Una malattia autosomica dominante in varie combinazioni di disturbo preauricular box, fistole branchial o, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetto strutturale del cartone, divisa o l'orecchio interno, e renale associata displasia. Difetti includono habitus asteniche, facies lunga e stretta, soffocata palato, mento sporgente, profondo e Myopia, perdita dell'udito può essere dovuto Mondini tipo cocleare visivo e della staffa. (Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)

Un enzima specifico gruppo dephosphorylates phosphotyrosyl residui a determinate proteine. Insieme a regola della protein-tirosin chinasi fosforilazione tirosinica dephosphorylation e di trasduzione dei segnali e potrebbe avere un ruolo in crescita cellulare controllo e carcinogenesi.

Proteine e peptidi che sono coinvolte nella trasduzione del segnale all'interno della cellula. Incluso qui sono peptidi e le proteine che regolano l ’ attività di Transcription FACTORS processi e cellulari in risposta ai segnali dalla superficie cellulare. Il segnale intracellulare peptide e le proteine può essere parte di un segnale enzimatica cascata o agire attraverso il legame e la modifica dell 'azione di altri fattori di segnalazione.

L'udienza e l'equilibrio del sistema del corpo. E 'composto di tre parti: Nella SULL' ESTERO orecchio, nel mezzo orecchio interiore, e l'orecchio. Le onde sonore sono trasmesse attraverso questo organo dove la vibrazione è conduttore di a dei segnali nervosi che transitano sull'ACOUSTIC RICOSTRUZIONE al sistema nervoso centrale. L'orecchio interno contiene anche vestibolari organo che mantiene l'equilibrio da transducing segnali al Vestibular coraggio.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Perdita dell'udito a causa del danno o insufficienza di elementi conduttivo (udienza perdita, CONDUCTIVE) e la sensorineural elementi (udienza Sensorineural), perdita dell ’ orecchio.

Un complesso di sintomi caratteristici.