Sindrome Di Nijmegen
Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.
Microcefalia
Rottura Del Cromosoma
Atassia Teleangectasia
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Proteine Del Ciclo Cellulare
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Proteine Nucleari
Enzimi Della Riparazione Del Dnar
Disturbi Del Cromosoma
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Anomalie Multiple
Sindromi Da Immunodeficienza
Radiazioni Ionizzanti
Le radiazioni elettromagnetiche ad alta energia o (scuola elementare di radiazioni da particelle di bitume nei pasticcini al) capace di produrre direttamente o indirettamente ioni al suo passaggio attraverso la lunghezze d'onda di radiazioni elettromagnetiche ionizzanti sono uguale o inferiore a quelli di brevi (molto) radiazioni ultraviolette e includono gamma e raggi X.
Danni Al Dna
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Instabilità Cromosomica
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Tolleranza Alle Radiazioni
La capacità di alcune cellule o nei tessuti per sopravvivere a una dose letale di radiazioni ionizzanti sopportazione dipende dalla specie, tipo di cellula, e variabili, come fisici e chimici RADIATION-PROTECTIVE AGENTS e RADIATION-SENSITIZING AGENTS.
Proteine Leganti Dna
Proteine Oncosoppressorie
Esodesossiribonucleasi
Endodesossiribonucleasi
Proteina-Serina-Treonina Chinasi
Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.
DNA Breaks, Double-Stranded
Fibroblasti
Checkpoint Kinase 2
Enzima attivato in risposta al DNA danneggiato coinvolto in arresto del ciclo cellulare. Il gene si trova nel tempo (tr) braccio nella posizione del cromosoma 22; nell ’ uomo è codificata dal gene CHEK2.
Aberrazioni Del Cromosoma
Mutazione
Disturbi Da Difetti Di Riparazione Del Dna
Fosforilazione
Ciclo Cellulare
La complessa serie di fenomeni, tra la fine di una divisione cellulare e la fine del prossimo, e con questo materiale è duplicato e poi ho diviso tra due cellule figlie. Include interfase dal ciclo cellulare, che include 101G0 momento; G1 momento; S momento; e G2 momento, e la divisione cellulare momento.