Sindrome congenita o un ’ eccessiva crescita post-natale più spesso in altezza e occipitofrontal circonferenza con motore ritardata e lo sviluppo cognitivo. Caratteristiche età ossea, convulsioni, in neonati e ittero; ipotonia SCOLIOSIS. Essa è anche associata ad un aumentato rischio di sviluppo di neoplasie negli adulti. Mutazioni nella proteina HAPLOINSUFFICIENCY NSD1 e sono associate alla sindrome.

La condizione di eccessivi timori accelerata e nei bambini o adolescenti che sono esposti a ripensarci eccesso HUMAN LA CRESCITA prima della chiusura delle epifisi. E 'causata da un' iperplasia o un somatotroph LA CRESCITA hormone-secreting adenoma pituitario. Tali pazienti sono insolitamente alto di statura, piu 'di tre deviazioni standard sopra il normale dire altezza per eta'.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

Creazione dell'età di un individuo con un attento esame della loro struttura ossea.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)

Proteine e peptidi che sono coinvolte nella trasduzione del segnale all'interno della cellula. Incluso qui sono peptidi e le proteine che regolano l ’ attività di Transcription FACTORS processi e cellulari in risposta ai segnali dalla superficie cellulare. Il segnale intracellulare peptide e le proteine può essere parte di un segnale enzimatica cascata o agire attraverso il legame e la modifica dell 'azione di altri fattori di segnalazione.

Condizioni caratterizzato da una notevole discrepanza tra il livello percepito di intelletto e la sua abilità ad acquisire un linguaggio nuovo e altre capacità cognitive. Questi disturbi possono derivare da organica o psicologiche. Relativamente comuni includono la dislessia, sottotipi DYSCALCULIA e disgrafia.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.