Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.

Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.

Une famille d'enzymes qui exonucleolytic enclencher le décolleté d'ADN. Il comprend les membres de la classe CE 3.1.11 qui produisent 5 '-phosphomonoesters comme décolleté produits.

Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Enzymes qui catalyser la libération de mononucleotides par l'hydrolyse du terminal lien de désoxyribonucléotidique ou ribonucléotide chaînes.

Changements dans l'organisme associée à sénescence, survenant à un rythme accéléré.

Un puissant mutagène et carcinogène. Ce composé et son métabolite 4-HYDROXYAMINOQUINOLINE-1-OXIDE se lient à d ’ acides nucléiques. Ça transitoire bactérie mais pas bactériophage.

Un anormal maladie congénitale, associée à une délétion du gène LAMIN TYPE A, qui se caractérise par le vieillissement précoce chez les enfants, où tous les changements de la sénescence survenir, se manifestant par prématuré ; perte de cheveux grisonnants ; l ’ audition (surdité) ; la cataracte (cataracte) ; RHUMATOIDE ; l ’ ostéoporose ; DIABETES sucré, atrophie de graisse sous-cutanée hypoplasie du squelette ; urinaires ; augmentation de l'acide hyaluronique ; et l ’ athérosclérose accélérée. Tant de personnes touchées individus tumeurs malignes, notamment du sarcome.

Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.

Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.

Un terminal rubrique d'un chromosome qui a une structure spécialisée et qui est impliquée dans la réplication chromosomiques et de stabilité. Sa longueur serait quelques centaines de paires de base.

Le processus par lequel une molécule d'ADN est copié.

Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Un monobrin DNA-Binding protéine présente dans des cellules eucaryotes. C'est nécessaire pour l'ADN REPLICATION ; ADN réparer ; et GENETIC recombinaison.

Un ubiquitously exprimés telomere-binding protéine qui est présent à télomères pendant tout le cycle cellulaire. C'est un suppresseur de Telomere élongation et peuvent être impliqués dans la stabilisation Telomere déborde de structure est différente de TELOMERIC répète BINDING 1 qu'il contient des protéines en acides aminés basiques résidus.

Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.

La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.

Immunologiquement détectable substances prélevées dans la cellule noyau.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

La diminution de la cellule est l ’ aptitude à proliférer au fil du temps. Chaque cellule est programmé pour un certain nombre de divisions cellulaires et à la fin de cette période prolifération Hâltes. La cellule entre dans un état quiescence après laquelle il éprouve de cellule mort via le processus d'apoptose.

Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Une seule chaîne de désoxyribonucléotides qui survient chez certaines bactéries et virus. Normalement, ça existe comme un cercle fermé de façon covalente.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.

Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.