Tratos Espinocerebelares
Fibras que nascem de grupos celulares na medula espinhal e passam diretamente para o cerebelo. Incluem os tratos espino-cerebelares anterior, posterior e rostral, e o trato cuneo-cerebelar.
Ataxias Espinocerebelares
Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)
Degenerações Espinocerebelares
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Cerebelo
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
Gatos
Família carnívora FELIDAE (Felis catus, gato doméstico), composta por mais de 30 raças diferentes. O gato doméstico descende primariamente do gato selvagem da África e do extremo sudoeste da Ásia. Embora provavelmente estivessem presentes em cidades da Palestina há 7.000 anos, a domesticação em si ocorreu no Egito aproximadamente há 4.000 anos . (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 6th ed, p801)
Medula Espinal
Membro Posterior
Doença de Machado-Joseph
Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Potenciais Evocados
Respostas elétricas registradas a partir do nervo, músculo, RECEPTORES SENSITIVOS ou área do SISTEMA NERVOSO CENTRAL seguida à estimulação. Sua intensidade varia de menos de um microvolt a vários microvolts. Os potenciais evocados podem ser auditivos (POTENCIAIS EVOCADOS AUDITIVOS), POTENCIAIS SOMATOSSENSORIAIS EVOCADOS ou POTENCIAIS EVOCADOS VISUAIS, ou POTENCIAIS EVOCADOS MOTORES, ou outras modalidades tenham sido descritas.
Vias Aferentes
Potenciais de Ação
Neurônios
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Repetições de Trinucleotídeos
Proteínas do Tecido Nervoso
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.