Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.

Cópias de sequências de ácidos nucleicos que estão arranjadas em orientação oposta. Podem se posicionar adjacentes umas às outras (tandem) ou estarem separadas por alguma sequência que não seja parte da repetição (hifenizadas). Podem ser repetições palindrômicas verdadeiras, i. é, a leitura é a mesma de frente para trás ou de trás para frente, ou complementares, em que a leitura é feita à medida em que ocorre a complementação da base na orientação oposta. Repetições invertidas complementares têm o potencial para formar estruturas do tipo alças de grampo ou estruturas cruciformes (como DNA CRUCIFORME) quando as repetições invertidas complementares ocorrem em regiões de dupla fita.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.

Padrão de sequências de aminoácidos que ocorrem mais de uma vez na mesma sequência proteica.

Sequências nucleotídicas repetidas nas extremidades 5' e 3' de uma sequência considerada. Por exemplo, são características de um transposon serem flanqueados por repetições invertidas em cada terminal e as repetições invertidas serem flanqueadas por repetições diretas. O elemento Delta dos retrotransposons Ty e LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais extensas) são exemplos deste conceito.

Repetições sequenciais (tandem) mais comuns de microssatélites (REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES) distribuídas nos braços eucromáticos dos cromossomos. Formadas por dois nucleotídeos repetidos sequencialmente; guanina e timina, (GT)n, é a mais frequentemente observada.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.

Motivo proteico que contém uma sequência extensa de 33 aminoácidos, que frequentemente ocorre em filas ordenadas. Esta sequência repetitiva de 33 aminoácidos foi descoberta na ANQUIRINA, onde está envolvida na interação com o trocador de ânion (PROTEINA 1 DE TROCA DE ÂNION DO ERITRÓCITO). As repetições de anquirina dobram-se cooperativamente em estruturas que mediam o reconhecimento molecular via interações proteína-proteína.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Aumento no número de repetições de uma sequência genômica de DNA repetida em tandem de uma geração à seguinte.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Enzimas que catalisam a clivagem endonucleolítica de regiões de fita simples de moléculas DNA ou de RNA, enquanto deixam as regiões de dupla fita intactas. São particularmente úteis no laboratório para a produção de moléculas de DNA com extremidades cegas a partir de DNA com extremidades em fita simples e para TÉCNICAS GENÉTICAS sensíveis, como os ENSAIOS DE PROTEÇÃO DE NUCLEASES que envolvem a detecção de DNA fita simples ou de RNA.

Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Sequências reguladoras importantes para replicação viral localizadas em cada terminação do genoma do HIV. A LTR (long terminal repeat) inclui o AMPLIADOR HIV, o promotor e outras sequências. As regiões específicas na LTR incluem o elemento regulador negativo (NRE: negative regulatory element), sítios de ligação NF-kappa B e Sp1, TATA BOX e elemento responsivo transatuante (TAR: trans-acting responsive element). A ligação das proteínas celular e viral a estas regiões regula a transcrição do HIV.

'Construtos' (constructs) de DNA compostos de (pelo menos) elementos como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO (necessários para replicação, propagação e manutenção bem sucedidas da progenie das células). Além disso, são construídos para transportar outras sequências para análise ou transferência de genes.

Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.

Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/GATCC. BamHI vem do Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isoesquizômeros têm sido identificados. EC 3.1.21.-.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Transtornos hereditários caracterizados por disfunção e atrofia progressiva dos sistemas neurológicos, anatomica/ ou fisiologicamente relacionados.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Enzimas que recombinam segmentos de DNA por um processo que envolve formação de sinapse entre duas hélices de DNA, clivagem de fitas simples de cada hélice de DNA e ligação de uma fita de DNA de uma hélice a outra. A estrutura de DNA resultante é denominada junção Holliday, que pode ser resolvida por REPLICAÇÃO DO DNA ou por RESOLVASES DE JUNÇÃO HOLLIDAY.

Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.

Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.

Espécie de VARICELLOVIRUS e a principal causa de rinopneumonite em cavalos.

Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)

Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

DNA biologicamente ativo que tenha sido formado por ligações de segmentos de DNA de diferentes fontes in vitro. Isso inclui a recombinação de uma junta ou bordo de uma região heterodupla onde duas moléculas de DNA recombinante estão conectadas.

Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.

Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.

Sequência teórica representada por nucleotídeo ou aminoácido, na qual cada nucleotídeo ou aminoácido é o único que ocorre com mais frequência nesse sítio nas diferentes sequências que ocorrem na natureza. A frase também se refere a uma sequência real que se aproxima ao consenso teórico. Um grupo conhecido como SEQUÊNCIA CONSERVADA é representado por uma sequência consenso. Estruturas supersecundárias de proteínas comumente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) são frequentemente formadas por sequências conservadas.

Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Reconstituição do todo (ou de parte) da conformação nativa de uma molécula de ácido nucleico, depois que a molécula sofreu desnaturação.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Família de sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da PARTÍCULA DE RECONHECIMENTO DE SINAL e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis.

Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.

Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.

Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.

Única sequência de DNA de um replicon, em que a REPLICAÇÃO DO DNA é iniciada e segue bidirecionalmente ou unidirecionalmente. Contém os sítios onde ocorre a primeira separação das fitas complementares, sintetiza-se um primeiro RNA, e ocorre a troca do primeiro RNA à síntese de DNA. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed).

DNA de hélice dupla à esquerda. O nome deriva de sua estrutura estreita em zigzag, que é a forma menos torcida e mais delgada do DNA. As regiões que formam o Z-DNA dentro do GENOMA podem desempenhar um importante papel na REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Moléculas de ácidos nucleicos de dupla fita (DNA-DNA ou DNA-RNA) que contêm regiões de nucleotídeos desemparelhados (não complementares). In vivo, esses heteroduplexes podem resultar da mutação ou recombinação genética; in vitro, eles são formados por hibridização de ácidos nucleicos. A análise por microscopia eletrônica dos heteroduplexes resultantes facilita o mapeamento de regiões de sequência de base homóloga de ácidos nucleicos.

Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

DNA duplo circular isolado de vírus, bactérias e mitocôndrias sob a forma superespiralada ou supertorcida. Este DNA superespiralado é dotado de energia livre. Durante a transcrição, a magnitude de iniciação pelo RNA é proporcional à torção do DNA.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Sequências de ácidos nucleicos envolvidas no [processo de] regular a expressão de genes.

Região do DNA que limita a extremidade 3' de uma unidade de transcrição e na qual uma variedade de sequências regulatórias estão localizadas.

Mecanismos de defesa antiviral adaptativos, em Archaea e Bacteria, baseados em arranjos das repetições de DNA chamados REPETIÇÕES PALINDRÔMICAS CURTAS AGRUPADAS E REGULARMENTE ESPAÇADAS (elementos CRISPR) que agem em conjunto com PROTEÍNAS ASSOCIADAS A CRISPR (proteínas Cas). Vários tipos tem sido descritos, incluindo Tipo I, Tipo II e Tipo III, baseado em motivos identificadores de PROTEÍNAS ASSOCIADAS A CRISPR.

Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Qualquer DNA entre o DNA que codifica genes, incluindo regiões não traduzidas, regiões flanqueadoras 5' e 3', INTRONS, pseudogenes não funcionais e sequências repetitivas não funcionais. Este DNA pode ou não codificar funções reguladoras.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

Genes de elementos IAP (intracisternal a-particle: família de elementos genéticos semelhantes a retrovirus) que codificam partículas semelhantes a virus (IAPs), encontradas regularmente nos embriões novos de roedores. ("Intracisternais" refere-se às cisternas do retículo endoplasmático.) Sob determinadas circunstâncias, como hipometilação do DNA, estes genes são transcritos. Suas transcrições são encontradas em várias neoplasias, inclusive plasmacitomas, neuroblastoma, rabdomiossarcomas, teratocarcinomas e carcinomas de colo.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.

Método para determinar a sequência específica de proteínas de ligação a DNA. A pegada de DNA utiliza um agente que danifica o DNA (ou um reagente químico ou uma nuclease), que cliva o DNA a cada par de base. A clivagem do DNA é inibida onde o ligante se liga ao DNA. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Enzimas que catalisam a hidrólise de ligações internas e com isso formam polinucleotídeos ou oligonucleotídeos a partir das cadeias de ribo ou desoxirribonucleotídeos.

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Uma das desorribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/AATTC. EcoRI vem de E. coliRY13. Vários isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.

Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.

Domínios proteicos que são ricos em PROLINA. A natureza cíclica da prolina faz com que as ligações peptídicas formadas por ela tenham um grau limitado de mobilidade conformacional. Assim, a presença de múltiplas prolinas em íntima proximidade pode conferir a uma cadeia polipeptídica um arranjo conformacional diferente.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Oligonucleotídeos sintéticos ou naturais usados em estudos de hibridização para a identificação e estudo de fragmentos de ácidos nucleicos específicos, por exemplo, fragmentos de DNA próximos ou no interior de um gem ou locus específico. A sonda hibridiza-se com um RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas para o teste do produdo de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios Sounthern blot, e testes de anticorpos específicos para o híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para a sonda incluem os marcadores radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina.

Gênero de protozoários ciliados que possui um tipo ímpar de locomoção cursorial.

Transtorno familiar herdado como traço autossômico, dominante, caracterizado pelo início de COREIA progressiva e DEMÊNCIA na quarta ou quinta década de vida. Entre as manifestações iniciais comuns estão paranoia, fraco controle de impulso, DEPRESSÃO; ALUCINAÇÕES e DELUSÕES. Eventualmente, ocorrem deficiência intelectual, perda do controle motor fino, ATETOSE e Coreia difusa envolvendo a musculatura axial e dos membros, levando a um estado vegetativo dentro de 10 a 15 anos, após o início da doença. A variante juvenil tem um curso mais fulminante, incluindo ATAQUES, ATAXIA; demência e coreia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

O menor núcleo reprodutivo transcricionalmente inerte nas células de protozoários ciliados, em oposição ao MACRONÚCLEO transcricionalmente ativo maior e vegetativo. Os micronúcleos participam da MEIOSE e autogamia durante a CONJUGAÇÃO GENÉTICA.

Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)

Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.

Genes que regulam ou circunscrevem a atividade de outros genes, especificamente genes que codificam para PROTEÍNAS ou RNAs que têm funções da REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.

A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.

Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Classe de plasmídeos que transfere a resistência antibiótica de uma bactéria para outra através de conjugação.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.

Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.

Sequências altamente repetidas, de 100 a 300 bases de extensão, contendo promotores da RNA polimerase III. O 'B1 SINE' de primata Alu (ELEMENTOS ALU) e de roedores são derivados do 7SL RNA, o componente do RNA das partículas de reconhecimento de sinal. A maioria de outros 'SINEs' são derivadas de RNAs transportadores, inclusive o MIRs (abrev. de mammalian-wide interspersed repeats: repetições espaçadas 'mammalian-wide').

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Sequências altamente repetidas, contendo de 6K a 8K pares de bases de comprimento, e promotores da RNA polimerase II. Eles também apresentam fases de leitura aberta que estão relacionadas com a transcriptase reversa de retrovirus, mas não contêm LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais longas). Cópias da família LINHA 1 (L1) formam cerca de 15 por cento do genoma humano. Os elementos jóquei da Drosophila são LINEs.

MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.

Filo de EUCARIOTOS caracterizados pela presença de cílios em algum momento do seu ciclo de vida. Composto por três classes: CINETOFRAGMINÓFOROS, OLIGOIMENÓFOROS e POLIMENÓFOROS.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.

Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.

Linhagem do VIRUS DA LEUCEMIA MURINA que surgiu durante a propagação do sarcoma S37, causador da leucemia linfoide em camundongos. Também infecta ratos e hamsters recém-nascidos, sendo aparentemente transmitido aos embriões no útero e aos recém-nascidos pelo leite materno.

Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de protozoários.

Família de vírus RNA que infecta aves e mamíferos e codificam a enzima transcriptase reversa. A família contém sete gêneros: DELTARETROVIRUS, LENTIVIRUS, RETROVIRUS TIPO B DE MAMÍFEROS, ALPHARETROVIRUS, GAMMARETROVIRUS; RETROVIRUS TIPO D e SPUMAVIRUS. Uma característica marcante da biologia do retrovirus é a síntese de uma cópia do genoma em DNA, que é integrado ao DNA celular. Após a integração, o vírus, às vezes, não é expresso, mas mantido em estado latente (PROVIRUS).

Gênero da família HERPESVIRIDAE, subfamília ALPHAHERPESVIRINAE. Suas espécies incluem as causadoras de VARICELA e HERPES ZÓSTER em humanos (HERPESVIRUS HUMANO 3), assim como diversas doenças animais.

Detecção de RNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Sequências duplas de DNA em cromossomos de eucariotos, os quais correspondem ao genoma de um vírus, transmitidos de uma geração celular à seguinte sem causar lise na célula hospedeira. Os próvirus frequentemente são associados à transformação celular neoplásica e são elementos-chave na biologia retroviral.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.

Proteínas que se ligam especificamente a TELÔMEROS. As proteínas desta classe incluem as que desempenham funções, como capeamento do telômero, manutenção e estabilização do telômero.

Sequências de DNA que atuam em cis, e que podem incrementar a transcrição de genes. Os facilitadores geralmente podem funcionar em qualquer orientação e em várias distâncias em relação a um promotor.

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de vírus.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.

Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.

Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.

Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.

Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.

Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.

Técnica eletroforética para identificar a ligação de um composto a outro qualquer. De modo geral, um dos compostos é marcado para que sua mobilidade na eletroforese seja acompanhada. Se o composto marcado estiver unido a outro, então, a mobilidade do composto marcado no meio eletroforético será retardada.

Retrovirus que se integraram à linhagem germinativa (PROVIRUS) e que perderam a capacidade infecciosa, embora mantenham a capacidade de transposição.

Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.

Inserção do DNA viral no DNA da célula hospedeira. Isto inclui a integração do DNA do fago no DNA bacteriano, (LISOGENIA), para formar um PRÓFAGO ou integração do DNA retroviral com o DNA celular para formar um PROVÍRUS.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.

Gênero de protozoários ciliados comumente utilizados em pesquisa genética, citológica e outras.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Espécie de GAMARETROVIRUS contendo várias linhagens bem definidas, e que produz leucemia em camundongos. A doença geralmente é induzida injetando-se filtrado de tumores propagáveis em camundongos recém-nascidos.

A forma mais abundante de RNA; juntamente com proteínas ele forma os ribossomos, desempenhando um papel estrutural e também um papel na ligação ribossômica dos RNAm e RNAt. As cadeias individuais são designadas convencionalmente pelos seus coeficientes de sedimentação. Nos eucariotas, existem quatro grandes cadeias, sintetizadas no nucléolo e constituindo cerca de 50 por cento do ribossomo. (Dorland, 28a ed)

Genes cuja expressão é facilmente detectável, sendo usados no estudo da atividade promotora em muitas posições de um genoma alvo. Na tecnologia do DNA recombinante estes genes podem ser ligados a uma região promotora de interesse.

Unidades hereditárias funcionais dos FUNGOS.

Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Unidades estruturais repetidas de cromatina, cada uma consistindo de aproximadamente 200 pares de bases de DNA torcidos ao redor de um centro proteico. Este centro é composto de histonas H2A, H2B, H3 e H4.

Pareamento das bases purinas e pirimidinas através de PONTE DE HIDROGÊNIO em DNA (ou RNA) bicatenário.

Soma do peso de todos os átomos em uma molécula.

Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.