Secuencias de nucleótidos localizadas en las terminaciones de las EXONAS e identificadas en ARN premensajero por las ESPLICEOSOMAS. Se unen durante la reacción de EMPALME DEL ARN, formando las uniones entre las exonas.

Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.

Transcripciones de ARN del ADN que se encuentran en alguna etapa inconclusa de procesamiento post-transcripcional ( PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL DEL ARN ) necesarios para la función. Precursores de ARN pueden someterse a varias etapas del EMPALME DEL ARN durante el cual los enlaces fosfodiesterasas en los límites exón-intrón se escinden y se extraen los intrones. En consecuencia se forma un nuevo enlace entre los extremos de los exones. Resultantes de ARN maduros se pueden utilizar, por ejemplo, ARNm maduro (ARN MENSAJERO) se usa como una plantilla para la producción de proteínas.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.

Cadenas cortas de ARN (100-300 nucleótidos de largo) abundantes en el núcleo y que usualmente forman complejos con las proteínas en las ARNnps (RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEARES PEQUEÑAS). Muchas funcionan en el procesamiento de los precursores del ARN mensajero. Otros, los ARNnops (ARN, NUCLEOLAR PEQUEÑO), participan en el procesamiento de los precursores del ARN ribosómico.

Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico.

Organelas en las cuales se producen reacciones de escisión y empalme, que eliminan intrones en las moléculas precursoras de ARN mensajero. El empalmosoma está compuesto por cinco pequeñas moléculas de ARN nuclear (U1, U2, U4, U5, U6) que, trabajando junto a proteínas, contribuyen a plegar de forma adecuada fragmentos de ARN y luego empalmarlos en el mensaje.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, el U1 RNPnp junto con otras ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (U2, U4-U6, y U5) se unen para formar ESPLICEOSOMAS que eliminan por escisión intrones a partir del pre-ARNm. La U1 RNPnp forma pares de bases que conservan los motivos de secuencias en el sitio de separación 5' y que reconoce los sitios de separación 5'- y 3'- , ellas pueden tener un papel fundamental en la alineación de los dos sitios para la reacción de separación.

Proceso que cambia la secuencia de nucleótidos del ARNm a partir de aquella del molde de ADN que lo codifica. Algunas de las clases principales de edición de ARN son las siguientes: 1) conversión de la citosina a uracil en el ARNm, 2) adición de un número variable de guaninas en sitios predeterminados y 3) la adición y deleción de uracilos, modelados por ARNs guías (ARN GUIA).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

La forma más abundante de ARN; junto con las proteínas, constituye los ribosomas, desempeñando un papel estructural y un papel en la unión ribosómica del ARNm y los ARNt. Las cadenas individuales se designan, de forma convencional, por sus coeficientes de sedimentación. En los eucariotas existen cuatro cadenas grandes, sintetizadas en el nucleolo y que constituyen aproximadamente el 50 por ciento del ribosoma. (Dorland, 28a ed)

Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.

Ácido ribonucleico de hongos que tienen función reguladora y catalítica así como participan en la síntesis de proteínas.

Complejos de proteínas unidas a ARN con ácidos ribonucleicos (ARN).

Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.

La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.

Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).

Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.

ARN que tiene actividad catalítica. Tiene una secuencia que se enrolla para formar una superficie compleja que puede funcionar como una enzima en las reacciones con si mismo y con otras moléculas. Puede darse incluso en ausencia de proteina. Existen numerosos ejemplos de especies de ARN que actuan sobre el ARN catalítico, aunque el alcance de esta clase de enzima no se limita a un tipo particular de sustrato.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPNP U5 junto con las U4-U6 preensambladas en una partícula única de 25S que se unen a las RNPNP U1 y U2 y al sustrato para formar ESPLICEOSOMAS.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.

Enzimas que catalizan la extensión dirigida por el molde de ADN, del terminal 3' de una cadena de ARN, un nucleótido cada vez. Pueden iniciar una cadena de nuevo. En eucariotes, se han distinguido tres formas de la enzima en base a la sensibilidad a la alfa-amanitina y al tipo de ARN sintetizado. (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992).

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, el U2 RNPnp junto a otras ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (U1, U4-U6, y U5) se organizan formando ESPLICEOSOMAS que eliminan intrones por escisiones del pre-ARNm. La RNPnp U2 forma pares de bases con motivos de secuencias conservadas en el punto de ramificación, el cual se asocia con un factor sensible al calor- y a la ARNasa en una etapa precoz de la escisión.

Modificación biológica postranscripcional de ARNs mensajeros, de transferencia o ribosómicos o sus precursores. Incluyen la ruptura, metilación, tiolación, isopentilación, formación de pseudoridina, alteraciones conformacionales y la asociación con proteínas ribosómicas.

Virus cuyo material genético es el ARN.

Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.

ARN constituido por dos cadenas, en oposición al ARN de una sóla cadena que tiene mayor prevalencia. La mayoría de los segmentos bicatenarios se forman por la transcripción del ADN, por pareamiento intramolecular de las bases se secuencias complementarias invertidas por un asa de una sola cadena. Algunos segmentos bicatenarios de ARN son normales en todos los organismos.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Uso de precursores específicos de las ácidos nucleicos en general, o para el que no hay un título específico.

Clase de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas muy relacionadas, de aproximadamente 34-40 kD de tamaño. Aunque generalmente se encuentran en el nucleoplasma, también hacen de enlace entre el núcleo y el citoplasma. Se ha demostrado que los miembros de esta clase tienen una función en el transporte de ARNm, biogénesis telómera y EMPALME DEL ARN.

Familia de proteínas que promueven la anulación de ARN durante el empalme y la traducción.

Proceso de múltiples etapas que incluye la clonación, mapeo físico, subclonaje, y el análisis de una SECUENCIA DE BASE.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Grupo heterogéneo de ribonucleoproteínas nucleares estrechamente relacionadas implicadas en el ayuste del ARNm.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPnp U4-U6 junto con la U5 se preacoplan para formar una partícula única de 25S que se une a las RNPnp U1 y U2 y al sustrato para formar los ESPLICEOSOMAS maduros. También hay evidencias de la existencia de RNPnp U4 o U6 individuales además de su organización como RNPnp U4-U6.

Grado en el que una molécula de ARN retiene la integridad estructural y resiste a la degradación por ARNasas y a HIDRÓLISIS catalizada por base, bajo condiciones variables in vivo o in vitro.

ARN polimerasa dependiente de ADN, presente en células bacterianas, vegetales y animales. Funciona en la estructura nucleoplasmática y transcribe ADN en ARN. Tiene requerimientos diferentes para cationes y sal de la ARN polimerasa I y resulta fuertemente inhibica por la alfa-amanitina. EC 2.7.7.6.

Moléculas de ARN que se hibridizan con secuencias complementarias tanto en ARN o ADN y alteran la función de esta última. Los ARNs endógenos antisentido funcionan como reguladores de la expresión genética por una variedad de mecanismos. Los ARNs sintéticos antisentido se utilizan para afectar el funcionamiento de genes específicos para fines investigativos o terapéuticos.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Familia de ribonucleoproteínas encontradas originalmente como proteínas unidas a tránscritos de ARN nacientes en forma de partículas de ribonucleoproteínas. Aunque consideradas ribonucleoproteínas, fueron clasificadas en principio atendiendo a su componente proteico. Se hallan implicadas en una variedad de procesos tales como empaquetamiento del ARN y TRANSPORTE del ARN dentro del núcleo. Un subgrupo de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas se hallan implicadas en otras funciones, como el transporte intracitoplásmico (TRANSPORTE ACTIVO, NÚCLEO CELULAR) del ARN y la estabilidad del ARNm en el CITOPLASMA.

Los procesos de formación de la estructura terciaria del ARN.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Estructuras de ácido nucleico que se encuentran en el extremo 5' del ARN mensajero celular de eucariotes y de virus y de algunos ARN nucleares heterogéneos. Estas estructuras, que tienen carga positiva, protegen en sus sitios terminales a los ARNs especificados antes contra el ataque de fosfatasas y otras nucleasas y estimulan el funcionamiento del ARN mensajero en el inicio de la traducción. Los ANÁLOGOS DE CAPERUZA DE ARN, que no poseen carga positiva e inhiben la iniciación de la síntesis de proteínas.

Ácido ribonucleico en plantas que tiene función reguladora y catalítica así como participa en la síntesis de proteínas.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Pequeñas moléculas de ARN, 73-80 nucleótidos de longitud, que funcionan durante la traducción (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) para alinear AMINOÁCIDOS en los RIBOSOMAS en una secuencia determinada por el ARNm (ARN MENSAJERO). Hay alrededor de 30 diferentes ARN de transferencia. Cada uno reconoce un específico CODÓN establecido en el ARNm a través de su propia ANTICODÓN y como aminoacil-ARNt ( AMINOACIL ARN DE TRANSFERENCIA), cada uno lleva un aminoácido específico al ribosoma para añadir a la longitud en las cadenas peptídicas.

Ácido ribonucleico de protozoos que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.

Gran familia de ARN helicasas que comparten un motivo proteico común con la secuencia de aminoácidos de una única letra D-E-A-D (Asp-Glu-Ala-Asp). Además de la actividad ARN helicasa, los miembros de la familia DEAD-box participan en otros aspectos del metabolismo del ARN y en la regulación de la función del ARN.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.

ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.

Unión del ARN de dos genes diferentes. Un tipo de trans-empalme es el "líder empalmado" (hallado principalmente en protozoos como los tripanosomas y en invertebrados inferiores como los nematodos) que da lugar a la adición de una secuencia de líder empalmado, cubierta, no codificante, en el extremo 5' de los ARNm's. Otro tipo de trans-empalme es el de los "instrones discontinuos del grupo II" (que se hallan en los cloroplastos de plantas y algas y en las mitocondrias de plantas), que dan lugar a la unión de dos secuencias codificadoras transcritas independientemente. Ambos tipos son similares desde el punto de vista mecánico a los cis-empalmes convencionales del pre-ARNm nuclear. Las células de los mamíferos también son capaces del trans-empalme.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Enzima que cataliza la conversión del ARN lineal en una forma circular mediante la transferencia de 5'-fosfato hacia el terminal 3'-hidroxilado. También cataliza la unión covalente de dos polirribonucleótidos en la conexión fosfodiéster. EC 6.5.1.3.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

ARN presente en el tejido neoplásico.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Secuencias dentro del ARN que regulan el procesamiento, la estabilidad (ESTABILIDAD DEL ARN) o la traducción de ARN (vea BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS).

Secuencias de ácido nucleico que están implicadas en la regulación negativa de la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA, silenciando la cromatina.

Apareamiento de las bases de purinas y pirimidinas por ENLACES DE HIDRÓGENO en la molécula de doble cadena de ADN o ARN.

ARNs pequeños que aportan secuencias empalmadas líderes, SL1, SL2, SL3, SL4 y SL5 (secuencias cortas que están unidas a los extremos 5' de los pre-ARNm's por EMPALME TRANS). Ellos se encuentran principalmente en los eucariotes primitivos (protozoos y nemátodos).

ARN nuclear no ribosómico con más de 1000 nucleótidos, cuya masa se sintetiza rápidamente y se degrada dentro del núcleo celular. Algunos ARN nucleares heterogéneos pueden ser precursores del ARNm. Sin embargo, la gran mayoría del ARNnh total forma un híbrido con el ADN nuclear en lugar de con el ARNm.

Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.

Grupo de ribonucleótidos de adenina en los que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido de adenina actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

Ribonucleasa que separa especificamente la fracción ARN de los híbridos ARN:ADN. Se ha aislado en una gran variedad de organismos procarióticos y eucarióticos, así como en RETROVIRUS.

Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.

Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.

Furocumarina natural que se encuentra en la PSORALEA. Después de la fotoactivación con radiación UV se une al ADN a través de enlaces cruzados de cadena simple o doble.

Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Grupo de ribonucleótidos (hasta 12) en el que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.

Reactivos con dos grupos reactivos, usualmente en extremos opuestos de la molécula, que son capaces de reaccionar y así formar puentes entre las cadenas laterales de los aminoácidos de las proteínas; las locaciones de las áreas naturalmente reactivas dentro de las proteínas pueden identificarse de esta forma; también pueden utilizarse para otras macromoléculas, como las glicoproteínas, ácidos nucleicos, u otros.

Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.

Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.

BASES DE DATOS que contienen información sobre ÁCIDOS NUCLEICOS tales como la SECUENCIA DE BASES, POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE, CONFORMACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICO y otras propiedades. La información sobre los fragmentos de ADN guardados en una BIBLIOTECA DE GENES o BIBLIOTECA GENÓMICA a menudo es mantenida en bases de datos de ADN.

Secuencia en el extremo 3' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta región contiene secuencias reguladoras de la transcripción y de la traducción.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

ARN polimerasa dependiente de ADN, presente em células bacterianas, vegetales y animales. Funciona en la estructura nucleoplasmática, donde transcribe ADN en ARN. Tiene requerimientos específicos para cationes y sal y ha mostrado sensibilidad intermedia a la alfa-amanitina en comparación con la ARN polimerasas I y II. EC 2.7.7.6.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores citoplasmáticos influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en los virus.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).

Proteína de unión al ARN que se une a regiones ricas en polipirimidina en los INTRONES de los ARN mensajeros. La proteína de unión al tracto de polipirimidina puede estar implicada en la regulación del AYUSTE ALTERNATIVO de los ARNm, ya que su presencia en una región de ARN intrónica secuencia arriba de un EXÓN inhibe el ayuste del exón en el producto ARNm final.

MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.

ARN polimerasa dependiente de ADN presente en células bacterianas, vegetales y animales. La enzima funciona en la estructura nucleolar y transcribe ADN a ARN, Tiene requerimientos diferentes para cationes y sales de la ARN polimerasa II y III, y no es inhibida por la alfa-amanitina. EC 2.7.7.6.

Moldes macromoleculares para la síntesis de macromoléculas complementarias, como ocurre en la REPLICACIÓN DEL ADN, TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de ADN a ARN y la TRADUCCIÓN GENÉTICA de ARN a POLIPÉPTIDOS.

Moléculas de ARN que se encuentran en el núcleo, asociadas con cromosomas o en el nucleoplasma.

Proteínas nucleares que actúan en trans y cuya expresión funcional es necesaria para que los retrovirus se repliquen. En concreto, los productos del gen rev se necesitan para procesar y traducir los ARNm de gag y env; por tanto, rev regula la expresión de las proteínas estructurales del virus. También modula las proteínas reguladoras víricas. Una secuencia antirrepresora que actúa en cis (CAR) en env, también conocida como elemento de respuesta a rev (RRE), responde al producto del gen rev. Rev es la abreviatura de "regulador de viriones".

Subunidad acida de las beta-cristalinas.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Pequeño ARN mitocondrial cinetoplástido que desempeña un importante rol en la EDICIÓN DEL ARN. Estas moléculas forman híbridos perfectos con las secuencias editadas de ARNm y poseen secuencias de nucleótidos en sus extremos 5' que son complementarias con las secuencias del ARNm que están inmediatamente corriente abajo de las regiones preeditadas.

Familia de enzimas que catalizan la segmentación endonucléolítica del ARN. Incluye EC 3.1.26.-, EC 3.1.27.-, EC 3.1.30.- y EC 3.1.31.-.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Constituyente de la subunidad 60S de los ribosomas eucarióticos. El rARN 28S participa en la iniciación de la síntesis de polipéptidos en eucariotas.

Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Proteínas codificadas por los GENES REV del VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA.

Género de protozoos ciliados utilizados comúnmente en investigaciones genéticas, de citología y otras.

Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.

Secuencias de ADN que forman la región codificadora para una proteína que regula la expresión de las proteínas estructurales y regulatorias virales en el virus de inmunodeficiencia humana VIH). rev es la abreviatura para regulador de virion.

Proceso de multiplicación viral intracelular, que consiste en la síntesis de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, y a veces LÍPIDOS y su ensamblaje para formar una nueva partícula infecciosa.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.