Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.
Intervertebral Disc Degeneration (IDD) refers to the structural and functional changes that occur in the intervertebral discs of the spine due to aging, injury, or disease. These changes include loss of water content, decreased disc height, tears or fissures in the annulus fibrosus (the outer layer of the disc), and degeneration of the nucleus pulposus (the inner, gel-like portion of the disc). IDD can cause pain, stiffness, and reduced mobility in the spine, and is often associated with other spinal conditions such as herniated discs and degenerative joint disease.
Wet macular degeneration, also known as neovascular age-related macular degeneration (nAMD), is a medical condition characterized by the abnormal growth of new blood vessels from the choroid layer into the macula, a small area in the center of the retina responsible for sharp, detailed vision. These new blood vessels are fragile and prone to leakage, leading to fluid accumulation and hemorrhage in the macula. This can result in rapid and severe central vision loss if left untreated. Immediate medical attention is necessary to manage this condition and slow down its progression.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
En intervertebral disc är en skiva av vävnad som sitter mellan varje ryggkotstock (vertebra) i ryggraden (columna vertebralis). Den består av ett yttre skikt av tufft bindväv, annulus fibrosus, och ett inre geléartat kärnmaterial, nucleus pulposus. Intervertebral discen fungerar som en kuddning och amortisering mellan ryggkotorna, samt möjliggör flexibilitet och rörelse i ryggraden.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
"Retrograde degeneration" är ett medicinskt begrepp som refererar till när nervceller (neuron) i centrala nervsystemet dör och bryts ned, vilket leder till att axoner (nervtrådar) också bryts ned. Detta sker oftast när en nervcells axon skadas eller avskiljs från sin kärna eller cellkropp. När detta händer kan signalsubstanser inte längre transporteras tillbaka till cellkroppen, vilket orsakar en bakåtgående nedbrytning (retrograd degeneration) av axonet och eventuellt även den associerade nervcellen. Detta kan leda till neurologiska skador eller sjukdomar.
Sjuklig förändring, bestående av nybildning av blodkärl i ögats åderhinna (koroidea).
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
'Drusennäthinna' (drusen) refererar till patologiska utskott av extracellulär matrix och lipider som accumulerar under retinal pigmentepitelcellernas membran i nätihinnan i ögat. Dessa drusor är ofta förknippade med åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning hos äldre vuxna.
Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.
Paraneoplasmtisk cerebellär degeneration (PCD) är en sällsynt neurologisk komplikation till cancer, där antikroppar eller andra signalsubstanser som produceras av tumören orsakar skada på cerebellum, den del av hjärnan som styr koordinationen av rörelser och balansen. Detta leder till symtom som exempelvis koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet och svårt att fokusera blicken. PCD kan vara en förstadie till cancer och upptäckten av antikroppar eller tumör kan leda till tidigare identifiering och behandling av underliggande cancer.
Subacute Combined Degeneration (SCD) is a neurological disorder characterized by damage to the spinal cord and peripheral nerves, most commonly caused by vitamin B12 deficiency. The term "subacute" refers to the progressive nature of the symptoms that develop over several months, while "combined degeneration" describes the involvement of both the white matter (which contains nerve fibers) and the gray matter (which contains nerve cells) in the spinal cord.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.
Intervertebral Disc Displacement, även känt som discprotrusion eller diskbråck, är ett tillstånd där en del av den mjuka, skivformade strukturen (disken) mellan två ryggradsben (vertebrae) i ryggen pressar ut sig genom en svag punkt eller spricka i den yttre ringen som omger disken. Detta kan resultera i irritation och tryck på de nervrötter som passerar nära diskens yta, vilket kan orsaka smärta, kramper, stickningar eller svaghet i ryggen, benen eller armarna beroende på vilken del av ryggraden som är drabbad.
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Intravitreal injektion är en procedur där ett läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp, vilket är den geléartade vätskan som fyller ut mellan linsen och näthinnan. Denna metod används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra ögoninflammationer.
"Ryggradssjukdomar" refererar till en grupp med medicinska tillstånd som drabbar ryggraden och den kringliggande muskulaturen, nervsystemet och lederna. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara relaterade till strukturella, degenerativa, inflammatoriska, infektionsrelaterade eller cancerartade orsaker. Exempel på ryggradssjukdomar inkluderar skleros, diskbråck, rytmisk celiakis, osteoporos, reumatoid artrit och cancer i ryggraden.
I en enstaka medicinsk mening kan 'Längdkotor' (eller "Longitudinal ligaments" på engelska) definieras som en typ av bindvävsband som löper parallellt med ryggkotornas längdaxel i ryggraden. Dessa ligament är viktiga för att stödja och stabilisera ryggraden genom att hålla ryggkotorna på plats och begränsa deras rörelse. Det finns två huvudtyper av längdkotor i ryggraden: anterior (främre) och posterior (bakre) längdkotor. De anteriora längdkotorna hjälper till att stabilisera intervertebrala skivor, medan de posteriora längdkotorna stödjer baksidan av varje ryggkota.
Nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase (NNAT) är ett enzym som katalyserar överföringen av en adenosindifosfat (ADP)-grupp från adenosintrifosfat (ATP) till nicotinamidadenindinukleotid (NAD+), vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av NAD+, nicotinamidadenindinukleotidfosfat (NADP+) eller nicotinamidadenindinukleotiddifosfat (NADPH). Detta enzym spelar en viktig roll i cellulär energihushållning och metabolism.
Bruchs membrane är en tunn, skiktig struktur i ögat som skiljer det yttre och inre blodkärlet (coroiden) från näthinnan (retina). Det består av flera delar, inklusive en inner medial membran, ett collagen-rika mittskikt och en yttre basal laminat. Bruchs membrane hjälper till att ge stöd och integritet till ögats bakre delar och är vanligtvis inte synlig utan speciella tekniker som optisk koherens tomografi (OCT).
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Ett betaglobulin som binder till komplement 3b och gör att iC3b (inaktiverat komplement 3b) kan spjälkas av komplementfaktor I. Komplementfaktor H verkar även som komplementhämmare på den alternativa vägen genom att störa bindningen av properdinfaktor B till C3b.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.
I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.
Nervceller som aktiverar muskelceller.
En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.
Sjukdomar som påverkar lillhjärnans struktur och funktioner. De viktigaste symtomen på funktionsrubbning i lillhjärnan är dysmetri, ataktisk gång och muskelslapphet.
Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Ledbrosk definieras som en skada på ledbanden, de tåliga band som hjälper till att stabilisera och stödja en led. Denna skada kan orsaka smärta, svullnad och instabilitet i leden. Ledbrosk kan vara ett tecken på en överansträngning, en skada eller en sjukdom som artrit. Behandlingen kan innefatta vila, isbehandling, smärtstillande mediciner, fysioterapi och i vissa fall operation.
Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Brosksjukdomar är sjukdomar som drabbar brosk, det elastiska, kushformade vävnadsmaterialet som hjälper att dämpa stötar och ge rörelsefrihet i lederna. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan påverka broskets struktur, funktion och hälsa. Exempel på brosksjukdomar inkluderar artros (ledförslitning), broskinflammation (synovit), och osteokondrit, en sjukdom där blodleveran till brosket är störd.
"Substantia nigra" är ett område i hjärnan som består av cellkroppar som producerar neurotransmittorn dopamin. Det är en del av de basala ganglierna och spelar en viktig roll i rörelsekontroll, motivation och belöningssystemet i hjärnan. En degeneration av dessa celler leder till Parkinson's sjukdom.
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.
Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.
Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.
'Ryggartros' (osteoarthritis) är en typ av artros som drabbar ryggradens ledknutpunkter, karakteriserad av nedbrytning och förslitning av ledkapsel, brosk och benvävnad, vilket kan orsaka smärta, stelhet och funktionsnedsättning i ryggen.
Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.
Avskiljande av en nervcell. Denna typ av denervering används ofta vid experimentella studier i nervfysiologi.
Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
"Experimentelle Strahlenschäden beziehen sich auf die Schädigungen von Zellen, Gewebe oder Organismen, die durch kontrollierte Bestrahlungsexperimente in wissenschaftlichen Studien verursacht werden, mit dem Ziel, das Verständnis der biologischen Wirkungen ionisierender Strahlung zu verbessern und mögliche Auswirkungen auf menschliche Gesundheit abzuschätzen."
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
I en enkel mening kan "drusenpapill" definieras som en patologisk förändring i ögat där det accumulerats material (drusor) under retinan och på papillkroppen, vilket kan vara ett tecken på åldersrelaterad makuladegeneration eller andra ögonförhållanden.
Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.
Supranuclear pares progressiv är en neurologisk störning som kännetecknas av en progresiv nedsättning av kontrollen över horisontell ögonrörelse på grund av skada eller avstorning i de högre centrala nervsystemets (CNS) strukturer ovanför kärnorna som styr ögonen, istället för påverkan direkt på de kärnor som kontrollerar ögonrörelserna själva. Detta kan orsaka problem med blickfång och dubbelseende, och kan vara ett tecken på flera olika neurologiska sjukdomar, inklusive Parkinsons sjukdom och progressiv supranukleär pares (PSP).
Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.
Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the loss of dopamine-producing neurons in the substantia nigra region of the brain, leading to motor symptoms such as tremors, rigidity, bradykinesia, and postural instability.
Sjukdomstillstånd hos åderhinnan (koroidea), inklusive ärftliga koroidala sjukdomar, tumörer och andra abnormaliteter i druvhinnans (uvea) kärlskikt.
En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.
Bildande av ett tätt, fibröst nät av neuroglia. Häri ingår astrocytos, som är en utbredning av astrocyter inom området för en degenerativ skada.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
En näthinneavlossning, även känd som detachering av näthinnan eller retina detachment, är ett tillstånd där näthinnan (den ljuskänsliga skiktet inuti ögat) lossnar från sin underliggande lagring i ögonbotten. Detta kan orsaka synförlust eller fläckar i synfältet och kräver ofta omedelbar medicinsk behandling för att undvika permanent skada på synen.
I medicinsk kontext, betyder "opsiner" bakteriers förmåga att binda och svara på specifika molekyler i sin omgivning, som kallas opsinoner. Opsinoner är ofta proteiner eller peptider som utsöndras av värdorganismer (t.ex. människor) som en del av deras immunförsvar. När bakterierna binder till opsinonerna kan det leda till aktivering av specifika signaltransduktionsvägar inne i bakterien, vilket kan påverka bakteriens beteende och överlevnad. Exempel på sådana effekter kan vara att underlätta bakteriens förmåga att infektera värden eller att stimulera bakteriens produktion av toxiner.
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Myelinskidan är ett fettrikt och proteinrikt lagertissu som omger andraslemhinnan (axonet) på de flesta nervceller (neuron) i däggdjurs hjärna och ryggmärga. Myelinskidan har en isolerande funktion, vilket accelererar nervimpulsernas (aktionspotentialers) hastighet genom att minska läckage av elektriska laddningar över axonmembranet. Detta möjliggör snabbare och effektivare kommunikation mellan neuronerna i det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärga) samt det perifera nervsystemet (nervtrådar utanför hjärnan och ryggmärgen). Myelinskador, såsom multipel skleros eller Guillain-Barrés syndrom, kan orsaka allvarliga neurologiska symtom på grund av försämrad nervimpulsöverföring.
En nerv som utgår från ryggmärgen i höjd med ländryggen och korsbenet (L4 till S3) och leder nervimpulser till de nedre extremiteterna. Ischiasnerven (höftnerven), som är huvudutlöparen från korsbensplexus, är den största nerven i kroppen. Den har två stora grenar, skenbensnerven och vadnerven.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.
Spinal osteophytes, also known as bone spurs, are bony projections that develop on the vertebrae in the spine due to wear and tear or degenerative changes in the joints between the vertebrae. These growths can cause stiffness, pain, and limited mobility, especially when they compress nerves or surrounding tissues. Osteophytes are a common finding in older adults and may be asymptomatic, but in some cases, they may require medical treatment or surgery to alleviate symptoms.
Hörselnervsganglion, även känt som Corti's organ eller cochlea ganglion, är en samling sensoriska nervceller inne i inneröronet som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan transmiteras till hjärnan via det åttonde kranialnerven (n. vestibulocochlearis). Dessa nervceller är specialiserade för att uppfatta olika frekvenser av ljud och är viktiga för normal hearing.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."
Näthinnedysplasi är en ovanlig genetisk tillstånd där näthinnan, det tunna lagers tyg som tapperar in ögats bakre del, inte utvecklas normalt under fostertiden. Detta kan leda till synfel och i vissa fall även blindhet.
Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
'Artrit' är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar lederna, medan 'artros' (också stavat 'osteoartrit') är den vanligaste formen av artrit. Artros karaktäriseras av en nedbrytning och förslitning av det broskartade lagret mellan de två benbenen i en led, vilket leder till smärta, stelhet och sämre rörlighet över tiden.
A Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment (OS) refers to the part of the photoreceptor cell in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and initiating the process of vision. The OS contains stacks of disc-shaped membranes filled with the visual pigment, which undergoes a chemical change when struck by light, triggering electrical signals that are transmitted to the brain via the optic nerve. These signals ultimately result in the perception of visual images. Damage or degeneration of the photoreceptor OS can lead to vision loss and various retinal diseases, such as age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar det ljuskänsliga lagret (tapetum) i näthinnan och ger upphov till allvarlig synskada redan från födseln eller under de första levnadsåren. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som stör produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för att fotoreceptorcellerna ska fungera korrekt. Symptomen på LCA kan inkludera nedsatt synskärpa, rörelseförändringar i ögat (nystagmus), överkänslighet för ljus (fotofobi) och oförmåga att följa föremål med blicken (oksynetisk sakad fiksation). I vissa fall kan LCA också leda till andra ögonproblem som katarakt, glaukom eller retinospongios.
Sjukdomar i basalganglierna, inklusive putamen, pallidum, claustrum, mandelkärnan och svanskärnan. Dyskinesier, främst ofrivilliga rörelser eller ändrad rörelsetakt, är de vanligaste kliniska manifest ationerna av dessa sjukdomar. Orsaker kan vara kärlsjukdomar, degenerativa nervsjukdomar eller skallskador.
Pick's disease is a rare form of dementia that primarily affects the frontal and temporal lobes of the brain, leading to progressive decline in cognitive abilities, personality changes, and language difficulties.
Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.
Celler hos ryggradslösa djur som är specialiserade på att känna av ljus och mörker och förmedla dessa intryck i det centrala nervsystemet.
En karotenoidalkohol som är utbredd i naturen. Den finns i äggula, alger och i gula blommors kronblad, bl a.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.
Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.
I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.
En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
En nervfibrom är en typ av neurologisk tillstånd som kännetecknas av övervuxna och felet utvecklade celler i nerverna eller omkringliggande vävnader, vilket kan orsaka tumörer eller cystor. Dessa tillväxtler kan komprimera nervbanorna och leda till olika nervrelaterade symptom som smärta, känselbortfall, muskelstelhet eller svaghet. Nervfibromer kan vara sporadiska eller ärftliga och delas vanligtvis in i två typer: neurofibromatosis typ 1 (NF1) och neurofibromatosis typ 2 (NF2).
Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.
Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och kontrollen av muskulär aktivitet. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort, flikigt dendritiska träd och en enda axon som löper parallellt med ytan på cortex cerebelli. De tar emot input från flera källor, inklusive climbing fibers och mossy fibers, och skickar output till deep nuclei i lillhjärnan. Deras aktivitet är involverad i finmotorisk koordination, olika typer av learning och andra kognitiva funktioner.
Transport av organeller eller molekyler längs ett nervcellsutskott, antingen anterograd (bort från cellen) eller retrograd (mot cellen). Så sprids t ex rabiesvirus.
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
Formering av nya blodkärl utifrån näthinnevenerna och deras utbredning längs näthinnans inneryta.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Dopaminergic neurons are a type of nerve cell that produce and release dopamine, which is a neurotransmitter that plays a crucial role in many important functions in the brain, including movement, motivation, reward, and mood regulation. These neurons are located in several areas of the brain, with the largest concentration found in the substantia nigra pars compacta region of the midbrain. The death or degeneration of dopaminergic neurons is associated with several neurological disorders, such as Parkinson's disease and some forms of dementia.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.
Tauopati är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av abnormt sammanlänkande och pålagring av tau-proteinet inne i nervceller i hjärnan. Denna onormala accumulering av tau-proteinet kan orsaka skada på nervcellerna, vilket leder till förlust av kognitiva funktioner och motoriska förmågor. Exempel på sjukdomar som faller under kategorin tauopatier inkluderar Alzheimers sjukdom, frontotemporal lobär degeneration med Parkinsonism typ 17 (FTLD-P17) och progressiv supranucleär parese.
Ryggmärgssjukdomar är en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan påverka dess struktur, funktion och hälsa, inklusive degenerativa tillstånd, inflammatoriska sjukdomar, infektioner, tumörer och trauma.
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
'Parkinsonism' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som kännetecknas av rörelsekoordinationsstörningar, såsom tremor, stelhet (rigiditet), långsamhet i rörelserna (bradykinesi) och instabil postur. Den vanligaste orsaken till parkinsonism är Parkinson sjukdom, men det finns även andra orsaker som exempelvis vissa mediciner eller strukturella hjärnskador. Karaktäristiskt för Parkinson sjukdom är också att det förekommer dopaminbrist i hjärnan.
En av katekolaminsignalsubstanserna i hjärnan. Den uppstår ur tyrosin och är prekursor till norepinefrin och epinefrin. Dopamin är en av de viktigaste signalsubstanserna i hjärnans extrapyramidala system och av betydelse för rörelseregleringen. En familj av receptorer (dopaminreceptorer) förmedlar dess verkan.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Perifere nerver är nervtrådar som utgår från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och försörjer kroppens olika organ och muskler med nervimpulser. De perifera nerverna bildar ett komplext nätverk av sensorer och motoriska signaler som gör att vi kan uppfatta värme, kyla, smärta och tryck, samt kontrollera rörelse och koordination i kroppen.
Medel och endogena substanser som motverkar nybildning av blodkärl.
"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."
Leden mellan ytorna på det nedre och det övre ledutskottet hos angränsande kotor.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
TDP-43 proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation and aggregation of the TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in neurons and glial cells. This mislocalization and aggregation of TDP-43 is believed to play a central role in the pathogenesis of these disorders, which include conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and some forms of Alzheimer's disease. The accumulation of TDP-43 can lead to neuronal dysfunction and death, ultimately resulting in the clinical symptoms associated with these disorders.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.
Histochemistry and cytochemistry are related fields of study in pathology that deal with the identification and localization of specific chemical components (such as enzymes, proteins, and carbohydrates) within cells (cytochemistry) and tissues (histochemistry). Histocytochemistry can be defined as the application of histochemical techniques to the study of cellular components. These techniques often involve the use of stains or dyes that react with specific molecules, allowing for their visualization under a microscope. This information can be useful in understanding the function and behavior of different cells and tissues in health and disease.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Framställning av bilder genom exponering av ett ljuskänsligt medium för ljus eller annan strålning.
Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.
"Synnervsskada, eller optikus nerve skada, refererar till skada på den nerv som skickar synsinformation från ögat till hjärnan. Det kan orsaka synförlust, från milda symptom som nedsatt synskärpa eller flimmer, till allvarligare symptom som tunnelsyn eller total synförlust i ett eller båda ögonen."
I en enkel medicinsk definition, kan pyramidbanor (piramid schemes) definieras som en form av bedrägeri där deltagare rekryteras att investera pengar i ett system med löfte om höga finansiella vinster, men istället för att få någon form av betalning för sin investering får de istället möjlighet att tjäna pengar genom att rekrytera fler deltagare i systemet. Detta skapar en hierarkisk struktur som liknar en pyramid, där få på toppen tjänar pengar medan de allra flesta längre ner i systemet förlorar sina investeringar när rekryteringen inte kan upprätthållas. Pyramidbanor är olagliga och etiskt oacceptabla på grund av deras potential att orsaka skada och finansiell ruin för de involverade.
En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.
Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
A "Rod Cell Outer Segment" is a specialized structure in the retina of the eye that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigments, specifically rhodopsin. This region is primarily responsible for capturing and processing light, enabling vision in low-light conditions or at night.
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
Schwann cells are a type of glial cell that wrap around and provide electrical insulation to nerve fibers in the peripheral nervous system, enabling the rapid transmission of nerve impulses. These cells play a crucial role in maintaining the structural integrity and function of the nerves, and are also involved in the regeneration and repair of damaged nerves.
Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller, är neuron i det retinala ganglioncellskiktet i ögat som samlar information från fotoreceptorcellerna via bipolära celler och skickar visuell information till hjärnan via optisk nerv. De är involverade i första steget av synsinnet och svarar på specifika aspekter av synfältet, såsom rörelse, kontraster och form.
Ledbrosken tillhörande skenbenets övre ändyta.
Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.
"Vävnadsdöd" refererar till ett permanent och irreversibelt stopp av celldöd och funktion i en viss vävnad, vanligtvis orsakat av svår skada eller sjukdom som resulterar i att cellerna inte kan fortsätta med sin normala livsprocess eller regenerera sig.
Grå- och vitstrimmig substans bestående av neostriatum och paleostriatum (globus pallidus). Den befinner sig snett framför talamus i båda hjärnhalvorna. Den grå substansen utgörs av nucleus caudatus (svanskärnan) och nucleus lentiformis (linskärnan, som i sin tur består av globus pallidus och putamen). Den vita substansen utgör den inre kapseln.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
'Alpha-synuclein' är ett protein som naturligt förekommer i hjärnan och är involverat i neurotransmission, särskilt vid releasen av signalsubstanser ifrån de neuronala vesiklarna.
Striatonigral degeneration (SND) är en ovanlig neurologisk sjukdom som kännetecknas by neurodegeneration, eller nedbrytning, av nervceller i två delar av hjärnan: striatum och substantia nigra. Denna neurodegeneration leder till ett progressivt förlust av muskelkontroll och rörelsekoordination.
Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Peripheral nervous system disorders refer to conditions that affect the functioning of the nerves outside the brain and spinal cord, which are responsible for transmitting messages between the brain and the rest of the body. These disorders can result from trauma, infection, genetic factors, or degeneration, and may cause symptoms such as pain, numbness, tingling, weakness, or loss of reflexes. Examples of peripheral nervous system disorders include neuropathy, carpal tunnel syndrome, and Guillain-Barre syndrome.
Exsudat är vätskor, celler eller cellprodukter som långsamt utsöndras från blodkärl från oftast inflammerade vävnader. Transsudat är vätskor som passerar membran eller sipprar genom vävnad eller ut i vävnaders extracellulära utrymmen. Transsudat är tunnflytande och innehåller få celler eller proteiner.
En peroxidas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av väteperoxid till vatten och syrgas, vilket hjälper att skydda celler från oxidativ skada. (10 ord)
Myelinated nerve fibers, also known as neurons, are characterized by a fatty insulating sheath called myelin that surrounds the axon, the part of the neuron responsible for conducting electrical signals. This myelin sheath is formed by supportive cells called glial cells (specifically, oligodendrocytes in the central nervous system and Schwann cells in the peripheral nervous system). The myelin sheath facilitates the rapid and efficient transmission of nerve impulses by allowing for "saltatory conduction," where electrical signals jump from one node of Ranvier (gaps in the myelin sheath) to the next, rather than traveling continuously along the axon.
En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.
Syn. cervikalkotor; C1-C7.
"Vävnadsnybildning, eller fibros, är en patologisk process där normalt fungerande vävnad ersätts av keloid-liknande bindväv, vilket kan leda till stelhet, skada och organs dysfunktion."
En medicinsk definition av 'injektioner' är när en fluid eller en gas införs direkt in i ett kroppsdel eller ett intravenöst system med hjälp av en nål och en spruta.
A nerve crush injury refers to a traumatic neuronal insult where the nerve is compressed between two surfaces with sufficient force to cause damage to the nerve's outer protective covering (the epineurium) and axons, leading to disruption of nerve function. This type of injury can result in varying degrees of sensory and motor deficits, depending on the severity and location of the crush injury. Immediate medical evaluation and management are crucial to optimize recovery outcomes.
De största och talrikaste neurogliacellerna (stödjecellerna) i hjärnan och ryggmärgen. Astrocyter ("stjärnceller") har oregelbunden form och många långa utskott, vissa med ändplattor som bildar gliahi nnan, vilken mer eller mindre direkt bidrar till blod-hjärnbarriären. De styr den extracellulära jonaktiviteten och kemiska miljön, och s k reaktiva astrocyter aktiveras vid skada. De har transmittorv erksamhet och spänningsberoende jonkanaler.
En brosktyp vars massa innehåller stora buntar av kollagen typ 1. Fiberbrosk finns typiskt i ryggradens broskskivor (diskar), blygdbenssymfysen, skenbensmeniskerna och brosk i synovialleder.
Behandling med ljuskänslighetsalstrande preparat, invärtes eller utvärtres, och påföljande ljusexponering.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
Oxidopamin är ett preparat som primärt används inom forskning och består av den aktiva substansen 6-hydroxydopamin hydroklorid. Detta ämne är ett neurotoxin som specifikt skadar dopaminerga nervceller, det vill säga nervceller som producerar signalsubstansen dopamin. Oxidopamin används därför som ett modellsubstans för att studera sjukdomar som beror på skada eller förlust av dopaminerga nervceller, till exempel Parkinson's disease.
Ett fotoreceptorers sammanbindningscilium (eng. photoreceptor connecting cilium) är ett smalt, tunnt skaft som förbinder den inre och yttre segmenten hos en fotoreceptorcell i ögat. Detta är en speciell typ av cilium som tillåter proteiner och andra molekyler att transporteras mellan de två segmenten, vilket är nödvändigt för fotoreceptorns funktion och överlevnad. Skada eller missbildningar av detta sammanbindningscilium kan leda till sjukdomar som retinitispigmentos och Usher-syndrom.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.
"Spastisk arvelig paraplegi (FSP) definieras som en neurologisk tillstånd karaktäriserat av stramhet och spasticitet i benen, orsakad av skada på de övre motorneuronerna i ryggmärgen, som ärvt efter en genetisk mutation."
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
FUS (Fused in Sarcoma) är ett protein som binds till RNA och spelar en viktig roll i cellens biologiska processer, såsom transkription, splicing och transport av RNA. Mutationer i FUS-genen har associerats med amyotrofisk lateralskleros (ALS), ett neurodegenerativt sjukdomstillstånd som drabbar motorneuron i hjärnan och ryggmärgen.