Dilatação permanente de vasos sanguíneos preexistentes (CAPILARES, ARTERÍOLAS, VÊNULAS), criando lesões vermelhas focais pequenas, normalmente na pele ou mucosas. Caracteriza-se pela proeminência de vasos sanguíneos cutâneos, como 'aranhas vasculares'.

Grupo de anormalidades vasculares retinianas congênitas, idiopáticas e raras, que afetam os capilares da retina. É caracterizado por dilatação e tortuosidade dos vasos retinianos e formação de múltiplos aneurismas, com diferentes graus de vazamentos e exsudatos que emanam de vasos sanguíneos.

Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.

Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).

Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.

Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.

Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.

Sangramento pelo nariz.

Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS. São proteínas quinases de membrana pertencentes à família PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES. Os principais receptores de ativina tipo II são ActR-IIA e ActR-IIB.

Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.

Formação anormal de vasos sanguíneos que desviam sangue arterial diretamente para as veias sem passar pelos CAPILARES. Geralmente são tortuosos, dilatados, e com as paredes dos vasos espessas. Um tipo comum é a fístula arteriovenosa congênita. A ausência de fluxo sanguíneo e oxigênio nos capilares pode causar dano ao tecido nas áreas afetadas.