Syndrome De Digeorge
Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.
Chromosomes Humains De La Paire 22
Malformations Cardiovasculaires
Protéines
Protéines contenant une région de conservé séquence, environ 200 acides aminés longtemps, ce qui encode une séquence ADN précise le domaine de liaison T-box (domaine). Ces protéines sont des facteurs de transcription qui contrôlent les voies du développement. Le prototype de cette famille est la souris Brachyury (T) ou de ce gène.
Malformations Multiples
Tronc Artériel Commun
Une anomalie congénitale causée par la persistance de nos échecs dans différentes artériel aorte et l'artère pulmonaire. C'est caractérisé par un seul gros vaisseau qui forme un exutoire à coeur tous les deux ventricules et confirme les, pulmonaires, systémique et artères coronaires. C'est toujours accompagné d ’ une CIV.
Région Branchiale
Une région, de développement de SOMITE, qui contient un certain nombre de paires de pieds, chacune avec un noyau Mesodermal bordé de ectoderme et endoderm sur les deux côtés. Plus bas, vertébrés aquatiques arches branchial epanouir Gills. En plus haute vertébrés, les arches formes outpouchings structures et de devenir de la tête et du cou. Séparant les arches sont les fentes branchial ou rainures.
Histone Chaperones
Hypocalcémie
Hypoparathyroïdie
Un état causé par le déficit de ou HORMONE parathyroïdienne (PTH). C'est caractérisé par des hypocalcémies et l ’ hyperphosphorémie. Hypocalcémie mène à une tétanie. La forme est acquise par suppression ou blessures sur les glandes parathyroïdes. La forme est congénitale en raison des mutations de gènes, tels que syndrome du TBX1 ; (voir Digeorge) ; CASR codants calcium des récepteurs ; ou PTH codant pour l ’ hormone parathyroïde.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Cardiopathies Congénitales
Déficits Immunitaires
Monosomie
Thymus
Un célibataire, qui ne sont pas en couple lymphoïde principal organe situé dans le médiastin, étendant supérieurement dans la nuque au bord inférieur de la thyroïde GLAND et plus bas au quatrième cartilage costal. Il est nécessaire pour évolution normale de la fonction immunitaire tôt dans la vie. Avant la puberté, il commence à involute et le tissu est remplacé par de la graisse.
Glandes Parathyroïdes
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Crête Neurale
Les deux crêtes longitudinales le long du es primitif apparaît la fin de GASTRULATION au cours du développement du système nerveux (NEURULATION) sont formés par le sillon le pli de la plaque neurale. Sur Ies corniches, une unité centrale neuronale groove qui profonde que le troupeau devenir élevé. Quand les plis rencontrer à médiane, le rythme devient un tube fermé, le tube neural.
Phénotype
Cartographie Chromosomique
Translocation, Genetic
Aorte Thoracique
Encyclopedias as Topic
Vih-1
Virus De L'Immunodéficience Simienne
Espèce du genre, le sous-genre LENTIVIRUS primate virus de l ’ immunodéficience humaine (virus de l ’ immunodéficience humaine), les primates, qui provoque de Syndrome d'Immunodéficience Acquise chez le singe et les singes (vaccin Antisida). L'organisation de Siv génétique est identique à VIH.
Syndrome D'Immunodéficience Acquise
Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.
Infections
Inclut le spectre du virus de l ’ immunodéficience humaine infections allant de séropositivité a été asymptomatique, thru complexe liée au SIDA (CRA), de Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA).