Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Levande bakteriers förflyttning från mag-tarmkanalen till organ utanför tarmarna, som t ex mesenterialkörtlar, lever, mjälte, njurar och blodkärl. Faktorer som kan leda till translokering är koloniser ing av gramnegativa enterobaciller, nedsatt immunförsvar eller skador på tarmslemhinnan som ökar permeabiliteten i tarmväggen. Dessa mekanismer kan också samverka till systemisk spridning av den lokal a normalflorans bakterier och därmed ge upphov till dödlig blodförgiftning.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.

Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Kontrollerad transport av proteiner och RNA genom cellkärnans hölje.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

GLUT4-proteinet är ett membranprotein som transporterar glukos (en enkel socker) in i muskel- och fettceller efter att ha aktiverats av insulin. Det spelar därför en viktig roll i kroppens glukoshomeostas, dvs. att hålla nivåerna av blodsocker konstanta.

Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

Den vätska (vattenlösning) som fyller ut utrymmet mellan organellerna och andra cellorgan i cytoplasman.

Protein sorting refers to the process by which cells direct specific proteins to their correct destinations within the cell or to the cell surface. This intracellular protein trafficking is crucial for maintaining proper cellular function, as proteins must be delivered to the right locations to carry out their designated roles in various cellular processes, such as signaling, transport, and catalysis.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Protein Kinase C (PKC) är ett enzym som spelar en viktig roll inom cellsignalering och regulerar en rad cellulära processer, såsom celldelning, differentiering, apoptos och cellytiska respons på till exempel växt hormoner och tillväxthormon. PKC aktiveras av diacylglycerol (DAG) och calciumjoner (Ca2+) och får därigenom förmågan att fosforylera, det vill säga överföra en fosfatgrupp till, specifika serin- eller treoninresidyer på målproteiner. Detta leder till en förändring av proteinet som kan leda till aktivering eller inaktivering av dess funktion. PKC finns i flera olika isoformer som varierar mellan olika celltyper och har olika substratspecifitet, reguleringsmekanismer och subcellulära lokaliseringsställen.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

Den del av cellen som innehåller cytosolen och andra strukturer än cellkärnan, mitokondrierna och större vakuoler.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

En stor grupp membrantransportproteiner som för monosackarider genom cellmembran.

Proteiner från Escherichia coli.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykeln. I vila finns NF-κB komplexat med dess inhibitor IκB och hålls inaktiverat i cytoplasman. När cellen aktiveras genom olika signaltransduktionsvägar får IκB en signalserie av fosforyleringar som leder till att det degraderas, vilket frigör NF-κB att transloeras in i kärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och påverkar transkriptionen av målgener.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Tunna strukturer som omger de subcellulära enheterna eller organellerna i eukaryota celler. De omfattar en rad olika membran anslutna till cellkärnan, mitokondrierna, golgiapparaten, det endoplasmatiska närverket, lysosomerna, plastiderna och vakuolerna.

Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Protein precursors, also known as proproteins or preproproteins, are inactive forms of proteins that undergo post-translational modification to become active. These precursors contain additional sequences of amino acids, called signal peptides, which direct the protein to specific cellular compartments for processing. During processing, enzymes remove the signal peptide and may cleave the protein into smaller functional units. The resulting mature protein can then perform its intended function in the body.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Peptidförlängningsfaktor G, eller Growth Hormone Releasing Peptide (GHRP), är en typ av syntetiskt peptidhormon som stimulerar frisättningen av tillväxthormon från hypofysen, och används inom medicinsk kontext för att behandla tillstånd relaterade till tillväxthormonbrist.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal break or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations of genetic material. Chromosome breakpoints are crucial in understanding the genetic basis of certain diseases, including congenital disorders and cancer. They are often identified through cytogenetic or molecular techniques, such as karyotyping or genomic sequencing.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Förflyttning av ämnen genom cellmembran och epitellager mot en elektrokemisk gradient, på bekostnad av metabolisk energi.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.

Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Kromosomerna i denna grupp (grupp G i kromosomklassifikationen) är korta och akrocentriska och omfattar paren 21 och 22 samt Y-kromosomen.

Den femte av kromosomernas sju grupper, med tre par med den gängse benämningen par 16,17 och 18. Kromosomerna i denna gruppen (grupp E) är ganska korta och submetacentriska.

Uppdelning av en cells inre pga de selektivt genomsläppliga membran som omger cellens olika beståndsdelar, som t ex mitokondrier, lysosomer osv.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.

Subcellular fractions refer to the distinct components or particles that are isolated from a cell by various fractionation techniques, each containing different types of cellular structures and molecules. These fractions can include organelles such as the nucleus, mitochondria, endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes, and plasma membrane, as well as cytoskeletal elements, ribosomes, and soluble proteins. The isolation of these subcellular fractions allows for the independent study of their unique functions, compositions, and interactions in cellular processes and diseases.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.

Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.

En av kromosomernas sju grupper, med tre par benämnda par 1, 2 och 3. Kromosomerna i denna grupp (grupp A) är stora kromosomer med centromerer ungefär på mitten.

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

Protein Kinase C epsilon (PKCε) är ett enzym som tillhör familjen Protein Kinase C, som är involverade i signaltransduktion och regulering av cellulär funktioner såsom celldelning, differentiering, apoptos och cellyta. PKCε särskiljs från andra PKC-enzym genom sin struktur och specifika substrat. Det aktiveras av diacylglycerol (DAG) och calciumjoner och spelar en viktig roll i cellulär signalering relaterad till cancer, neurodegenerativa sjukdomar och inflammation.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.

En transkriptionsfaktor är ett protein som binder till DNA och reglerar genuttrycket genom att påverka transkriptionen av gener till mRNA. ReIA (även känd som NF-1) är en specifik transkriptionsfaktor som aktiveras i monocyter och macrofager vid inflammation och infektion. Den binder till specifika DNA-sekvenser, kända som gamma-interferonaktiverade sekvenser (GAS), och reglerar uttrycket av gener involverade i immunförsvaret och inflammatoriska svar.

I medicinen refererer protoner til positivt ladede partikler, som normalt findes i atomkerner sammen med neutroner og neutroner. Protoner spiller en vigtig rolle i kemiske reaktioner, herunder også i cellers energiproduktion, hvor de frigives under nedbrydningen af glukose via cellemembranens protonpumpe og dermed producerer ATP, cellsensenergi.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

I en enkel medicinsk definition kan nanoporer beskrivas som mycket små, konstgjorda öppningar eller hål i en biologisk membran eller en syntetisk yta, med en diameter på nanoskalan (ungefär mellan 1 och 100 nanometer). Nanoporer används ofta inom forskning för att studera individuella molekyler, till exempel DNA-molekyler, genom att mäta hur snabbt de passerar igenom nanoporen. Denna teknik kallas nanoporögen elektrofors och används inom olika områden som genetisk analys, diagnostik och utveckling av nya läkemedel.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

"Apoptosis-inducing factor (AIF) is a protein that, when released from the mitochondria, plays a role in programmed cell death, or apoptosis. AIF contributes to the DNA fragmentation and chromatin condensation that are characteristic of apoptotic cells."

Protein Kinase C-alpha (PKC-α) är ett enzym som tillhör serin/treoninkinasfamiljen och spelar en viktig roll inom cellsignalering. Det aktiveras av diacylglycerol (DAG) och calciumjoner och får därpå förmågan att fosforylera, det vill säga överföra en fosfatgrupp till, serin- eller treoninresidyer på målproteiner. PKC-α är involverat i en rad cellulära processer som celldelning, differentiering och apoptos. Dess aktivitet kan vara störd i olika patologiska tillstånd, såsom cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Den andra av kromosomernas sju grupper, med två par med den gängse benämningen par 4 och 5. Dessa kromosomer (grupp B) är stora, med submetacentriskt placerade centromerer.

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.

Tetradekanoylforbolacetat, även känt som TPA eller PMA (Phorbol 12-myristat 13-acetat), är ett kemiskt ämne som tillhör esterklassen och är derivat av forbol, en diterpenoid som utvinns från crotonolja. Det används främst inom forskning för att aktivera proteinkinas C (PKC) enzymkomplexet, vilket i sin tur leder till signaltransduktion och cellrespons.

Proteiner som är delaktiga i ljusalstringsfenomen hos livsformer, vari ingår bl a enzymatiska och icke-enzymatiska system, med eller utan närvaro av syre eller kofaktorer.

Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.

Mikroblåsor som bildas av det endoplasmatiska nätverket när celler brister. De kan isoleras genom differentialcentrifugering och utgörs av tre strukturtyper: ojämna vesiklar, släta vesiklar och ribosomer. Ett flertal enzymatiska processer är förknippade med mikrosomfraktioneringen.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.

En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.

Nuclear Localization Signals (NLS) are specific short sequences of amino acids in a protein that signal its transport from the cytoplasm to the nucleus of a eukaryotic cell. Once the protein containing an NLS binds to importin-α, it is translocated through the nuclear pore complex and released into the nucleus. This process is essential for the proper localization and function of many nuclear proteins.

Protein Kinase C-δ (PKC-δ) är ett enzym som tillhör familjen proteinkinaser och spelar en viktig roll inom cellsignaleringen. Det fosforylerar andra proteiner, vilket kan påverka deras funktion och aktivitet. PKC-δ aktiveras av diverse signalsubstanser, både extracellulära och intracellulära, och är involverat i en rad cellulära processer som celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och inflammation.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

BCL-2-associated X protein, ofta förkortat till BAX, är ett proteIN som spelar en viktig roll inom cellens apoptos eller programmerade celldöd. Det tillhör bcl-2-proteinfamiljen och kan fungera som en proapoptotisk faktor genom att bilda porer i mitokondriens yttre membran, vilket leder till release av cytochrom c och initiering av caspas-kaskaden, slutligen ledande till cellsdöd. BAX är kodat av BAX-genen, som under negativ stress kan aktiveras och öka uttrycket av BAX-proteinet, vilket i sin tur kan leda till apoptos.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

I-kappa B-proteiner är proteiner som binds till transkriptionsfaktorn NF-kB (nukleär faktor kappa B) och håller den inaktiv i cytoplasman. När I-kappa B-proteinet fosforyleras och degraderas frigörs NF-kB, som kan transloceras till cellkärnan där det binder till DNA och aktiverar transkriptionen av målgener som är involverade i immunresponser, inflammation och celldelning.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Ett 60 kD, enkelkedjat protein som produceras av Corynebacterium diphtheriae och som ger upphov till difteri. Proteinet kan delas upp i två olika fragment; det mindre (A-fragmentet) hämmar proteinsyntes och är den dödliga del som är beroende av det större B-fragmentet för att komma in i cellerna.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.

En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.

Bindvävsceller som är specialicerade på att syntetisera och lagra fett. Sådana celler är fyllda med triglyceridpärlor, så att kärnan förskjutits åt ena sidan och cytoplasman pressats ut till en tunn bård runt fettdroppen.

Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.

Ett ribosom är en komplex struktur i cellen som syntetiserar proteiner genom att translatera information från RNA till aminosyror, vilket resulterar i bildandet av en peptidkedja. Ribosomen består av två subenheter, en större och en mindre, som innehåller ribosomalt RNA (rRNA) och proteiner. De två subenheterna interagerar med varandra samt med mRNA (budbärar-RNA) och tRNA (transfer-RNA), för att bygga upp en proteinmolekyl korrekt enligt genetisk information. Ribosomer finns i både cytoplasma och mitokondrier, och spelar därför en central roll i cellens proteinsyntes.

Phosphatidylinositol 3-Kinases (PI3K) är en grupp enzymer som spelar en viktig roll inom cellsignalering och regulerar celldelning, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd), cellcykelns reglering och cellytets metabolism. PI3K fosphorylerar fosfatidylinositol (PI) till fosfatidylinositol 3-fosfat (PIP3), vilket aktiverar proteiner som är involverade i cellsignalering, särskilt Akt/PKB. Dessa signaleringsvägar är ofta överaktiverade i cancer och är därför mål för utveckling av nya cancerterapeutika.

Proteiner förekommande i det yttre membranet hos bakterier.

'c-Bcl-2' är ett protoonkogen protein som spelar en viktig roll i regleringen av cellens död (apoptos) och livscykel. Det produceras av c-Bcl-2-genen och hittas naturligt i celler, där det hjälper till att kontrollera celldelningen och skyddar cellerna från apoptos under normala förhållanden.

Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.

Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Spjälkning av ett kemiskt ämne genom tillägg av en vattenmolekyl.

I medicinen står "SRP" för "spänningsrelaterad proteinkomplex", som är ett proteincomplex som hjälper till att packa DNA-strängar i cellkärnan. Det är viktigt för celldelning och genreglering. SRP består av flera olika proteiner, inklusive en grupp små GTPas-proteiner som kallas "G-proteiner".

Protoncogenproteinet c-AKT, också känt som protein kinase B (PKB), är ett intracellulärt enzym som spelar en central roll i cellers överlevnad, tillväxt och differentiering. Det aktiveras av signalsubstanser utsöndrade från extracellulära receptorer och reglerar diverse cellulära processer genom fosforylering av olika proteiner involverade i apoptos, metabolism, celldelning och transkription.

Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.

Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.

Protonpotential, även kallat elektrokemiskt potential eller protongradient, är ett mått på skillnaden i koncentration och laddning mellan två areaer inom en cell, som orsakas av gradienten för vätejoner (H+). Detta potential skapar en drivkraft som gör att protoner kan diffundera från ett område med högre protonkoncentration till ett område med lägre koncentration, och samtidigt genererar elektrisk energi. Protonpotentialet är viktigt för cellers energiproduktion, särskilt i mitochondrier och kloroplasten, där det används för att producera ATP (adenosintrifosfat) som en energikälla.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.

"Peptidkedjeförlängning, translational, refererar till den process där ett extra aminosyra tillfogas en peptidkedja under proteintranslationsprocessen, vilket resulterar i en förändring av peptidens sekvens och möjligen dess funktion."

Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Ett mått på en lösnings surhetsgrad.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

En protonjonofor. Den används som bindningslösande medel och som fotosynteshämmare pga sin verkan på mitokondrie- och kloroplastmembran.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.

'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.

Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.

"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Förlust av en del av en kromosom.

Proteolipids are a type of complex lipid molecule that contain both fatty acid chains and proteins. They are found in various biological membranes, including the brain, where they play important roles in cell signaling and communication. Proteolipids are unique because their protein and lipid components are tightly associated and function together as a single unit. They are also known to be involved in several neurological disorders, such as Alzheimer's disease and multiple sclerosis.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.

En familj intracellulära cysteinproteinaser. De har en nyckelroll vid inflammationer och apoptos hos däggdjur, och är specifika för asparaginsyra vid position P1. De indelas i två klasser, utifrån län gden på N-terminalprodomänerna. Kaspas-1, -2, -4, -5, -8 och -10 har långa prodomäner, medan kaspas-3, -6, -7 och -9 har korta. EC 3.4.22.-.

I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.

En klass molekylära chaperoner som finns både hos prokaryoter och ett flertal avdelningar av eukaryota celler. Det föreligger bevis för att dessa proteiner kan samverka med polypeptider i ett antal olika uppbyggnadsförlopp, så att bildande av icke-funktionella strukturer förhindras.

Ett skikt av bukhinnan som fäster bukorganen vid bukväggen och bär deras blodkärl och nerver.

Fetter som bildas genom förestring av glycerin med två fettsyror.

NFATC (Nuclear Factor of Activated T-cells, Cytoplasmic) transkriptionsfaktorer är en grupp av relaterade proteiner som spelar en viktig roll i den adaptiva immunresponsen hos däggdjur. De aktiveras genom kalciumsignaler och calcineurin-beroende nukleär translocation, vilket resulterar i att de binder till specifika DNA-sekvenser och regulerar genuttrycket av cytokiner och andra immunregulatoriska gener. NFATC-transkriptionsfaktorer inkluderar flera isoformer, såsom NFATC1, NFATC2, NFATC3 och NFATC4, som har olika funktioner och uttrycksmönster i olika celltyper. De är involverade i regleringen av immunresponsen, celldifferentiering, celldelning och apoptos.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Cytokrom c är ett protein som fungerar som en elektrontransportör i mitokondriernas andningskedja, vilket är en biokemisk process som genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) i cellen. Det är beläget i mitokondriens inre membran och är en viktig del av den elektrontransportkedjan där det accepterar elektroner från cytochrom b och överför dem till oxygen, som är den slutliga elektronacceptorn. Cytokrom c spelar också en roll i apoptos, ett programmerat cellsdödssystem, då det frisätts från mitokondrier under vissa stresstillstånd och aktiverar en kaskad av enzymer som leder till celldöd.

En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.

En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.

Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.

Uppdelning eller separation av cellers olika beståndsdelar.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Hopklumpning av lösliga antigen och antikroppar, ensamma eller med antikroppsbindningsfaktorer som anti-antikroppar eller stafylokockprotein A, till komplex som är stora nog att fällas ut ur lösning.

I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.

En protontransportörande ATPas är ett membranprotein som konverterar kemisk energi (i form av ATP) till elektromekanisk potentialenergi genom att pumpa protoner över cellytan, under uppbyggandet av ett pH- och elektrokemiskt gradient. Detta gradient kan sedan användas för olika cellulära processer som syrefrisättning, syrabearbetning och aktiv transport av näringsämnen.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.

En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.

En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.