Estado em que uma célula diploide possui quatro cromossomos de qualquer um dos tipos.

Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Complexo sintomático característico.

Células epidérmicas que sintetizam queratina, e que passam por transformações características durante sua movimentação em direção à superfície, saindo das camadas basais da epiderme até a camada queratinizada (córnea) da pele. Os estágios sucessivos de diferenciação dos queratinócitos que formam as camadas da epiderme são: célula basal, célula espinhosa e célula granulosa.

Família de pequenos vírus de DNA sem envelope que infectam aves e a maioria dos mamíferos, especialmente humanos. São agrupados em vários gêneros, mas os vírus são altamente espécie-específicos de seus hospedeiros e restritos aos tecidos. Comumente são divididos em centenas de "tipos" de papilomavírus, cada um com uma função e regiões de controle gênico específicos, apesar da homologia de suas sequências. Os papilomavírus humanos são encontrados nos gêneros ALPHAPAPILLOMAVIRUS, BETAPAPILLOMAVIRUS, GAMMAPAPILLOMAVIRUS e MUPAPILLOMAVIRUS.