Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Techniques De Prélèvement Du Sperme
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Gynécomastie
Une augmentation de la taille de chez les mâles, causée par un excès d'œstrogènes physiologique gynécomastie est normalement observée chez NEWBORNS ; ADOLESCENT ; et AGING mâles.
Chromosome X Humain
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Chromosome Y Humain
Dysgénésie Gonadique 46,Xx
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Technique Prins
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Caryotype Xyy
Infertilité Féminine
Mosaïcisme
Oligospermie
Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.
Tumeur Du Sein De L'Homme
Testicule
Testostérone
Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.