásicas.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva as sequências C/CGG e GGC/C. HpaII vem do Haemophilus parainfluenzae. Vários isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Tumores cujas células possuem grânulos secretórios e se originam da neuroectoderma, por exemplo, células do ectoblasto ou epiblasto que programam o sistema neuroendócrino. As propriedades comuns dentre a maioria dos tumores neuroendócrinos incluem a produção hormonal ectópica (frequentemente através de CÉLULAS APUD), a presença de antígenos associados a tumores e composição isoenzimática.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

RNA presente em tecidos neoplásicos.

Frações proteicas, glicoproteicas ou lipoproteicas das superfícies de células tumorais que são geralmente identificadas por anticorpos monoclonais. Muitos destes antígenos são de origem embrionária ou viral.

Fator de transcrição box pareado, essencial para a ORGANOGÊNESE do SISTEMA NERVOSO CENTRAL e RIM.

Formação desordenada de vários tipos de leucócitos ou um acúmulo anormal ou deficiência destas células.

Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.

Neoplasias dos componentes intracranianos do sistema nervoso central, incluindo os hemisférios cerebrais, gânglios da base, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico e cerebelo. As neoplasias encefálicas são subdivididas em formas primárias (originárias do tecido encefálico) e secundárias (i. é, metastáticas). As neoplasias primárias são subdivididas em formas benignas e malignas. Em geral, os tumores encefálicos podem ser classificados pela idade de início, tipo histológico ou local de apresentação no cérebro.

Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Ambiente ao redor das neoplasias, que consiste de células, vasos sanguíneos, fatores solúveis e moléculas que pode influenciar e ser influenciado pelo crescimento da neoplasia.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Tratamento de uma doença ou afecção por muitos meios diferentes, simultânea ou sequencialmente. Quimioimunoterapia, RADIOIMUNOTERAPIA, quimiorradioterapia, crioquimioterapia e TERAPIA DE SALVAÇÃO, são vistas mais frequentemente, mas suas combinações umas com as outras e cirurgia também são utilizadas.

Recorrência local de uma neoplasia em seguida do tratamento. Ela surge de células microscópicas da neoplasia original que escaparam da intervenção terapêutica e mais tarde tornaram-se clinicamente visíveis no local de origem.

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Catenina multifuncional que participa da ADESÃO CELULAR e sinalização nuclear. A beta catenina se liga às CADERINAS e auxilia na ligação de suas caudas citoplasmáticas com a ACTINA do CITOESQUELETO via ALFA CATENINA. Também serve como co-ativador transcricional e componente das vias de TRANSDUÇÃO DE SINAL mediadas pela PROTEÍNA WNT.

Neoplasias mamárias experimentalmente induzidas em animais para estabelecer um modelo para estudo das NEOPLASIAS MAMÁRIAS em humanos.

Complexo sintomático característico.

Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Processo patológico constituído por proliferação de vasos sanguíneos em tecidos ou posições anormais.

Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Transferência de uma neoplasia de um órgão ou parte do corpo para outro distante do local primário.