En autosomalt dominant sjukdom som yttrar sig som en tjock, svampig munslemhinna med vitt, opalescerande skimmer.

Pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom, som kännetecknas av tjocka, överväxande och deformerade naglar samt hornartade hudförändringar på handflatorna, plantarna, knäna och/eller armbågen. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna för keratinproteiner som är viktiga för hudens och naglarnas struktur och funktion. PC kan också vara associerad med smärta, sveda och svullnad i de berörda områdena, samt med andra symtom som problem med tänder, hörsel och andning. Det finns två huvudtyper av PC (PC-1 och PC-2), beroende på vilken gen som är muterad. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer även inom samma familj.

Vit, fläckformig förändring i en slemhinna som inte kan skrapas bort. Leukoplaki betraktas allmänt som ett förstadium till cancer, men företeelsen kan även vara resultatet av en rad olika ärftliga sjukdomar.

En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).