Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Tumörsuppressorproteiner
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Tumörsuppressorgener
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
Protonkogenproteiner c-mdm2
Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein
'Von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor protein' är ett proteín som hjälper till att reglera cellcykeln och angiogenesen, det vill säga skapandet av nya blodkärl. Proteinet fungerar som en tumörsuppressor, vilket innebär att det hjälper till att förhindra överdriven celldelning och kannibalism, två processer som kan leda till cancersjukdomar om de inte kontrolleras korrekt. VHL-proteinet gör detta genom att binda till och markera andra proteiner för nedbrytning, såsom hypoxia inducerade faktorer (HIF), som annars skulle stimulera angiogenes och celldelning under onormala förhållanden. Mutationer i VHL-genen kan leda till en defekt VHL-protein och därmed öka risken för att utveckla olika typer av tumörer, såsom blodkärlstumörer (hemang
Cyklinberoendekinashämmar p21
"Cyklinberoendekinashämmare p21" refererar till ett protein som kallas CDKN1A eller p21, som hämmar cyklinberoende kinaser (CDK), en grupp enzymer involverade i celldelningen och cellcykelregleringen.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Tumörsuppressorprotein p14ARF
Tumörsuppressorprotein p14ARF är ett protein som kodas av CDKN2A-genen och spelar en viktig roll i att reglera cellcykeln och aktivera apoptos eller programmerad celldöd i respons på onkogen signalering, för att förhindra oregelbunden celldelning och cancerutveckling.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
p53-gener
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Cykliner
Reglerproteiner som i cellcykeln aktiverar MPF (en cellmognadsfaktor). De bildar komplex med protein p34cdc2, som är cellmognadsfaktorns katalytiska enhet, och modulerar dess proteinkinasaktivitet. Cykliner har i sig själva ingen enzymatisk verkan.
Molekylsekvensdata
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Retinoblastomprotein
Retinoblastomproteinet (Rb-proteinet) är ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln och celldifferentieringen, särskilt i ögats retinalceller. Det produceras av RB1-genen och hjälper till att kontrollera celldelningen genom att binda till transkriptionsfaktorer som E2F och förhindra deras aktivitet. När Rb-proteinet är inaktiverat frigörs E2F, vilket leder till cellcykelprogression och eventuellt oreglerad celldelning och cancertillväxt. Mutationer i RB1-genen kan orsaka avsaknaden eller funktionsnedsättningen av Rb-proteinet, vilket kan leda till Retinoblastom, en typ av ögontumör som ofta drabbar barn under 5 års ålder.
Mutation
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Tumörceller, odlade
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Cellcykel
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Bassekvens
Aminosyrasekvens
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Reglering av genuttryck, tumörer
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Ubikitin-proteinligaser
Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.
Fosforylering
Bindningsplatser
Onkogenproteiner, virala
Onkogenproteiner av viral orgin är proteiner kodade av onkogener som initialt varit en del av virusgenomet. När sådana virus infectar värddjuret kan de integrera sitt genom med värddjurscellernas DNA, vilket i vissa fall kan leda till att cellens kontrollsystem för celldelning och apoptos påverkas. Detta kan i sin tur öka risken för onkogenesis, dvs. den process där normala celler transformeras till cancerceller. Ibland kan virus onkogener även överföras till värddjurets genetiska material och därmed bidra till utvecklingen av cancer hos värddjuret. Ett exempel på ett sådant onkovirus är humant papillomavirus (HPV), som kan orsaka livmoderhalscancer hos människor.
Proteinstruktur, tertiär
Adenovirus E1B-proteiner
Cellproliferation
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Nedreglering
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Hela-celler
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Fibroblaster
Ubikitiner
Ubiquitination is a post-translational modification where the protein ubiquitin is covalently attached to a target protein, often leading to its degradation or alteration of function. This process plays a critical role in various cellular processes such as protein quality control, DNA repair, and signal transduction.
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Neurofibromin 2
Neurofibromin 2, även känt som merlin (schwannomin-like protein 1), är ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i celldelningen och cellcykeln. Det kodas av NF2-genen på kromosom 22 och är primarily known för its association med Neurofibromatosis type 2 (NF2), en genetisk sjukdom som orsakar godartade tumörer i hjärnan och nerverna.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Reglering av genuttryck
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Adenomatös tjocktarmspolyposprotein
Adenomatous polyposis coli (APC) protein is a tumor suppressor protein that plays a crucial role in regulating cell growth and division in the colon. In a single sentence, Adenomatous Polyposis Coli (APC) protein can be defined as a vital protein product of the APC gene, whose normal function involves preventing excessive cell proliferation and promoting programmed cell death, but mutations in this gene can lead to the development of numerous adenomatous polyps in the colon, significantly increasing the risk of colorectal cancer.
Transformationsantigener, polyomavirus
Antigener från polyomavirus som orsakar infektion och celltransformation. Det stora T-antigenet behövs för initiering av DNA-syntesen, för att undertrycka transkription av den tidiga regionen, och är tillsammans med mellan-T-antigenet ansvarigt för omvandlingen av primära celler. Det lilla T-antigenet är nödvändigt för fullföljande av infektionscykeln.
bcl-2-Associated X Protein
BCL-2-associated X protein, ofta förkortat till BAX, är ett proteIN som spelar en viktig roll inom cellens apoptos eller programmerade celldöd. Det tillhör bcl-2-proteinfamiljen och kan fungera som en proapoptotisk faktor genom att bilda porer i mitokondriens yttre membran, vilket leder till release av cytochrom c och initiering av caspas-kaskaden, slutligen ledande till cellsdöd. BAX är kodat av BAX-genen, som under negativ stress kan aktiveras och öka uttrycket av BAX-proteinet, vilket i sin tur kan leda till apoptos.
Celler, odlade
Precipitintester
I en enkel medicinsk definition kan man säga att en "Precipitintest" är ett laboratorietest som används för att undersöka om en given substans, till exempel ett läkemedel eller en biologisk vätska som urin, kan orsaka en kemisk reaktion i form av en så kallad precipitatsbildning när den blandas med en specifik testvätska. Precipitatet är ett fast, oftast olösligt ämne som bildas när två lösningar blandas och deras komponenter reagerar tillsammans.
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Proteasom-endopeptidaskomplex
Ett proteasom-endopeptidaskomplex är ett intracellulärt enzymkomplex som spelar en central roll i nedbrytningen av proteiner inne i cellen. Det består av flera underenheter, varav de flesta är proteaser (enzym som bryter ner proteiner) med olika specificitet för olika peptidbindningar. Proteasomkomplexet klyver proteinerna i små peptidfragment innan de transporteras ut från cellkärnan och presenteras för immunsystemet av MHC-klasse I-molekyler. Detta system är viktigt för celldifferentiering, cellcykelreglering, signaltransduktion och eliminering av skadade eller felaktiga proteiner. Dysfunktion i proteasomkomplexet har blivit associerat med flera sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.
Cyklinberoendekinashämmare p16
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Cellkärna
Spodoptera
Spodoptera är ett släkte av nattflyn som innefattar arter såsom Spodoptera exigua (gröna gräshoppspannan) och Spodoptera frugiperda (majsvärmare). Dessa insekter är viktiga skadedjur inom jordbruket eftersom de kan orsaka omfattande skador på grödor som majs, sockerrör, tobak och grönsaker. Larverna lever av att äta bladvävnad och kan i stora populationer ge upphov till betydande ekonomisk skada.
Suppressorgener
Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
PTEN-fosfohydrolas
'PTEN-fosfohydrolas' (eller PTEN) är ett enzym som binder och dephosphorylerar fosfatgrupper från specifika proteiner, lipider och andra molekyler inom cellen. Det fungerar som en tumörsuppressor, eftersom det hjälper till att reglera celldelning och apoptos (programmerad celldöd). PTEN-fosfohydrolas är känt för sin roll i negativ regulering av PI3K/AKT-signalvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning, överlevnad och apoptos. Mutationer eller nedsatt funktion hos PTEN kan leda till onkogenes och cancerutveckling.
DNA-primrar
Celltransformation, neoplastisk
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Protonkogenproteiner c-bcl-2
Tumörproteiner
Papillomviridae
Papillomaviridae är en familj av små, dubbelsträngade DNA-virus som infekterar däggdjursceller och kan orsaka olika typer av godartade tillväxtsjukdomar, så kallade papillomer eller vårtor. Det finns över 200 kända humana papillomavirus (HPV) som kan variera i sin patogenicitet och orsaka en bred skala av sjukdomar, från ofarliga till cancerframkallande. HPV-infektioner är särskilt förknippade med anogenitala cancersjukdomar, såsom livmodercancer och analcancer, samt hals- och svalgcancer. Vissa typer av HPV kan också orsaka vanliga vårtor på huden eller slemhinnor.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
E2F-transkriptionsfaktorer
E2F-transkriptionsfaktorer är en grupp av proteiner som binder till DNA och reglerar genuttryck, främst involverade i cellcykelkontroll och celldifferentiering.
Ligaser
Cellöverlevnad
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Modeller, biologiska
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Serin
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Retinoblastomliknande protein p107
Retinoblastomlike protein p107 är ett tumörsuppressorprotein som hör till familjen pocketproteiner och deltar i kontrollen av celldelning och cellyttlighet. Det kodas för av genen RBL1 och har en struktur och funktion liknande det välkända retinoblastomproteinet (pRb). p107 spelar en roll i cellcykeln genom att interagera med transkriptionsfaktorer som E2F, vilket leder till celldelningens inhibition. Mutationer i RBL1-genen eller nedsatt funktion av p107 kan öka risken för cancerutveckling, särskilt typer av retinoblastom och andra tumörer som uppstår under embryonal utveckling.
E2F1-transkriptionsfaktorer
E2F1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av cellcykelns progression och apoptos, eller programmerad celldöd. E2F1 hör till den familj av transkriptionsfaktorer som binder till DNA-sekvensen som kallas E2F-bindningssites och aktiverar eller repressar transkriptionen av målgener som är involverade i cellcykelkontroll, differentiering, apoptos och DNA-reparation. E2F1 har bland annat en roll i att initiera celldelning genom att aktivera genuttryck för G1/S-övergången.
Genavstängning
Retinoblastomliknande protein p130
Retinoblastomlike Protein p130 (RB1-like protein p130) är ett tumörsuppressorprotein som hör till pocketproteinfamiljen och har en viktig roll i cellcykeln regulation. Det hjälper till att kontrollera celldelning och växthormonrespons genom att binda till E2F-transkriptionsfaktorer och förhindra deras transkriptionella aktivitet. Mutationer i RB1-liknande protein p130 har associerats med olika typer av cancer, inklusive retinoblastom och andra solid tumörer.
Transkriptionsfaktor DP!
Transkriptionsfaktor DP (DP-transkriptionsfaktorn) är ett protein som bildar en komplex med retinoid X receptor (RXR) och binder till DNA för att regulera genuttryck, särskilt involverad i cellcykelkontroll och differentiering.
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Suppressor of Cytokine Signaling Proteins
'Suppressor of Cytokine Signaling Proteins' (SOCS) are a group of intracellular proteins that down-regulate cytokine signaling pathways by inhibiting the activation of Janus kinases (JAKs) and preventing the transmission of signals from cytokine receptors to the nucleus. SOCS proteins are induced by cytokines and function in a negative feedback loop to limit the duration and intensity of cytokine responses, helping to maintain immune homeostasis and prevent excessive inflammation.
Suppression, genetisk
"Genetic suppression refers to the process by which the expression of a specific gene is reduced or prevented, often through various molecular mechanisms such as epigenetic modifications, RNA interference, or mutations in regulatory elements. This can be used as a strategy to study gene function, or to counteract the effects of deleterious mutations in genetic disorders."
Papillomvirus E7-proteiner
Papillomavirus E7-proteiner är proteiner kodade av E7-genen hos papillomvirus, som är en typ av smittsam DNA- virus som kan orsaka olika typer av cancersjukdomar, till exempel livmoderhalscancer. E7-proteinet interagerar med cellcykeln och kan påverka celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Detta gör att viruset kan fortleva i infekterade celler och ökar risken för onkogen transformation, det vill säga att cellen blir cancerscell.
Retinoblastoma-Binding Protein 1
Retinoblastoma-Binding Protein 1 (RBP1) refers to a protein that binds to the retinoblastoma protein (pRb), which is a tumor suppressor protein. The binding of RBP1 to pRb plays a role in regulating the cell cycle and preventing uncontrolled cell growth, which is characteristic of cancer. Mutations or alterations in the RBP1 gene can contribute to the development of retinoblastoma and other types of cancer.
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Heterozygotförlust
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
WT1-proteiner
WT1 (Wilms' tumor 1) protein is a transcription factor that plays a crucial role in the development of the kidneys and other organs during fetal growth. It helps regulate gene expression involved in cell proliferation, differentiation, and apoptosis. Mutations in the WT1 gene can lead to Wilms' tumor, a type of childhood kidney cancer, as well as other genetic disorders.
Tumörbörda
"Tumörbörda" refererar till den mekaniska påverkan eller skada som en tumör orsakar när den växer och trycker på omgivande vävnader, strukturer eller organ. Detta kan leda till symptom som smärta, funktionsnedsättning eller andra komplikationer beroende på var tumören är belägen och hur stor den blir. Tumörbörda kan förekomma vid alla typer av cancersjukdomar, inklusive både godartade och elakartade tumörer.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Tumörnekrosfaktor-alfa
Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) är ett cytokin som produceras främst av aktiverade macrofager och spelar en central roll i inflammatoriska processer, immunförsvar och regulering av celltillväxt och apoptos.
Membranproteiner
Fosfoproteiner
Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.
G1-fas
G1-fas, också känd som G1-fasen eller G1-skedet, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningen inte ännu, utan cellen förbereder sig istället för DNA-replikation genom att öka storleken och syntetisera nya proteiner och organeller. G1-fasen kan delas in i tre olika faser: G1 early, G1 middle och G1 late. Under den senare delen av G1-fasen, G1 checkpointen, kontrollerar cellen om den är redo att gå vidare till S-fasen (syntesfasen), där DNA replikeras. Om alla nödvändiga villkor inte är uppfyllda kommer celldelningen att stoppas och cellen kommer istället att gå in i en quiescent fas, G0.
Cellåldrande
Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.
Wilms tumör
En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.
Cyklinberoende kinaser
Proteinkinaser som kontrollerar cellcykelns gång hos alla eukaryoter och som kräver förbindelse med cykliner för att nå sin fulla enzymatiska verkan. Cyklinberoende kinaser styrs av fosforylerings- och defosforyleringsprocesser.
Möss, nakna
Hypoxia-Inducible Factor 1, alpha Subunit
Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionsfaktorprotein som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristen. Alpha-suben (HIF-1α) är en delkomponent av HIF-1, som under normalt syretryck finns i ett inaktivt tillstånd och snabbt degraderas. Under syrebrist stabiliseras och transporteras HIF-1α in i cellkärnan där det dimeriserar med den beta-suben (HIF-1β) för att bilda aktiverad HIF-1. Aktiverad HIF-1 binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av gener involverade i glukosmetabolism, angiogenes, cellcykel och celldöd, för att hjälpa cellen att överleva under syrebrist.
Ubikvitin
Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.
HCT116-celler
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
Osteosarkom
Osteosarcoma är en malign tumör som utgår från benets broskceller och karakteriseras av att tumörcellerna producerar osteoid, ett tidigt stadium av benbildning. Det är den vanligaste primära benmaligniteten hos barn och unga vuxna och tenderar att drabba lårbenet nära knäet eller överarmsbenet nära axeln. Symptomen kan inkludera smärta, tumörväxt och systemiska symptom som feber och trötthet vid ett senare stadium. Behandlingen består vanligtvis av kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på graden och spridningen av cancern.
Retinoblastomgener
Tumörsuppressorgener på plats 13q14 på människans kromosom 13 som kodar för en grupp fosfoproteiner med molekylvikter från 104 kD till 115 kD. En kopia av "wild-type"-Rb-genen är nödvändig för normal näthinneutveckling. Bortfall eller inaktivering av båda alleler på denna plats leder till retinoblastom.
Intracellulära signalpeptider och -proteiner
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.
Neurofibromatos 2-gener
Tumörsuppressorgener på den långa armen på människans kromosom 22. Mutation i eller bortfall av dessa gener orsakar neurofibromatos 2.
Fosformonoesterhydrolaser
En medicinsk definition av 'Fosformonoesterhydrolas' är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fosfomonoestrarer till alkoholer och fosfat. Detta enzym spelar därför en viktig roll i stoffomsättningsprocesser, särskilt inom ämnesomsättningen av kolhydrater, fetter och proteiner.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Apoptosregulerande proteiner
Apoptosisreglerande proteiner är proteiner som kontrollerar och styr cellers naturliga dödsprocess, apoptos. Dessa proteiner kan vara både pro-apoptotiska (död främjande) eller anti-apoptotiska (död motverkande) och arbetar tillsammans för att upprätthålla homeostas i kroppen genom att balansera cellproliferation och celldöd. Exempel på apoptosreglerande proteiner inkluderar Bcl-2 familj, caspaser, inhibitorer av apoptos (IAP) och p53.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Adenovirus E1A-proteiner
Njurcellskarcinom
Onkogener
"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.
Neurofibromatos 2
Neurofibromatosis 2 (NF2) är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av att drabbas av tumörer på och nära nerver, särskilt de akustiska nervcellerna i inneröret. Sjukdomen orsakas av mutationer i NF2-genen och leder till att proteinet merlin inte fungerar korrekt, vilket resulterar i oreglerad celldelning och tumörbildning. De vanligaste symptomen inkluderar hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), balansrubbningar och försämrad kognition. Tumörerna kan vara både beniga (till exempel akustisk neurinom) och icke-beniga (till exempel meningiomer). Behandlingen består ofta av kirurgi eller strålbehandling för att reducera tumörstorleken och lindra symptomen.
Tumörer, experimentella
'Experimentelle Tumoren' refererer til forskningsmodeller av voksende, abnormale celler, designet for å afterforske mekanismer og behandlingsmuligheter for kraftige, livstruende værtscellereguleringsovergrepene kreft. Disse modellene kan inkludere to-dimensjonale cellagre, tre-dimensjonale organoider eller levende dyr (f.eks. musmus) med inducerte tumorer.
Cytoskelettproteiner
Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.
Cellinje, transformerad
Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.
Immunprecipitation
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Xenotransplantation
Xenotransplantation refererar till den kliniska praktiken av överföra organ, vävnader eller celler från ett individ av en art till en annan art, oftast från djur till människa. Detta är ett aktivt fält inom transplantationsforskning som har potentialen att lösa den akuta bristen på organ donatorer och rädda livet på dem som väntar på en transplantation. Men, xenotransplantation är också associerat med etiska, juridiska och immunologiska frågor som måste övervägas innan det kan bli en rutinmetod inom klinisk medicin.
Adaptorproteiner, signalöverförande
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
Adenokarcinom
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Fenotyp
Möss, genetiskt förändrade
von Hippel-Lindaus sjukdom
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
Neurofibromin 1
Neurofibromin 1 refererar till ett protein som kodas av genen NF1, som är belägen på kromosom 17q11.2. Neurofibromin 1 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en viktig roll i att reglera celltillväxt och celldifferentiering genom att inhibera Ras-signaltransduktionen. Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer i nerverna och andra hud- och skelettförändringar.
Betakatenin
Beta-catenin är ett protein som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och regulering av celldelning. Det är en central komponent i Wnt-signalslingapaden, där det kontrollerar genuttryck relaterat till celldelning, cellyta och celldifferentiering. I associering med E-cadherin är betakatenin också involverat i cell-cell-kontakten och interaktioner mellan celler.
COS-celler
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Ubiquitination
Ubiquitination är ett posttranslationellt modifieringssätt som involverar att en ubiquitinprotein kovalent adderas till en targetprotein. Detta process kontrolleras av tre huvudsakliga grupper av enzymkomplex: E1-ubiquitinaktiverande enzymer, E2-ubiquitinkonjugeringsenzymer och E3-ubiquitinligaseringsenzymer. Ubiquitiner kan adderas som en monomer eller i längre kedjor till targetproteinet, vilket kan leda till olika konsekvenser som proteasomdegradering, förändring av subcellulär lokalisation eller förändrad protein-proteininteraktion. Ubiquitination spelar därför en viktig roll i regleringen av cellulära processer såsom signaltransduktion, DNA-reparation och apoptos.
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Rapportörgener
BRCA1-protein
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
Two-Hybrid System Techniques
Two-hybrid system techniques are a group of genetic methods used in molecular biology to detect and study protein-protein interactions within living cells. These techniques are based on the modular nature of transcription factors, which consist of two separate domains: one for DNA binding and another for transcription activation. In a two-hybrid system, these two domains are split and linked to two proteins of interest (target proteins). When the target proteins interact, the functional transcription factor is reconstituted, leading to the expression of a reporter gene. The activity of the reporter gene serves as an indicator of protein-protein interaction, allowing researchers to identify and analyze specific interactions between proteins in a high-throughput manner.
Uppreglering
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Cyklinberoendekinashämmare p27
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p27" refers to a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases, which are enzymes that play a crucial role in controlling the progression of the cell cycle. The p27 protein functions as a tumor suppressor by preventing cells from dividing too rapidly or in an uncontrolled manner, and its expression is often reduced in various types of cancer.
Kloning, molekylär
DNA, komplementärt
NIH.3T3-celler
NIH 3T3 celler är en immortaliserad musmuscellinje som vanligtvis används inom grundläggande forskning för att studera celldifferentiering, signaltransduktion och genuttryck. Denna celllinje utvecklades ursprungligen från embryonala fibroblastceller hos mus (Mus musculus) och är nu etablerad som en standardcellinj i biomedicinsk forskning. NIH 3T3-celler har en normal kromosomal status och kan differensieras till adipocyter under speciella kulturförhållanden, vilket gör dem användbara för att studera fettcellsdifferentiering och relaterade sjukdomar.
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Möss, inavlade BALB C
Cyklinberoendekinas 4
"Cyclin-dependent kinase 4 (CDK4) är ett enzym som reglerar cellcykeln genom att aktivera övergången från G1-fas till S-fas. Det gör detta genom att fosforylera retinoblastomproteinet (pRb), vilket leder till frigörelse av transkriptionsfaktorer och på så sätt initierar DNA-replikation."
Luciferaser
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Cytoplasma
Protonkogenproteiner c-myc
'c-myc' är ett protoonkogen protein som reglerar celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Det kodas av c-myc-genen och ingår i en familj av onkogena transkriptionsfaktorer. Oreglerad aktivitet av c-myc-genen har visats korrelera med cancerutveckling, då det kan leda till oregelbunden celldelning och cellytiskt växtstimuli.
APC-gener
Retinoblastom
Retinoblastom är en ovanlig cancerform som utvecklas i det del av ögat som kallas näthinnan (retina). Den drabbar främst barn under 5 års ålder och är den vanligaste ögoncancerformen hos barn. Symptomen på Retinoblastom kan inkludera en oförklarlig pupillförändring, där pupillen ser vit ut i mitten istället för svart, en oförklarlig ögonenfladnad eller rörelse, eller en oförklarlig rodnad eller inflammation kring ögat. Retinoblastom behandlas vanligen med kirurgi, strålbehandling och/eller systemisk behandling med kemoterapi beroende på cancerutbredning och allvarlighetsgrad.
Karcinom, hepatocellulärt
Skivepitelkarcinom
p16-gener
Suppressorfaktorer, immunologiska
Immunological suppressor factors are substances, such as cytokines or regulatory T cells, produced by the immune system that downregulate or decrease the activity of effector cells or inhibit an ongoing immune response, thereby maintaining self-tolerance and preventing excessive inflammation and tissue damage.
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
S-fas
S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.
Cellgifter
Adenovirus E4-proteiner
Celldifferentiering
Proteinisoformer
En proteinisoform är en variant av ett protein som uppstår genom differentierad exonskaping, alternativ splicing av RNA eller post-translationell modifikation av aminosyrakedjan. Dessa variationer kan resultera i skilda funktioner, aktiviteter och subcellulära lokaliseringsmönster hos proteinet. Proteinisoformer bidrar till den biologiska mångfalden och komplexiteten i levande organismer.
Flödescytometri
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
ras-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
RNA, tumör
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Genuttrycksmönster
Metastaser
MikroRNA
Små, dubbelsträngade, icke proteinkodande RNA, med en längd av 21-25 nukleotider, vilka genereras från enkelsträngade mikroRNA-gentranskript av samma ribonukleas III Dicer som producerar små stör-RNA (små interferens-RNA). De utgör en del av RISC och undertrycker translationen av mål-RNA genom att binda till en homolog 3'UTR-region med ofullständig passning. stRNA let-7 och lin-4 från C. elegans är de två första miRNA som påvisats och tillhör en klass miRNA som medverkar i utvecklingstajming.
Fluorescensmikroskopi
Onkogenproteiner
Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, som är gener som kan orsaka cancer när de muterar eller överaktiveras. Dessa proteiner kan påverka celldelning, cellcykelkontroll, apoptos (programmerad celldöd) och andra signaltransduktionsvägar som kan leda till onkogenes (cancerframkallande) effekter.
Sjukdomsförlopp
Hypoxia-Inducible Factor 1
Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionellt komplex som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristsförhållanden. HIF-1 består av två subenheter: HIF-1α och HIF-1β (även känd som ARNT). Under normalt syretryck är HIF-1α instabil och bryts ned av syreberoende enzymer. Vid syrebrist hämmas dessa enzymer, vilket leder till att HIF-1α stabiliseras, dimeriserar med HIF-1β och transloeras till cellkärnan där det binder till hypoxiresponsiva element (HRE) i DNA:t. Detta inducerar transkriptionen av gener involverade i cellytans metabolism, vaskulär tillväxt, cellcykelreglering och apoptos. HIF-1 spelar där
Aminosyramönster
3T3-celler
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
HEK293 Cells
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Cyklinberoendekinas 2
Cyclin-dependent kinase 2 (CDK2) är ett enzym som spelar en viktig roll i cellcykeln, den process där celler delar sig och växer. CDK2 aktiveras av cykliner, proteiner vars nivåer varierar under olika faser av cellcykeln. CDK2-komplexet hjälper till att reglera celldelningens kontrollpunkter och säkerställa att celldelningen sker korrekt. Defekter i CDK2 kan leda till oregelbunden cellcykel och potential för cancerutveckling.
Karcinoidtumör
Vanligtvis liten, långsamt växande neoplasm bestående av öar av runda, oxyfila eller spindelformade, medelstora celler med ganska små, vesikulära kärnor, och täckt av en slemhinna med gul, fårad yta. Tumören kan uppträda var som helst i mag-tarmkanalen (men även i lungorna eller på andra platser); ungefär 90 % uppkommer i appendix. Dessa tumörer har neuroendokrint ursprung och härstammar från en p rimitiv stamcell.
Proteinstabilitet
Proteinstabilitet refererar till ett proteinmolekyls tendens att vecklas felaktigt, aggregera eller falla samman till en icke-funktionell konformation under vissa betingelser, såsom förändringar i pH, temperatur, saltkoncentration eller närvaro av lösningsmedelskomponenter. Proteinstabilitet kan orsakas av mutationer i proteinets aminosyresekvens, felaktig foldning under syntesen eller exponering för den in vitro-miljön under analys. Instabila proteiner tenderar att ha kortare halveringstider och är mer benägna att aggregera och bilda oönskade insolubila klumpar, vilket kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa störningar och cancer.
Gammastrålar
Alleler
Enzymaktivering
Aktiv transport i cellkärna
Kontrollerad transport av proteiner och RNA genom cellkärnans hölje.