Syndrome De Kallmann
Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.
Hypogonadisme
Condition résultant du déficient gonadique Gametogenèse et fonctions, telles que la production d'hormones STEROID gonadique. C'est caractérisé par un retard dans LA CROISSANCE, germe maturation cellulaire et d ’ apparition d ’ hypogonadisme des caractéristiques sexuelles secondaires. Peut être due à une déficience des gonadotrophines (hypogonadotropic hypogonadotrope) ou en raison d ’ insuffisance ovarienne primaire (hypergonadotropic hypogonadotrope).
Troubles De L'Olfaction
Hormones Gastrointestinales
CHARGE Syndrome
Maladie rare caractérisé par colobome ; CHOANAL ATRESIA ; et anormal CANALS semi-circulaires. Des mutations de protéine CHD7 entraînant dérangé crête neural développement sont associés à charge Syndrome.
Récepteur Fgfr1
Un récepteur du facteur de croissance fibroblast avec spécificité pour LA CROISSANCE récepteur FACTEURS ; héparane SULFATE PROTEOGLYCAN ; et groupes cellule neuronale adhésion plusieurs variantes du récepteur exister grâce à plusieurs de ses mRNA Epissage MONDIAL. Récepteur du facteur de croissance 1 est un récepteur tyrosine kinase qui transmet un signal à travers la carte kinase SYSTÈME de signaux.
Protéines De La Matrice Extracellulaire
Macromolecular composés organiques qui contiennent le carbone, hydrogène, oxygène, azote et d'habitude, du soufre. Ces macromolecules (protéines) forment un système complexe où les cellules sont intégrés de la construction de tissus. Les variations de la relative types de macromolecules et leur organisation déterminer le type de matrice extracellulaire, chaque adaptées aux exigences fonctionnelles des tissus. Les deux principales catégories de macromolecules qui forment la matrice extracellulaire sont : Glycosaminoglycanes, généralement liées aux protéines (proteoglycans) et protéines fibreux (par exemple, collagène ; Elastin ; FIBRONECTINS ; et Laminine).
Dysplasie Septo-Optique
Une condition résultant de malformations congénitales incluant le cerveau. Le syndrome d'hypoplasie septo-optic dysplasie combine ou Agenesis of la cloison pellucidum et l'optique culot, l'étendue des anomalies peuvent varier. Septo-optic dysplasie est souvent associée à des anomalies du et autres structures du diencéphale hypothalamique et hypopituitarisme.
Syncinésie
Récepteur Au Peptide Intestinal Vasoactif (Vip) Et Au Pacap
Chondrodysplasie Ponctuée
Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Chromosome X
Généalogie
Bulbe Olfactif
Ovoïde corps repose sur l'assiette de l'os ethmoïde cribiforme où le courage olfactif s'est arrêté là. Le centre olfactif... contient plusieurs types de cellules nerveuses y compris les cellules mitrale, le nerf olfactif dendrites synapses... formant le glomérules olfactif. L'accessoire bulbe olfactif, qui reçoit la projection de l'orgue vomeronasal vomeronasal via le nerf, est également ici.
Récepteurs Couplés Aux Protéines G
Hormone De Libération Des Gonadotrophines
Un décapeptide qui stimule la synthèse et la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires, HORMONE HORMONE folliculo-stimulante et lutéinisante reviennent. GnRH est produite par les neurones du septum PREOPTIC EURO du HYPOTHALAMUS et libérée dans l'hypophyse portail sang, conduisant à une stimulation de dans les tumeurs hypophysaires GLAND GONADOTROPHS antérieur.
Neuropeptides
Peptides libérée par les neurones comme Molécule-1 messagers. Beaucoup de neuropeptides sont également hormones non-neuronal libérée par les cellules.