Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Une caractéristique complexe de symptomes.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Une hormone synthétique avec les androgènes et propriétés.
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.
Une hormone polypeptidique produite 191-amino acide sécrétée par les adenohypophysis GLAND hypophysaire humaine, (antérieur), alias GH ou Somatropine. Hormone synthétique de croissance, appelé la somatropine, a remplacé usage thérapeutique à la forme naturelle tels que le traitement de nanisme chez les enfants atteints de déficit en hormone de croissance.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
La distance de la semelle de la couronne de la tête avec ce corps sur une surface plane et déployé.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.
Un désalignement des physiques (maxillaire supérieure) et plus faibles (os mandibulaire mâchoire) ou de celle dans laquelle se résorbent frontal par rapport à l'avion du front.
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Création de l'âge d'un individu par l'examen des squelette.
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Une période de la vie humaine où le développement de l ’ axe hypothalamo-hypophyso-gonadal le système a lieu et atteint pleine maturité. La survenue des événements endocrinien synchronisée pubère mener à la capacité de reproduction (la fertilité), le développement de sexe PRODUIT secondaire, et d ’ autres modifications observées chez DÉVELOPPEMENT ADOLESCENT.
Un défaut de naissance caractérisée par la réduction de l'aorte qui peuvent être de différentes degré et n'importe où entre les voûtes transversal. La bifurcation iliaque aortique HYPERTENSION artérielle coarctation provoque un rétrécissement et avant le point d'hypotension artérielle au-delà du réduit portion.
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
L'état de la séparation individus feel in cultural réglages qui qu'ils considèrent comme étranger, imprévisible, ou acceptables.
La région de la main entre le poignet et les doigts.
Un polypeptide sécrétée par les adenohypophysis GLAND pituitaire antérieur (,). L ’ hormone de croissance, alias Somatropine, stimule la mitose, la différenciation cellulaire et la croissance cellulaire. Propre à l ’ hormone de croissance ont été synthétisé.
L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
La structure qui forme le toit de la bouche. Il se compose de la voûte palatine (PALATE, antérieure et postérieure palais (PALATE, gentil).
Transfert de preovulatory ovocytes de donneur d'un hôte convenable. Collectées, ovocytes sont fécondés in vitro, et transféré à un hôte qui peuvent être humain ou animal.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Une enzyme du cytochrome P450 qui catalyse le hydroxylation par plein de drogues et environnementales, chimiques tels que des récepteurs adrénergiques débrisoquine ; ANTAGONISTS ; et ANTIDEPRESSANTS tricyclique. Cette enzyme est déficient chez 10 % de la population blanche.
Parahydroxybenzoate de analogique de DEXTRORPHAN qui montre forte affinité pour plusieurs régions du cerveau, y compris le centre de la toux. Ce composant est un antagoniste des récepteurs NMDA récepteurs N-méthyl-D- aspartate (,) et agit comme un agent bloquant non-compétitif. C'est une des largement utilisé antitussifs, et est également utilisé pour étudier l'implication du glutamate récepteurs de neurotoxicité.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Un moment historique et culturel entité dispersés sur une large zone géographique sous l'influence de la civilisation grecque, la culture et science. Le Grec Empire étendu du continent grec et des îles de la mer Égée du 16e siècle avant J.C., à la Vallée de l'Indus au 4e siècle d'Alexandre le Grand, et pour le sud de l'Italie et en Sicile. Grec médicament a commencé avec Homère et Aesculapian médicament et ont continué à Hippocrate ininterrompue (480-355 B.C.). La période classique de grec médicament était 460-136 B.C. et les Graeco-Roman période, 156 B.C.-576 A.D. (De A. Castiglioni, "A History of Medicine, 2d Ed ; de F. H. Garrison, Introduction de l'Histoire du Mèdecine, et 4 e)
La période de l'histoire avant 500 du fréquent ère.
Principes des directives ou présente présents ou futurs, règles de politique de santé pour aider dans leur traitement praticiens décisions en matière de diagnostic, le traitement, ou affiliés circonstances cliniques. Les orientations peut être adoptée par des agences gouvernementales de n'importe quel niveau professionnel, des institutions, des sociétés, régissant examens, ou par la convocation d'expert. Les panneaux les orientations de la base pour l ’ évaluation de tous les aspects de sécurité sociale et la livraison.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
La période de l'histoire de l'an 500 à 1450 du fréquent ère.