Una caratteristica autosomiche resistenza periferica, caratterizzata da di ormoni tiroidei e al conseguente aumento dei livelli serici di tiroxina e triiodotironina. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene di recettori degli ormoni tiroidei THRB beta ipotiroidismo nelle cellule bersaglio. In questi pazienti è in parte sopraffatti dalle aumentati livelli di ormone tiroideo.

Ormoni naturali secreta dalla ghiandola tiroidea, quali tiroxina, e i loro Synthetic delle purine.

Specifico alta affinità per gli ormoni tiroidei nelle cellule bersaglio. Di solito sono trovato nel nucleo e regolare DNA trascrizione. Questi recettori sono attivati da ormoni che porta alla trascrizione, differenziazione cellulare, e la soppressione della crescita. I recettori dell ’ ormone tiroideo sono codificate dal (GENI due geni Erba): ErbA-alpha e erbA-beta per alfa e beta i recettori dell ’ ormone tiroideo, rispettivamente.

Alta affinità recettori per ormoni tiroidei triiodotironina. Questi recettori, specialmente viene trovato nel nucleo dove regolamentano DNA trascrizione. Sono codificata dal gene THRB (noto anche come NR1A2, THRB1 o ERBA2 Gene) come diverse isoforme prodotto da splicing alternativo. Mutazioni nel gene causa degli ormoni tiroidei THRB resistenza.

T3 normalmente ormone tiroideo sintetico da secreta dalla ghiandola tiroide in gran quantità inferiori di tiroxina (T4). Più T3 deriva da monodeiodination periferica della T4 al 5 'posizione della corona esterna della iodothyronine nucleo. L'ormone finalmente portato ed usata dai tessuti è principalmente T3.

Una sindrome ereditari clinicamente simile a ipoparatiroidismo. E 'caratterizzato da ipocalcemia, iperfosfatemia; e sviluppo scheletriche e causato dal fallimento di risposta a ripensarci paratiroideo piuttosto che carenze. Una forma grave resistenti a diversi ormoni is referred to as Tipo 1a ed è associata con mutante materna della Alpha catena DEL G PROTEIN stimolante.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Una ghiandola endocrina molto vascolarizzati lobi costituito da due a una striscia sottile di tessuto con un lobo su ciascun lato della trachea. Secerne ormoni tiroidei dalle cellule follicolare e conseguentemente parafollicular INIETTABILE dalle cellule regolando METABOLISM e CALCIUM livello nel sangue, rispettivamente.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.

O non ha ridotto la risposta di un organismo, malattie in all ’ efficacia di una sostanza chimica o droga. E devono essere differenziate da droga TOLERANCE ed e 'la progressiva diminuzione della suscettibilità di un umano o animale agli effetti di un farmaco, come risultato di una somministrazione continua.

Fibroso displasia DI osso influenzando molte ossa. Quando Melanotic, anomala pigmentazione (CAFE-AU-LAIT) ed a Hyperfunction endocrini sono inoltre associati viene denominato Albright.

Tumori o il tumore della ghiandola tiroidea.

Una famiglia di heterotrimeric proteina legante il GTP e subunità alfa che attivano ADENYLYL CYCLASES.

Il maggiore ormone deriva dalla tiroide. Attraverso la tiroxina viene sintetizzata iodination di tyrosines (MONOIODOTYROSINE) e l'accoppiamento di iodotyrosines (DIIODOTYROSINE) nel Tireoglubolina. Tiroxina di tireoglobulina dalla proteolisi e secreta nel sangue. Tiroxina è marginalmente deiodinated per formare triiodotironina che esercita un ampio spettro di effetti sulla stimolante il metabolismo cellulare.

Alta affinità recettori per ormoni tiroidei triiodotironina. Questi recettori, specialmente viene trovato nel nucleo dove regolamentano DNA trascrizione. Sono codificata dal gene THRA (noto anche come Erba NR1A1, THRA1 ERBA1 Gene) o di alcuni isoenzimi prodotto da splicing alternativo.

Processi patologici che coinvolgono la ghiandola tiroidea.

Una sindrome che i risultati di ormoni tiroidei insolitamente bassa secrezione della ghiandola tiroidea, determinando una diminuzione della BASAL E A TASSO metabolica del suo piu 'pericolosa forma, c'è accumulo di MUCOPOLYSACCHARIDES nella pelle e edema, conosciuto come mixedema.

Un ormone glicoproteico adenohypophysis secreta dalla ghiandola pituitaria (anteriore). Tireotropina stimola ghiandola tiroidea ioduro trasporto, aumenta la sintesi e rilascio di ormoni tiroidei (triiodotironina) e tiroxina. Tireotropina è costituito da due subunità noncovalently collegati, alfa e beta. All'interno di una stessa specie, la subunità alfa è comune nei l'ipofisi glicoproteina; degli ormoni TSH (ormone luteinizzante e FSH), ma la subunità beta biologico unica e conferisce i dettagli.

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Un hemeprotein che catalizza la l ’ ossidazione del ioduro radicale di iodio con la conseguente iodination di molti composti organici, in particolare di proteine. CE 1.11.1.8.

Angina pectoris o angina-like dolore al petto con un normale infarto arteriogramma e positivo esercizio TEST. La causa della sindrome è sconosciuto. Se il suo riconoscimento è di importanza clinica, la sua prognosi è eccellente. (Braunwald, Cuore Disease, 4th Ed, p1346; Jablonski Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, secondo a cura di), e 'diverso da SYNDROME metabolica X, una sindrome caratterizzata da INSULIN resistenza e HYPERINSULINEMIA, che è aumentato rischio di malattie cardiovascolari.

Che si legano alle proteine di membrana LA CRESCITA ripensarci con elevata affinità e innescare cambiamenti intracellulare di influenzare il comportamento di cellule. Attivazione dei recettori dell ’ ormone della crescita regola aminoacido il trasporto attraverso le membrane cellulari, RNA traduzione di proteine, DNA trascrizione, proteine e aminoacidi catabolismo in molte tipologie cellulari, molti di questi effetti sono mediati indirettamente attraverso la stimolazione del rilascio di somatomedins.

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Resistenza o risposta ridotta di un neoplasma per un farmaco antineoplastico nell ’ uomo, animali, cella o colture di tessuto.

Salivare di ormoni tiroidei dalla ghiandola tiroide. Elevati livelli di ormoni tiroidei aumentare BASAL E A TASSO metabolico.

Gli esami del sangue utilizzati per valutare il funzionamento della ghiandola tiroide.

Regolare svolgimento di mangiare e bere adottato da una persona o animale.

Rimozione di ENVIRONMENTAL inquinanti o altri contaminanti per il generale tutela ambientale. Ciò è realizzato mediante vari prodotti chimici, biologici e grosso movimento metodi, in combinato disposto con ENVIRONMENTAL MONITORAGGIO.

"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Specializzato per gli studenti non conforme alle istruzioni assicurati.

Molibdeno che richiedono un enzima che catalizza la reazione del terminale la degradazione ossidativa di amminoacidi SULFUR ACIDS con la formazione di un solfato. Una carenza di solfito ossidasi induce sulfocysteinuria.

'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.