Brun clair, érythème pigmenté défigurés et associés (voir Albright est fibreux dysplasie, Polyostotic).

Dysplasie DE os fibreux affectant plusieurs os. Quand Melanotic pigmentation (CAFE-AU-LAIT) et à un repère Hyperfunction endocriniens associés sont en outre il est considéré comme Albright syndrome.

Trouble héréditaire dominante autosomique (avec une fréquence élevée de mutations spontanés) qui présente des modifications liées au développement dans le système nerveux, muscles, os, et la peau, plus particulièrement dans les tissus provenant des neurones embryonnaires hyperpigmented CREST. Multiples lésions cutanées et sous-cutanées tumeurs sont la marque de cette maladie. Du système nerveux central et périphérique néoplasmes surviennent fréquemment, surtout gliome optique sang-froid et neurofibrosarcoma. NF1 est causée par des mutations qui inactiver le gène, Neurofibromatosis gènes NF1 (1) sur le chromosome 17q. L ’ incidence des troubles d'apprentissage est également élevée dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1014-18) Il y a chevauchement de caractéristiques cliniques de Noonan à un syndrome appelé syndrome du syndrome neurofibromatosis-Noonan PTPN11 et NF1. Les gènes sont impliquées dans le signal de transduction Ras PROTEINS (SRA).

Un ensemble de troubles caractérisée par un schéma autosomale dominante d'héritage avec des taux élevés de mutation spontanée et plusieurs neurofibromas ou neurilemmomas. Neurofibromatose De Type 1 (neurofibromatose généralisé) représente environ 95 % des cas, bien que plusieurs autres sous-types (par exemple, Neurofibromatosis neurofibromatose De Type 2, 3, etc.) ont été décrits. (De Neurochirurgie 1998 Nov ; 44 267-72) (4) :

Une protéine présente plus abondamment dans le système nerveux. Défauts ou défaillances dans cette protéine sont associés à neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD. Mutations du gène Neurofibromatose 1) (Gene, connu affecter deux fonctions : Regulation of ras-GTPase et tumeur suppression.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 17 dans la région 17q11.2. Starlz de ces gènes pense que cela cause neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD.

Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Techniques pour utiliser le sang total échantillions rassemblées sur papier filtre pour diverses analyses de laboratoire.