Triploidy
Triploidy är ett genetiskt tillstånd där en individ har treslag av varje kromosom istället för de vanliga två slagen, vilket ger en total kromosomtal på 69 i stället för 46. Detta orsakas vanligtvis av att ett ägg eller spermiecell har extra kopior av kromosomen innan befruktningen sker. Triploidi är kompatibelt med livet under tidiga utvecklingsstadier, men de flesta foster som har triploidi avslutas spontant under den första trimestern. De få barn som föds levande med triploidi tenderar att ha allvarliga missbildningar och har en mycket kort livslängd.
Polyploidi
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Hydatidmola
Trofoblastisk hyperplasi i samband med normal graviditet, eller mola (druvbörd). Tillståndet kännetecknas av uppsvällda korionvilli och förhöjda nivåer av koriogonadotropin. Hydatidmolor eller druvbörd kan betecknas som fullständiga eller ofullständiga, beroende på allmän morfologi, histopatologi och karyotyp.
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Diploidi
Kromosomrubbningar
Equisetum
Ett släkte inom den enda kvarlevande familjen Equisetaceae (fräkenväxter) av ordningen Equisetales (klassen Equisetopsida (Sphenopsida) och divisionen Equisetophyta (Sphenophyta)). Växterna är avlägset besläktade med ormbunkarna och har relativt stor utbredning. De ihåliga, ledade och styva stjälkarna innehåller silikater. I Sverige förekommer åkerfräken (Equisetum arvense L.) i nästan hela landet. Syn. fräken.
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Befruktad äggcell
En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.
Fostrets sjukdomar
Missfall
Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.
Människokromosomer, par 13
Ploidier
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Karyotypbestämning
Graviditet
Människokromosomer, par 18
Ultraljudsundersökning av foster
Fosterdiagnostik
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Graviditet, första trimestern
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Fosterålder
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Spermier
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.