"Spastisk arvelig paraplegi (FSP) definieras som en neurologisk tillstånd karaktäriserat av stramhet och spasticitet i benen, orsakad av skada på de övre motorneuronerna i ryggmärgen, som ärvt efter en genetisk mutation."

'Dubbelsidig förlamning' (eng. 'bilateral paralysis') är en medicinsk term som betecknar fullständig eller delvis muskelfunktionsförlust på båda sidor av kroppen, vanligtvis i extremiteter som armar och ben, men kan även drabba andra muskelgrupper.

"Parapares, spastisk" är en medicinsk term som refererar till en mild till måttlig form av förlamning (pares) i båda benen, karaktäriserad av ökad muskeltonus och spasticitet.

Muskelspasticitet definieras som en ökad muskeltonus orsakad av en överaktiv reflexkrets, vilket leder till en förlängd och stel muskelreaktion på en rörelse eller en beröring. Det är ett vanligt symtom vid skador på pyramidbanorna i centrala nervsystemet, såsom efter stroke eller med multipel skleros.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Adaptor Protein Complex 4 (AP-4) är ett proteincomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och transporten av proteiner mellan olika kompartment inne i eukaryota celler. AP-4 hjälper till att sortera och transportera proteiner från det trans-Golginätverket till ytan på endosomer och slutligen till cellytan, där de kan delta i cellytans signalering och kommunikation med omgivningen. AP-4 består av fyra subenheter: beta-4, sigma-4, mu-4 och epsilon-4, som tillsammans bildar ett komplex som kan binda specifika proteiner och transportera dem till rätt plats inne i cellen.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.

"Parapares, tropisk spastisk" refererer til en neurologisk tilstand med langvarig, progressiv svækkelse og stivhed (spasticitet) i benene, som normalt skyldes infektion med tropiske sygdomme såsom HIV/AIDS, forstørret intrakranialt tryk eller andre neurologiske skader. Denne tilstand påvirker oftest de lange nervebaner (pyramidale baner) i rygmarven, der kontrollerer bevægelsen og følelsen i benene, hvilket resulterer i en nedsat evne til at gå, stå op og have kontrol over blæren og tarmen.

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

Den Babinski-reflexen är en omedelbar extensorreflex orsakad av stimulans av plantarasidan (sula) av foten. Den normalt sett abnormala reflexen visar sig som stortåns extension och separation från de andra tårna, medan flexion sker hos de övriga tårna. Detta är ett positivt tecken på en skada i pyramidbanan ovanför ländscakran (sakralnivå), vilket kan vara ett resultat av flera olika medicinska tillstånd, inklusive flera slags hjärnskador och neurodegenerativa sjukdomar.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Ofrivillig sammandragning av en muskel eller en muskelgrupp. Kramper kan drabba såväl skelettmuskler som glatt muskulatur.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Ryggmärgsischemi (transsection or transaction of the spinal cord) är en skada eller snitt som delar spinal corden i två delar, vilket kan leda till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning under den nivå där skadan inträffat.

Pelizaeus-Merzbacher sjukdom är en extremt sällsynt, X-kromosom-relaterad genetisk leukodystrofi orsakad av mutationer i PLP1-genen, vilket leder till att myelin (hjärnans isolerande skikt runt nerverna) bildas felaktigt eller saknas helt, med progressiv neurologisk skada som resultat.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En heterogen grupp av icke fortskridande motoriska störningar orsakade av kronisk hjärnskada, som uppkommit under prenataltiden, perinatalperioden eller de allra första levnadsåren. De fyra viktigaste undertyperna är spastisk förlamning, atetos, ataktisk och blandad cerebral pares, bland vilka de spastiska formerna är vanligast förekommande. Störningarna kan variera mellan försämrad finmotorisk ko ntroll och svåra spasmer i samtliga lemmar. Spastisk diplegi (Littles sjukdom) är den vanligaste subtypen. Syn. hjärnförlamning.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Människors grundläggande egenskaper och särdrag.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.

Tetraplegi, också känt som quadriplegi, är en form av personskada orsakad av skada på ryggraden som resulterar i förlust av känsel och rörelseförmåga i alla fyra extremiteter (armarna och benen). Orsaken till tetraplegin kan vara på grund av traumatisk skada, som exempelvis en hög cervical skada efter ett fall eller en bilolycka, eller icke-traumatiska orsaker som tumörer, infektioner eller degenerativa sjukdomar som exempelvis ryggmärgsdegeneration.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.

"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."

En medlem av S-100-proteinfamiljen som finns i höga halter i blod och vävnadsvätskor vid många infektionssjukdomar, inflammationer och elakartade sjukdomstillstånd, inklusive reumatoid artrit, inflammatoriska tarmsjukdomar och cystisk fibros. Komplexet består av en lätt kedja (kalgranulin A) och en tung kedja (kalgranulin B). L1 binder kalcium genom en EF-hand, och har visats besitta antimikrobiell verkan.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Ryggmärgsskador är skador på den del av centralnervsystemet som löper genom ryggraden, och som är involverat i kroppens sensoriska, motoriska och autonoma funktioner, vilka kan orsaka diverse symptom som svarar mot skadans art och plats, inklusive förlorad känsel, muskelsvaghet, smärta, spasticitet eller nedsatt blåsbuckela och avföringskontroll.

ATP-beroende proteaser är en typ av enzymer som klyver och bryter ned proteiner i kroppen, och som aktiveras med hjälp av den energirika molekylen ATP (Adenosintrifosfat).

Myelin proteolipid proteins (PLP) are a group of proteins found in the myelin sheath, which is the protective covering surrounding nerve fibers in the central nervous system (CNS). The main function of PLP is to maintain the structural integrity and stability of the myelin sheath, enabling efficient and rapid transmission of electrical signals between neurons. As the most abundant protein in the CNS myelin, PLP plays a crucial role in the normal functioning of the nervous system.

Den breda platta av täta, myeliniserade fibrer (vit substans) som förbinder områden av hjärnbark på ena hjärnhalvan med motsvarande områden på den andra hjärnhalvan. Hjärnbalken ligger i botten av den djupa springan mellan hjärnhalvorna. Syn. corpus callosum; commissura magna.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Nervceller som aktiverar muskelceller.

Endopeptidaser som har en metall som zink som katalytisk komponent.

Spinal tuberculosis, also known as Pott's disease, is a form of extrapulmonary tuberculosis that affects the spine, specifically the vertebral bodies and intervertebral discs. It is characterized by destruction of the spinal bones, formation of granulomas, and potential compression of the spinal cord or nerves, leading to various neurological symptoms. Early diagnosis and treatment are crucial to prevent long-term disability.

Enzymer som hydrolyserar GTP till GDP. EC 3.6.5.1.

Parapares är en medicinsk term som betyder oförmåga att fullt ut kontrollera och röra benen, vanligen på grund av en skada eller sjukdom i ryggmärgen eller nerverna i ländryggraden. Parapares är ofta symmetrisk, vilket innebär att båda benen är drabbade i ungefär lika hög grad. Termen är relaterad till, men skiljer sig från, paraplegi, där det saknas all känsel och rörelseförmåga i benen.

Utbuktning på någon del av bröstaortan, dvs den del av kroppspulsådern som går från aortabågen till mellangärdet.

Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Smala, cylindriska trådstrukturer i cellskelettet hos växt- och djurceller. De består av proteinet tubulin och påverkas av tubulinmodulatorer.

"Ryggmärgskompression" refererar till en tillstånd där strukturer runt ryggmärgen trycker på den, orsakande neurologiska symptom som svaghet, smärta, kvalitetssänkning eller sensorisk förlust i extremiteter.

Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.

Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.

Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.

Avlägsnande av den bakre bågen på en ryggkota (kotbågen).

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Svarsförklaring:

En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Fot med nedåtböjd fotsula. Syn. spetsfot; pes equinus.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.