Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

Tumörer bestående av fettvävnad eller bindväv av fettceller i areolär vävnad. Begreppet avser inte tumörer belägna i fettvävnad.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.