Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.
Proteina Della Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Vespa proteina è mutato in proteina SYNDROME principalmente e viene espresso in cellule ematopoietiche. E 'il membro fondatore della famiglia WASP e interagisce con le proteine CDC42 PROTEIN per regolarizzare il ciclo di polimerizzazione ad interim.
Proteina Neuronale Della Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Un membro della famiglia che ha la sindrome di Wiskott-Aldrich proteina presente in concentrazioni elevate nei ematiche RICOSTRUZIONE. Interagisce con GRB2 adattatore PROTEIN e con CDC42 PROTEIN.
Famiglia Delle Proteine Della Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Una famiglia di proteine microfilament il cui nome deriva dal fatto che le mutazioni tra i membri di questa proteina famiglia sono state associate a sindrome di Wiskott-Aldrich. Sono implicati in actina e contengono un Polymerization polyproline-rich regione che si lega ai profilin e un verprolin omologia dominio che lega G-ACTIN.
Proteina Correlata Alla Actina 2
Proteina Correlata Alla Actina 3
Actine
Filamenti proteine che sono i principali delle sottili filamenti di fibre muscolari. I filamenti (noto anche come filamenti o F-actin) può essere dissociato nelle loro subunità globulari ciascuna subunità è costituito da un singolo glucosio-dipendente 375 aminoacidi molto. Questo e 'noto come globulari G-actin. O in concomitanza con Miosine, è responsabile della contrazione e rilassamento del muscolo.
Complesso Delle Proteine Correlate Alla Actina 2-3
Un complesso di sette proteine incluso ARP2 PROTEIN e ARP3 PROTEIN che gioca un ruolo essenziale nel mantenimento e l'assemblaggio del citoscheletro. Arp2-3 complesso si lega WASP PROTEIN filamenti actina e attuali e nucleates la formazione di nuovo ramo punto filamenti.
Proteina Legante Cdc42 Gtp
Un membro della famiglia di proteine Monomeriche Leganti Gtp Rho. Questo è associato a diverse serie di funzioni cellulari inclusi cytoskeletal cambia, filopodia formazione e il trasporto attraverso il Golgi APPARATUS. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.
Antigeni Cd43
Un Sialic acid-rich proteine e 'la membrana cellulare Mucin. Gioca un ruolo importante nell' attivazione dei linfociti T.
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Proteine Del Citoscheletro
Proteine Dei Microfilamenti
Proteine Monomeriche subunità di globulari principalmente actina e trovato nella matrice citoplasmatica di quasi tutte le cellule, sono spesso associati a microtubuli e possono svolgere un ruolo nella funzione cytoskeletal e / o mediare movimento del cellulare o il organelli all'interno della cellula.
Pseudopodi
Sindromi Da Immunodeficienza
Citoscheletro
Dominio Di Omologia Con Il Gene Src
Regioni di amino acido nella sequenza somiglianza SRC-FAMILY delle protein-tirosin chinasi che si piegano in specifiche funzionali. La struttura terziaria SH1 dominio è un catalizzatore DOMINIO. SH2 e SH3 dominio sono piene di proteine interazione SH2 PHOSPHOTYROSINE-containing. Di solito si lega alle proteine plasmatiche e CYTOSKELETAL SH3 interagisce con le proteine.
Piastrinopenia
Un livello di sangue PIASTRINE subnormale.
Estensioni Di Superficie Cellulare
Ovotesticular Disorders of Sex Development
Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.
Cromosoma X
Proteine Di Trasporto
Mutazione
Sialoglicoproteine
Actin Cytoskeleton
Fibre MICROFILAMENT costituito da proteine, che sono principalmente actina. Sono il più piccolo del cytoskeletal filamenti.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sorting Nexins
Una grande famiglia di Phosphatidylinositol phosphate-binding proteine che vengono implicata nel mediare selezione di proteine di trasporto e intracellulare attraverso una serie di endocytic.
Biopolimeri
Legame Di Proteine
Linfociti
Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.
Eczema
Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Linfociti T
Linfociti responsabile cellulo-mediata l'immunita '. Due tipi sono state identificate - citotossico (linfociti T, e mia complice linfociti T) citotossica (linfociti T Helper-Inducer). Sono formate quando linfociti circolare attraverso la ghiandola del timo e si differenziano per timociti. Se esposto a un antigene, dividono rapidamente e produrre un gran numero di nuove cellule T sensibile... ad che antigene.
Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale
Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Sindrome Metabolica X
Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.
Immunological Synapses
L'interfaccia tra cellule T e ematiche ANTIGEN-PRESENTING. Supramolecular organizzazione di proteine in quelle sinapsi che coinvolge vari tipi di cellule immunitarie. Zero sinapsi possono avere diverse funzioni, inclusa l ’ attivazione del linfocita; accrescere l 'equilibrio o interrompere il segnale, o dirigere la secrezione di citochine.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Enteropatie Proteino-Dispersive
Condizioni patologiche nelle intestini che e 'caratterizzata da perdita gastrointestinale i livelli di proteine, compreso siero ALBUMIN; immunoglobuline; e a volte linfociti. Grave reazione può risultare ipogammaglobulinemia o linfopenia. Protein-losing Proteino-Dispersive sono associati a una serie di malattie LYMPHANGIECTASIS; sanguinamento intestinale e' morbo di Whipple e neoplasie del piccolo intestino.
Cortactina
Una proteina che interagisce con microfilament F-ACTIN corticale assemblea actina e disciplina e organizzazione. E 'anche una proteina fosforilata contenenti SH3 dominio e in media l ’ fosforilazione tirosinica da proto-oncogene PROTEIN pp60 trasduzione del segnale (C-Src).
Dosage Compensation, Genetic
GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.
Attivazione Linfocitaria
Morphologic alterazione dei piccoli i linfociti B o linfociti T nella cultura in grandi blast-like cellule in grado di sintetizzare DNA e RNA e dividere mitotically. E 'indotta le interleuchine; mitogeni come PHYTOHEMAGGLUTININS, e a antigeni specifici, e possono verificarsi in vivo nel GRAFT rifiuto.
Linfociti B
Preoccupato di cellule linfoidi umorale l'immunita '. Sono cellule di breve durata supportata bursa-derived linfociti di uccelli nella produzione di immunoglobulina su appropriato stimolazione.
Struttura Terziaria Della Proteina
Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.
Piastrine
Movimento Cellulare
Agammaglobulinemia
Mice, 129 Strain
Identificazione Degli Eterozigoti
Trasduzione Del Segnale
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Proteine Oncogene
Proteine codificate oncogeni e includono proteine risultante dalla fusione di un gene (oncogene e un altro proteine oncogene FUSION).