Trigêmeos
Repetições de Trinucleotídeos
Redução de Gravidez Multifetal
Aborto seletivo de um ou mais embriões ou fetos em uma gravidez de gestação múltipla. O objetivo usual é melhorar as condições para os embriões e fetos restantes.
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Gêmeos
Quadrigêmeos
Ataxia de Friedreich
Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Sequência de Bases
Conformação de Ácido Nucleico
Distrofia Miotônica
Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Fotoquímica
A fotoquímica é o estudo e a ciência dos processos químicos causados por luz, geralmente envolvendo a absorção de fótons por moléculas que resultam em mudanças eletrônicas ou vibracionais em sua estrutura.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Prole de Múltiplos Nascimentos
Proteínas de Neurofilamentos
Proteínas de filamento intermediário do tipo III que forma neurofilamentos, o principal elemento do citoesqueleto de axônios e dendritos de células neuronais. Consistem em três polipeptídeos distintos, os três elementos que formam o neurofilamento. Os tipos I, II e IV de proteínas do filamento intermediário formam outros elementos do citoesqueleto, tais como as queratinas e laminas. Parece que o metabolismo de neurofilamentos encontra-se perturbado na doença de Alzheimer, devido à presença de epítopos de neurofilamento nos novelos neurofibrilares, bem como pela severa redução da expressão do gene da subunidade de neurofilamento do conjunto dos três elementos que formam o neurofilamento no cérebro de pacientes portadores da doença de Alzheimer.
Gravidez
Códon
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Clorofila
Oxigênio Singleto
Oxigênio molecular de estado excitado gerado fotoquimicamente ou quimicamente. O oxigênio singleto reage com uma variedade de moléculas biológicas como ÁCIDOS NUCLEICOS, PROTEÍNAS e LIPÍDIOS, causando danos oxidativos.
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
Processos Fotoquímicos
Reações químicas efetuadas pela LUZ.
Sequência de Aminoácidos
Complexos de Proteínas Captadores de Luz
Complexos contendo CLOROFILA e outras moléculas fotossensíveis. Servem para captar energia em forma de FÓTONS e geralmente são encontrados como componentes do COMPLEXO DE PROTEÍNA DO FOTOSSISTEMA I ou do COMPLEXO DE PROTEÍNA DO FOTOSSISTEMA II.
Resultado da Gravidez
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Luminescência
Emissão de LUZ quando os ELÉTRONS retornam ao seu estado eletrônico basal vindos de um estado excitado e perdem energia como FÓTONS. É chamado, às vezes, de luz fria em contraste a INCANDESCÊNCIA. As MEDIÇÕES LUMINESCENTES levam vantagens sobre o tipo de luz emitida por AGENTES LUMINESCENTES.
Quíntuplos
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Código Genético
Significado atribuído à SEQUÊNCIA DE BASES, com respeito a como é traduzido na SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS. O início, término e ordem dos aminoácidos de uma proteína são especificados por tripletes consecutivos de nucleotídeos denominados códons (CÓDON).
Spinacia oleracea
Técnicas Reprodutivas Assistidas
Espectroscopia de Ressonância de Spin Eletrônica
Técnica aplicável a uma ampla variedade de substâncias que exibem paramagnetismo por causa dos momentos magnéticos de elétrons não pareados. Os espectros são úteis para detecção e identificação, determinação da estrutura do elétron, estudo das interações entre moléculas, medida do "spin" e momentos nucleares. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Encyclopedia of Science and Technology, 7th edition). A espectroscopia da ressonância dupla nuclear eletrônica (ENDOR) é uma variante da técnica que pode dar uma maior resolução. A análise da ressonância eletrônica do "spin" agora pode ser utilizada in vivo, incluindo aplicações por imagem, como IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA.
Anticódon
Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.
Córion
Membrana extraembrionária mais externa que envolve o embrião em desenvolvimento. Nos RÉPTEIS e AVES, está aderida à casca e permite as trocas gasosas entre o ovo e seu ambiente. Nos MAMÍFEROS o córion evolui para a contribuição fetal da PLACENTA.
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Carotenoides
Gêmeos Unidos
'Gêmeos unidos' é um termo médico para gêmeos siameses, que se referem a indivíduos geneticamente idênticos com partes do corpo fusionadas durante o desenvolvimento fetal.
Desnaturação de Ácido Nucleico
Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.
Transferência de Energia
Transferência de energia de uma dada forma entre diferentes escalas de movimento. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed). Inclui a transferência da energia cinética e a transferência de energia química. A transferência de energia química de uma molécula para outra depende da proximidade das moléculas, de forma que é usada com frequência em técnicas para medir distância (entre moléculas) como no uso de TRANSFERÊNCIA DE ENERGIA POR RESSONÂNCIA FORSTER.
Centríolos
Estrutura Molecular
Mutação
Termodinâmica
Complexo de Proteína do Fotossistema II
Grande complexo de proteínas com múltiplas subunidades encontrado nos TILACOIDES. Utiliza a energia luminosa derivada dos COMPLEXOS DE PROTEÍNAS CAPTADORES DE LUZ para catalisar o processamento da ÁGUA em dioxigênio e de equivalentes redutores de HIDROGÊNIO.
Dinoflagelados
EUCARIOTOS flagelados, encontrados principalmente nos oceanos. São caracterizados pela presença de flagelos transversais e longitudinais que impelem os organismos por movimentos de rotação na água. Os dinoflagelados foram outrora membros da classe Phytomastigophorea, sob o antigo paradigma dos cinco reinos.
Oligodesoxirribonucleotídeos
Modelos Moleculares
Sítios de Ligação
Idade Gestacional
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Teoria Quântica
Proteínas de Filamentos Intermediários
Proteína do X Frágil de Retardo Mental
Proteína de ligação ao RNA encontrada predominantemente no CITOPLASMA. Auxilia na regulação da BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS nos NEURÔNIOS e está ausente ou subexpressa na SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL.
Modelos Genéticos
Eritrosina
Técnicas Reprodutivas
Métodos que pertencem à geração de novos indivíduos, incluindo técnicas utilizadas em CRUZAMENTO seletivo, clonagem (CLONAGEM DE ORGANISMOS) e reprodução assistida (TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS).
Antecipação Genética
Complexo de Proteínas do Centro de Reação Fotossintética
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Amarelo de Eosina-(YS)
Coeficiente de Natalidade
Coeficiente de natalidade: Número de nacimentos em uma determinada população por ano ou por outra unidade de tempo. (MeSH/NLM) Número de nascidos vivos, por mil habitantes, na população residente em determinado espaço geográfico, no ano considerado. (DataSUS) Taxa de fertilidade (ou taxa de fecundidade): O número de nascimentos em um ano multiplicado por 1000, dividido pelo número de mulheres com idade entre 15-44 no meio do ano. (MeSH/NLM)
Fotólise
Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica
Processo de TRADUÇÃO GENÉTICA pelo qual a formação de uma cadeia peptídica é iniciada. Este processo requer o agrupamento dos componentes do RIBOSSOMO, o RNA MENSAGEIRO codificador do polipeptídeo a ser produzido, o TRNA INICIADOR e os FATORES DE INICIAÇÃO DE PEPTÍDEOS, além da colocação do primeiro aminoácido na cadeia peptídica. Os detalhes e componentes deste processo são exclusivos da biossíntese proteica em procariotos e eucariotos.
Doenças Genéticas Inatas
Temperatura Ambiente
Elétrons
Partículas elementares estáveis tendo a menor carga negativa conhecida, presentes em todos os elementos; também denominados negatrons. Elétrons positivamente carregados são chamados pósitrons. Os números, as energias e o arranjo dos elétrons em torno do núcleos atômicos determinam a identidade química dos elementos. Feixes de elétrons são chamados RAIOS CATÓDICOS.
Transferência Embrionária
Transferência do embrião de mamífero de um ambiente in vivo ou in vitro, para um hospedeiro adequado com a intenção de assegurar o resultado da gravidez ou gestação em humanos ou animais. Nos programas de tratamento de fertilidade humana, a pré-implantação dos embriões variam desde o estágio de 4 células até o estágio de blastocisto, que são transferidos para cavidade uterina entre 3-5 dias após a FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Lógica
Fertilização In Vitro
Técnica reprodutiva assistida que inclui a manipulação direta e manipulação de oócitos e esperma para alcançar a fertilização in vitro.
Gravidez de Gêmeos
Situação de carregar GÊMEOS simultaneamente.
Medições Luminescentes
Técnicas usadas para determinar os valores de parâmetros fotométricos da luz resultante de LUMINESCÊNCIA.
Biossíntese de Proteínas
Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Espectrofotometria
Arte ou processo de comparar fotometricamente a intensidade relativa da luz em diferentes regiões do espectro.
Triptofano
Aminoácido essencial necessário para o crescimento normal de crianças e para o equilíbrio de NITROGÊNIO em adultos. É o precursor de ALCALOIDES DE INDOL nas plantas. É o precursor da SEROTONINA (portanto é utilizado como antidepressivo e sonífero). Pode ser precursor da NIACINA, embora de modo não eficaz, em mamíferos.
Modelos Químicos
Filamentos Intermediários
Idade Materna
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Placentação
Desenvolvimento da PLACENTA, órgão materno-fetal de mamífero, altamente vascularizado e principal local de transporte de oxigênio, nutrientes e produtos residuais fetais entre a mãe e o FETO. O processo começa na FERTILIZAÇÃO, com o desenvolvimento dos CITOTROFOBLASTOS e SINCICIOTROFOBLASTOS, formação das VILOSIDADES CORIÔNICAS ao aumento progressivo dos VASOS SANGUÍNEOS para sustentar o feto em crescimento.
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Técnica de fertilização assistida que consiste na microinjeção de um único esperma viável em um óvulo extraído. É utilizado principalmente para superar a baixa contagem de esperma, baixa motilidade de esperma, inabilidade do esperma em penetrar no óvulo ou outras afecções relacionadas à INFERTILIDADE MASCULINA.
RNA
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)