Sicklecelltrait
Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en person har en kopia av den muterade hemoglobin-S (HbS) genen och en kopia av den normala hemoglobin-A (HbA) genen. Detta ger upphov till en blandning av båda typerna av hemoglobin i individens röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait är vanligtvis asymptomatiska och har normalt livslängd, men kan under vissa omständigheter, som till exempel vid brist på syre eller uttjämningsproblem, drabbas av smärtsamma kramper i musklerna och andra komplikationer. Det är viktigt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjuklighetens form, sickle cell anemia, som orsakas av att en person har två kopior av den muterade HbS genen och kan leda till allvarliga häls
Sicklecellanemi
Sicklehemoglobin
Mjältinfarkt
Njurnekros, papillär
En form av akut njursjukdom som kännetecknas av nekros i njurpapillerna. Den är oftast förknippad med diabetes mellitus, pga de svåra kärlskador som förekommer i artärer och kapillärer, särskilt i njurarna. Vanligtvis föreligger även ett infektionstillstånd, och hos patienter utan diabetes är pyelonefrit och obstruktiv uropati de vanligaste orsakerna.
Alfatalassemi
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
Hemoglobin C
Erytrocyter, abnorma
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
Hemoglobiner, onormala
Hemoglobin A
Talassemi
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
Hemoglobinopatier
Hemoglobin SC-sjukdom
En sickle cell-sjukdom kännetecknad av förekomst av såväl hemoglobin S som hemoglobin C. Tillståndet påminner om, men är mindre allvarligt än, sickle cell-anemi.
Jamaica
I medicinsk kontext, er "Jamaica" ikke en definert term. Det er en ø og et land i det Caribiske Hav, kjent for sin unike kultur, historie og musikk (som reggae og ska). Jamaica har også en egen dialekt av engelsk, kalt patois. I medisinsk sammenheng kan Jamaica referere til noen studier eller publikasjoner fra landet, men det er ikke en alminnelig medisinsk term med en spesifikk betydning.
Fosterhemoglobin
Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.
Hemoglobin A2
En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.
Hemoglobin C-sjukdom
Glukosfosfatdehydrogenasbrist
Blodfärgämnen
Röda blodkroppar
Rabdomyolys
Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ner och sönder, vilket leder till att muskelinnehåll, inklusive proteiner och nyttovätesubstanser, releaseas in i blodomloppet. Detta kan orsaka skada på njurarna och leda till akut njursvikt. Rabdomyolys kan ha många olika orsaker, såsom extrem muskelaktivitet, trauma, elektrisk stöt, droger eller gifter, vissa sjukdomar och genetiska störningar.
Sicklecellanemi, medel mot
Plötslig död
Gabon
Republik vid ekvator i västra Afrika. Landet gränsar i väster till Atlanten, i norr till Kamerun och Ekvatorialguinea, i öster och söder till Republiken Kongo. Ytan är 267 667 km2 (inkl 10 000 km2 territorialvatten), och folkmängden uppgår till drygt 1,3 miljoner invånare (2003). Huvudstad är Libreville.