Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.

Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.

Permanente preesistente dilatazione dei vasi sanguigni (capillari. Arteriole; venule) creando piccole lesioni focali rosso, più comunemente nella pelle o delle membrane mucose. E 'caratterizzato da una tale posizione di rilievo di pelle vasi, come i ragni vascolare.

Un complesso di sintomi caratteristici.

"Dermatosi della faccia" è un termine generico che si riferisce a qualsiasi condizione dermatologica non infettiva che colpisce la pelle del viso.

Un'alga, dove le alghe produrre potente tossine che possono uccidere i pesci, uccelli e mammiferi e causare malattia nell ’ uomo. Gli effetti dannosi fiore può anche causare esaurimento dell'ossigeno nell'acqua a causa della morte e della decomposizione di alghe non tossico.

Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.

Uno scambio di segmenti chromatids tra la sorella di un cromosoma, o tra la sorella di un tetrade chromatids meiotic o tra la sorella di un duplicato chromatids cromosoma somatico. La frequenza UV e sono rappresentati da radiazioni ionizzanti ed altri agenti mutageni ed e 'molto alta di nuovo.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.

Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.

Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.

L'arricchimento del terrestre o ecosistema marino con l 'aggiunta di nutrienti, specialmente azoto e fosforo, che provoca un superabundant crescita di piante, alghe, o altri filiera tessile! Puo' essere un processo naturale o risultanti dalle attività dell'uomo esempio quello agricolo o le fogne di inquinamento, in ecosistemi acquatici, un aumento della popolazione alghe e 'nota come un'alga.

Libera fluttuazione del momento che sono organismi fotosintetici non-taxonomic 'e si riferisce ad uno stile di vita e la motilità (utilizzo di energia), piuttosto che un particolare tipo di organismo. Piu', ma non tutti, alghe unicellulari. Importanti gruppi includono diatomee; dinoflagellates; cianobatteri; CHLOROPHYTA; HAPTOPHYTA; CRYPTOMONADS; e silicoflagellates.

Una famiglia di enzimi che exonucleolytic catalizzare la scollatura di DNA. Include membri della classe CE 3.1.11 che producono 5 '-phosphomonoesters come scollatura prodotti.

Un form-genus dei cianobatteri nell'ordine Chroococcales. Molte specie vengono planktonic gas e vacuoli.

DNA in grado di catalizzare le topoisomerasi ATP-independent rottura di una delle due filamenti di DNA, il passaggio della sequenza ininterrotta attraverso la pausa e ritornare sui Caduti Strand. DNA Topoisomerasi Di Tipo I enzimi ridurre il topological lo stress nella struttura del DNA rilassando i Superhelical si gira e annodati anelli nel DNA elica.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Una struttura del DNA a forma di croce che possono essere osservati con il microscopio elettronico. Si è formato dalla incompleta scambio di corde a doppio filamento elice tra due o da complementari INVERTED RIPETONO SEQUENCES che ripiegare nel fermaglio anelli ai fili di fronte all'altro.

Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Poli (deossiribonucleotide): Poli (deossiribonucleotide) Ligasi. Enzimi in grado di catalizzare l'unione di preformed deoxyribonucleotides in collegamento durante phosphodiester processi genetici durante la riparazione di una pausa spaiati in duplex DNA. Il corso include sia CE 6.5.1.1 (Atp) e CE 6.5.1.2 (NAD).

Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.

Cyclic heptapeptides trovato in MICROCYSTIS e altri cianobatteri. Proprietà epatotossiche e sono stati osservati effetti carcinogenetici. A volte vengono chiamati cyanotoxins, che non va confuso con composti contenenti un gruppo del cianobatterio (NC) che sono tossici.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Tossici o sostanze velenose elaborati da flora o fauna marina e includono anche specifico, caratterizzato veleni o tossine per cui non c'e 'piu' specifico titolo, come quelle del velenoso FISHES.

Il reciproco scambio di servizi a corrispondenti posizione lungo paia di CHROMOSOMES omologa da rottura simmetrica per la schiena si riunisca formando siti cross-over (Holliday svincoli) che sono si sono risolti durante CHROMOSOME Crossing-over segregazione. Di solito si verifica durante meiosi ma potrebbe accadere anche in assenza della meiosi, per esempio, con cromosomi batterici, Organelle cromosomi, o nucleare da cellule somatiche cromosomi.

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.

Un prodotto da vari oligopeptide batteri che funge da inibitore della proteasi.

Un farmaco antineoplastico che agisce attraverso l ’ inibizione della sintesi del DNA ribonucleoside difosfato riduttasi.

I flagelli EUKARYOTES, trova principalmente negli oceani. Sono caratterizzato dalla presenza di longitudinali e trasversali flagelli spingendo gli organismi in un modo nell'acqua. Dinoflagellida erano ex membri della classe cinque regno Phytomastigophorea sotto il vecchio paradigma.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Catalizzare l'unione di preformed ribonucleotides o deoxyribonucleotides in collegamento durante phosphodiester processi genetici. CE 6.5.1.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.

Mucocellular carcinoma metastatizzato dell ’ ovaio, di solito dal tratto gastrointestinale, caratterizzata da aree di mucoid degenerazione e la presenza di cellule signet-ring-like. Rappresenta il 30% -40% dei casi di cancro alle ovaie metastatico e possibilmente ’ 1-2% dei tumori ovarici maligno. Le lesioni possono non essere visto dalle primarie malattia avanzata, e la maggior parte dei pazienti morire della malattia entro un anno. In alcuni casi, il tumore principale non venga trovato. (Dal Dorland, 27 Ed; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1685)

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

Bacini d'acqua fresca o ancora muovendo lentamente o acqua salata, piu 'grande di un laghetto e fornite da RIVERS e ruscelli.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.