Syndrome De Williams
Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Rétrécissement Aortique Supravalvulaire
Chromosomes Humains De La Paire 17
Elastin
Faciès
Lim Kinases
Théorie Des Construits Personnels
Une théorie fondée sur les dimensions psychologique ou catégories utilisé par une certaine personne pour décrire ou expliquant la personnalité et de comportement des autres ou de lui-même. L'idée principale est que le gens utiliseront toujours différente différentes catégories. La théorie était formulé dans les années 50 par George Kelly. Deux tests conçue par lui sont le rôle construire répertoire répertoire testé et le réseau. (Test de Stuart Sutherland Dictionary, The International de Psychologie, 1989)
Malformations Du Système Nerveux
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Face
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Malformations Cardiovasculaires
Troubles De La Perception
Troubles cognitifs caractérisée par une altération de la capacité de percevoir la nature des objets ou concepts par le biais des organes sensoriels. Elles comportent absence d'espace tardifs, où un individu n'assiste pas à visuelle, auditive, ou à des stimuli sensoriels présentés d'un côté du corps.
Intelligence
La capacité d'apprendre et de faire face aux nouvelles situations et pour traiter efficacement les missions impliquant abstraits.
Malformations Multiples
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.