Un encephalomyopathy mitocondriale caratterizzato clinicamente da un disordine di grippaggio, mioclono, progressivo atassia, paralisi cerebrale e una leggera miopatie disartria, atrofia ottica, ritardo della crescita, sordità, e la demenza può anche verificarsi questa condizione tende a presentare nell'infanzia e ad essere trasmessa tramite legame materno. La biopsia muscolare rivela ragged-red fibre e respiratoria difetti enzimatica. (Catena di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p986)

Una condizione caratterizzata da la crescita di unencapsulated masse di grasso depositato - simmetricamente attorno al collo, spalle, o altri siti in tutto il corpo.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un disturbo caratterizzato dal mitocondriale o generalizzato convulsioni focali transitoria o persistente, episodi di disfunzione neurologica che assomigli a colpi e, ragged-red fibre della biopsia muscolare. Colpiti persone tendono a essere normale alla nascita nella prima infanzia, poi esperienza episodici vomito, disturbi della crescita, e ricorrente insulti cerebrale con conseguente perdita della vista e emiparesi. Lesioni corticali tendono a manifestarsi nel lobo parietale e occipitale e non sono associati a occlusione vascolare vascolare mal di testa è spesso associato e il disturbo è ereditario. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, p117)

Un trasferimento RNA che è specifico per portare la lisina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).

Un insieme di disordini heterogenous caratterizzata da alterazioni del metabolismo che mitocondriale muscolari e disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso e variare notevolmente in eta 'di esordio (di solito nel primo o secondo decennio di vita), la distribuzione dei muscoli interessati, la gravità e dal corso. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp984-5)

Un trasferimento RNA che è specifico per portare leucina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Un disordine mitocondriale con la triade della oftalmoplegia SULL 'ESTERO cronica progressiva, cardiomiopatia (cardiomiopatie) con disturbi della conduzione (blocco cuore isolato RETINITIS PIGMENTOSA.) e l ’ insorgenza della malattia e' nel primo o secondo decennio. Proteine elevate nel liquido cerebrospinale sensorineural sordità, convulsioni e segni piramidale può anche essere presente. Ragged-red fibre trovate su biopsia muscolare. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p984)