Un insieme eterogeneo di gruppi di patologie, alcune ereditaria, altri acquisito, caratterizzata da anormale struttura o funzione di uno o più degli elementi del tessuto connettivo, ossia, collagene, l'elastina, o il mucopolysaccharides.
Tessuto che sostiene e si lega in altri tessuti. - connettivo ematiche avvolte in una grande quantità di MATRIX extracellulare.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Una malattia autosomica dominante disturbi - connettivo con caratteristiche anormale nel cuore, e lo scheletro. Manifestazioni cardiovascolari includono mitrale prolasso della valvola è saltata, dilatazione dell'aorta, e dissezione aortica. Altre caratteristiche lente spostamento (ectopia lentis), disproportioned gambe lunghe e ingrandito dura madre (Dural ectasia), sindrome di Marfan è associata con mutazioni nel gene che codificano fibrillin, elemento importante microfibrils extracellulare del tessuto connettivo.
Un membro della famiglia CCN proteina che regola una varietà di adesione cellulare funzioni extracellulare incluso; CELLULARE MIGRAZIONE; ed extracellulari MATRIX sintesi. E si trova nei condrociti ipertrofica dove si potrebbe avere un ruolo in CHONDROGENESIS e endochondral ossificazione.
Storicamente, un insieme eterogeneo di gruppi di malattia acuta e cronica, compresi artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica progressiva, dermatomiosite, ecc. questa classificazione è basata sul principio che "collagene" equivale a "del tessuto connettivo presente", ma con il riconoscimento dei diversi tipi di collagene e gli aggregati da essi derivanti come entità distinte entità, il termine "collagene malattie" ora riguarda esclusivamente a quelle ereditato condizioni in cui il difetto primario al livello genetico, e colpisce la biosintesi, collagene post-translational modifica, o elaborazione extracellulare direttamente. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1494)