Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.
Ett enzym som spelar en roll i de katabola processerna för valin, leucin och isoleucin, genom att katalysera oxidationen av 2-metyl-3-oxopropanat till propanoyl-CoA med NAD+ som koenzym. Brist på enzymet kännetecknas av förhöjda halter av betaalanin och 3-hydroxipropionsyra.
Aldehydoxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar reduktionen av aldehyder till primära alkoholer med NAD(P)+ som elektronacceptor under aeroba förhållanden.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-aspartat-4-semialdehyd, ortofosfat och NADP+ till L-4-aspartylfosfat och NADPH. EC 1.2.1.11.
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.